- Mitä on myasthenia gravis?
- Mitkä ovat myasthenia gravisin oireet?
- Mikä on myasteeninen kriisi?
- Mikä aiheuttaa myastenia graviksen?
- Kuka sairastuu myastenia gravikseen?
- Miten myasthenia gravis diagnosoidaan?
- Miten myastenia gravista hoidetaan?
- Mikä on ennuste?
- Mitä tutkimusta tehdään?
- Missä voin saada lisätietoja?
Mitä on myasthenia gravis?
Myasthenia gravis on krooninen neuromuskulaarinen autoimmuunisairaus, joka aiheuttaa luustolihasten heikkoutta, joka pahenee aktiivisten toimintojen jälkeen ja paranee lepoajan jälkeen. Nämä lihakset vastaavat toiminnoista, joihin liittyy hengitys ja kehon osien, kuten käsien ja jalkojen, liikuttaminen.
Nimi myasthenia gravis, joka on latinankielistä ja kreikankielistä alkuperää, tarkoittaa ”vakavaa tai vakavaa lihasheikkoutta”. Parannuskeinoa ei tunneta, mutta nykyisillä hoitomuodoilla useimmat myasthenia gravis -tapaukset eivät ole niin ”vakavia” kuin nimi antaa ymmärtää. Käytettävissä olevilla hoidoilla voidaan hallita oireita, ja usein ihmisillä on suhteellisen hyvä elämänlaatu. Useimmilla sairastuneilla henkilöillä on normaali elinajanodote.
top
Mitkä ovat myasthenia gravisin oireet?
Myasthenia gravisin tunnusmerkki on lihasheikkous, joka pahenee aktiivisten jaksojen jälkeen ja paranee lepojaksojen jälkeen. Tietyt lihakset, kuten silmien ja silmäluomien liikettä, kasvojen ilmaisua, pureskelua, puhumista ja nielemistä säätelevät lihakset, ovat usein (mutta eivät aina) osallisina häiriössä.
Häiriön puhkeaminen voi olla äkillistä, eikä oireita useinkaan tunnisteta heti myastenia gravisiksi. Myasthenia gravikseen liittyvän lihasheikkouden aste vaihtelee suuresti yksilöiden välillä.
Myastenia gravista sairastavilla voi esiintyä seuraavia oireita:
- silmälihasten heikkous (ns. okulaarinen myastenia)
- toisen tai molempien silmäluomien roikkuminen (ptoosi)
- hämärtynyt tai kaksoiskuva (diplopia)
- muutos kasvojen ilmeissä
- nielemisvaikeudet
- hengenahdistus
- puhehäiriö (dysartria)
- käsivarsien heikkous, käsissä, sormissa, jaloissa ja niskassa.
Joskus myasthenia gravisin vakava heikkous voi aiheuttaa hengitysvajauksen, joka vaatii välitöntä kiireellistä lääketieteellistä hoitoa.
top
Mikä on myasteeninen kriisi?
Myasteeninen kriisi on lääketieteellinen hätätilanne, joka syntyy, kun hengitystä säätelevät lihakset heikkenevät siihen pisteeseen, että yksilöt vaativat hengityskonetta auttaakseen heitä hengittämään. Sen voi laukaista infektio, stressi, leikkaus tai lääkkeiden haittavaikutus. Noin 15-20 prosenttia myastenia gravis -potilaista kokee vähintään yhden myasteemisen kriisin. Jopa puolella ihmisistä ei kuitenkaan ole selvää syytä myasteeniseen kriisiin. Tiettyjen lääkkeiden on osoitettu aiheuttavan myasthenia graviksen. Joskus näitä lääkkeitä voidaan kuitenkin käyttää, jos on tärkeämpää hoitaa taustalla olevaa sairautta.
top
Mikä aiheuttaa myastenia graviksen?
Vasta-aineet
Myastenia gravis on autoimmuunisairaus, mikä tarkoittaa, että immuunijärjestelmä – joka normaalisti suojaa elimistöä vieraita organismeja vastaan – hyökkää erehdyksessä itseään vastaan.
Myastenia gravis johtuu virheestä hermoimpulssien välittämisessä lihaksiin. Se tapahtuu, kun normaali viestintä hermon ja lihaksen välillä katkeaa neuromuskulaarisessa liitoskohdassa – paikassa, jossa hermosolut yhdistyvät lihaksiin, joita ne ohjaavat.
Neurotransmitterit ovat kemikaaleja, joita neuronit eli aivosolut käyttävät tiedon välittämiseen. Normaalisti kun sähköiset signaalit tai impulssit kulkevat liikehermoa pitkin, hermopäätteet vapauttavat asetyylikoliiniksi kutsuttua välittäjäainetta, joka sitoutuu lihaksen asetyylikoliinireseptoreiksi kutsuttuihin kohtiin. Asetyylikoliinin sitoutuminen reseptoriinsa aktivoi lihaksen ja aiheuttaa lihassupistuksen.
Myasthenia gravisissa vasta-aineet (elimistön immuunijärjestelmän tuottamat immuuniproteiinit) estävät, muuttavat tai tuhoavat asetyylikoliinin reseptorit hermo-lihasliitoksessa, mikä estää lihasta supistumasta. Tämä johtuu useimmiten itse asetyylikoliinireseptorin vasta-aineista, mutta myös muiden proteiinien, kuten MuSK-proteiinin (lihasspesifinen kinaasi) vasta-aineet voivat heikentää hermo-lihasliitoksen välitystä.
Kateenkorvan rauhanen
Kateenkorvan rauhanen kontrolloi immuunitoimintaa, ja se voi liittyä myasthenia gravikseen. Se kasvaa vähitellen murrosikään asti, jonka jälkeen se pienenee ja korvautuu rasvalla. Koko lapsuuden ajan kateenkorvalla on tärkeä rooli immuunijärjestelmän kehityksessä, koska se vastaa T-lymfosyyttien eli T-solujen tuotannosta, jotka ovat tietyntyyppisiä valkosoluja, jotka suojaavat elimistöä viruksilta ja infektioilta.
Monilla aikuisilla, joilla on myasthenia gravis, kateenkorvan rauhanen pysyy suurena. Tautia sairastavilla ihmisillä on tyypillisesti kateenkorvan rauhasessa immuunisolurykelmiä, ja heille voi kehittyä kateenkorvan kasvaimia (kateenkorvan kasvaimia). Thymoomat ovat useimmiten vaarattomia, mutta ne voivat muuttua syöväksi. Tutkijat uskovat, että kateenkorvan rauhanen saattaa antaa virheellisiä ohjeita kehittyville immuunisoluille, mikä lopulta saa immuunijärjestelmän hyökkäämään omia solujaan ja kudoksiaan vastaan ja tuottamaan asetyylikoliinireseptorivasta-aineita – mikä luo pohjan hyökkäykselle hermo-lihasliitosta vastaan.
top
Kuka sairastuu myastenia gravikseen?
Myastenia gravista sairastaa sekä miehiä että naisia, ja sitä esiintyy kaikissa rodullisissa ja etnisissä ryhmien ryhmissä. Se vaikuttaa yleisimmin nuoriin aikuisiin naisiin (alle 40-vuotiaisiin) ja vanhempiin miehiin (yli 60-vuotiaisiin), mutta sitä voi esiintyä missä iässä tahansa, myös lapsuudessa. Myasthenia gravis ei ole perinnöllinen eikä se ole tarttuva. Joskus tautia voi esiintyä useammalla kuin yhdellä saman perheen jäsenellä..
Vaikka myastenia gravis esiintyy harvoin imeväisillä, sikiö voi saada vasta-aineita äidiltä, jolla on myastenia gravis – sairaus, jota kutsutaan vastasyntyneiden myasteniaksi. Vastasyntyneen myastenia gravis on yleensä väliaikainen, ja lapsen oireet häviävät yleensä kahden tai kolmen kuukauden kuluessa syntymästä. Harvoin terveen äidin lapselle voi kehittyä synnynnäinen myastenia. Tämä ei ole autoimmuunisairaus, vaan johtuu viallisista geeneistä, jotka tuottavat epänormaaleja proteiineja hermo-lihasliitoksessa, ja se voi aiheuttaa samanlaisia oireita kuin myasthenia gravis.
top
Miten myasthenia gravis diagnosoidaan?
Lääkäri voi tehdä tai määrätä useita testejä vahvistaakseen myasthenia gravis -diagnoosin:
Fyysinen ja neurologinen tutkimus. Lääkäri tarkastelee ensin yksilön sairaushistoriaa ja tekee fyysisen tutkimuksen. Neurologisessa tutkimuksessa lääkäri tarkistaa lihasvoiman ja -tonuksen, koordinaation, tuntoaistin ja etsii silmien liikkeiden heikkenemistä.
Koska heikkous on monien muiden sairauksien yleinen oire, myastenia gravis -diagnoosi jää usein tekemättä tai se viivästyy (joskus jopa kaksi vuotta) henkilöillä, joilla esiintyy lievää heikkoutta tai henkilöillä, joiden heikkous rajoittuu vain muutamaan lihakseen.
top
Miten myastenia gravista hoidetaan?
Tänä päivänä myastenia gravis voidaan yleensä hallita. Käytettävissä on useita hoitomuotoja, jotka auttavat vähentämään ja parantamaan lihasheikkoutta.
- Tymektomia. Tämä leikkaus kateenkorvan poistamiseksi (joka on usein epänormaali henkilöillä, joilla on myasthenia gravis) voi vähentää oireita ja saattaa parantaa joitakin henkilöitä, mahdollisesti tasapainottamalla immuunijärjestelmää. NINDS:n rahoittamassa tutkimuksessa todettiin, että tymektomia on hyödyllinen sekä ihmisille, joilla on kateenkorvan kasvain, että niille, joilla ei ole merkkejä kasvaimista. Kliinisessä tutkimuksessa seurattiin 126 henkilöä, joilla oli myasthenia gravis ja joilla ei ollut näkyvää tymoomaa, ja todettiin, että leikkaus vähensi lihasheikkoutta ja immunosuppressiivisten lääkkeiden tarvetta.
- Monoklonaalinen vasta-aine. Tämä hoito kohdistuu prosessiin, jossa asetyylikoliinivasta-aineet vahingoittavat hermo-lihasliitosta. Vuonna 2017 Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto hyväksyi ekulisumabin käytön yleistyneen myasthenia graviksen hoitoon aikuisilla, joiden testi on positiivinen asetyylikoliinireseptorin (AchR) vasta-aineen suhteen.
- Antikolinesteraasilääkkeet. Häiriön hoitoon tarkoitettuja lääkkeitä ovat antikolinesteraasilääkkeet, kuten mestinoni tai pyridostigmiini, jotka hidastavat asetyylikoliinin hajoamista neuromuskulaarisessa liitoksessa ja siten parantavat neuromuskulaarista tiedonsiirtoa ja lisäävät lihasvoimaa.
- Immunosuppressiiviset lääkkeet. Nämä lääkkeet parantavat lihasvoimaa tukahduttamalla epänormaalien vasta-aineiden tuotantoa. Niitä ovat prednisoni, atsatiopriini, mykofenolaattimofetiili ja takrolimuusi. Lääkkeet voivat aiheuttaa merkittäviä haittavaikutuksia, ja lääkärin on seurattava niitä huolellisesti.
- Plasmafereesi ja suonensisäinen immunoglobuliini. Nämä hoidot voivat olla vaihtoehtoja vaikeissa myasthenia gravis -tapauksissa. Henkilöillä voi olla plasmassaan (veren nestemäinen komponentti) vasta-aineita, jotka hyökkäävät hermo-lihasliitokseen. Nämä hoidot poistavat tuhoavat vasta-aineet, mutta niiden teho kestää yleensä vain muutamasta viikosta kuukausiin.
- Plasmafereesi on toimenpide, jossa koneella poistetaan plasman haitalliset vasta-aineet ja korvataan ne hyvällä plasmalla tai plasman korvikkeella.
- Suonensisäinen immunoglobuliini on monista terveistä luovuttajista koottujen vasta-aineiden erittäin konsentroitu injektio, joka tilapäisesti muuttaa immuunijärjestelmän toimintatapaa. Se toimii sitoutumalla vasta-aineisiin, jotka aiheuttavat myasthenia graviksen, ja poistamalla ne verenkierrosta.
top
Mikä on ennuste?
Hoidolla useimmat myasteniaa sairastavat henkilöt pystyvät parantamaan lihasheikkouttaan merkittävästi ja viettämään normaalia tai lähes normaalia elämää.
Joskus myastenia gravis -tapaukset voivat mennä remissioon – joko tilapäisesti tai pysyvästi – ja lihasheikkous voi hävitä kokonaan, jolloin lääkitys voidaan lopettaa. Vakaat, pitkäkestoiset täydelliset remissiot ovat tymektomian tavoite, ja niitä voi esiintyä noin 50 prosentilla henkilöistä, joille tämä toimenpide tehdään.
top
Mitä tutkimusta tehdään?
NinDS:n (National Institute of Neurological Disorders and Stroke) tehtävänä on etsiä perustavaa laatua olevaa tietämystä aivoista ja hermostosta ja käyttää tätä tietämystä hermostosairauksien aiheuttaman taakan vähentämiseksi. NINDS on osa National Institutes of Healthia (NIH), joka on maailman johtava biolääketieteellisen tutkimuksen tukija.
Vaikka myastenia gravisiin ei ole parannuskeinoa, sairauden hoito on parantunut viimeisten 30 vuoden aikana. Ymmärrys syistä, neuromuskulaarisen liitoksen rakenteesta ja toiminnasta, kateenkorvan rauhasen perusasioista ja autoimmuniteetista on lisääntynyt. Teknologinen kehitys on johtanut siihen, että myasthenia gravis -taudin diagnosointi on entistä oikea-aikaisempaa ja tarkempaa, ja uudet ja tehostetut hoitomuodot ovat parantaneet hoitovaihtoehtoja. Tutkijat pyrkivät kehittämään parempia lääkkeitä, tunnistamaan uusia tapoja diagnosoida ja hoitaa yksilöitä sekä parantamaan hoitovaihtoehtoja.
Lääkitys
Jotkut myastenia gravis -potilaat eivät reagoi suotuisasti käytettävissä oleviin hoitovaihtoehtoihin, joihin yleensä kuuluu immuunijärjestelmän pitkäaikainen tukahduttaminen. Uusia lääkkeitä testataan joko yksinään tai yhdessä nykyisten lääkehoitojen kanssa, jotta nähdään, pystytäänkö niillä tehokkaammin puuttumaan taudin syihin.
Diagnostiikka ja biomarkkerit
Uusien lääkkeiden kehittämisen lisäksi tutkijat pyrkivät löytämään parempia tapoja diagnosoida ja hoitaa tätä sairautta. Esimerkiksi NINDS:n rahoittamat tutkijat tutkivat hermojen ja lihassäikeiden välisten yhteyksien rakentumista ja toimintaa ymmärtääkseen neuromuskulaarisen kehityksen perusprosesseja. Tämä tutkimus voi tuoda esiin uusia hoitomuotoja myasthenia graviksen kaltaisiin neuromuskulaarisiin sairauksiin.
Tutkijat tutkivat myös parempia tapoja hoitaa myasthenia gravista kehittämällä uusia välineitä sellaisten henkilöiden diagnosoimiseksi, joilla vasta-aineita ei ole havaittavissa, ja tunnistamalla mahdollisia biomarkkereita (merkkejä, jotka voivat auttaa diagnosoimaan tai mittaamaan taudin etenemistä), joiden avulla voidaan ennustaa henkilön vaste immunosuppressiivisille lääkkeille.
Uudet hoitovaihtoehdot
Tulevan NINDS:n tukeman tutkimuksen tulokset antoivat vakuuttavia todisteita leikkauksen hyödyistä henkilöille, joilla ei ole kateenkorvan kasvainta, ja tästä aiheesta oli keskusteltu vuosikymmeniä. Tutkijat toivovat, että tästä tutkimuksesta tulee malli muiden hoitovaihtoehtojen tinkimättömälle testaamiselle ja että muissa tutkimuksissa tutkitaan jatkossakin eri hoitomuotoja sen selvittämiseksi, ovatko ne tavanomaisia hoitovaihtoehtoja parempia.
Apuvälineteknologiat, kuten magneettilaitteet, voivat myös auttaa myasthenia gravis -potilaita hallitsemaan joitakin sairauden oireita.
top
Missä voin saada lisätietoja?
Lisätietoa neurologisista häiriöistä tai National Institute of Neurological Disorders and Stroke -instituutin rahoittamista tutkimusohjelmista saat ottamalla yhteyttä instituutin aivojen resurssi- ja tietoverkkoon (Brain Resources and Information Network, BRAIN) osoitteessa:
BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-354-9424
www.ninds.nih.gov
top
Lisätietoa NINDS:n ja muiden NIH:n instituuttien ja keskusten tukemasta myasthenia gravis -tutkimuksesta löytyy NIH RePORTERista (projectreporter.nih.gov), joka on NIH:n ja muiden liittovaltion virastojen tukemien nykyisten ja aiempien tutkimushankkeiden hakutietokanta. RePORTER sisältää myös linkkejä näiden hankkeiden julkaisuihin ja resursseihin.
Tietoa on saatavissa myös seuraavilta organisaatioilta:
Myasthenia Gravis Foundation of America, Inc.
355 Lexington Avenue, 15th Floor
New York, NY 10017
800-541-5454
www.myasthenia.org
American Autoimmune Related Diseases Association
22100 Gratiot Avenue
Eastpointe, MI 48021
586-776-3900 tai 888-852-3456
www.aarda.org
Muscular Dystrophy Association
161 N. Clark, Suite 3550
Chicago, IL 60601
800-572-1717
www.mda.org
U.S. National Library of Medicine
National Institutes of Health/DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656
www.nlm.nih.gov
NIH Publication No. 20-768
”Myasthenia Gravis Fact Sheet”, NINDS, Julkaisupäivä maaliskuu 2020.
NIH Publication No. 20-NS-768
Takaisin Myasthenia Gravis -tietosivulle
Katso luettelo kaikista NINDS:n julkaisuista
Tämän julkaisun muut formaatit
Myasthernia Gravis -esite (pdf, 420 kb)
Publicaciones en Español
Miastenia gravis
Prepared by:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
NINDS:n terveyteen liittyvää materiaalia tarjotaan ainoastaan tiedotustarkoituksiin, eikä se välttämättä edusta National Institute of Neurological Disorders and Stroke:n tai minkään muunkaan muun liittovaltion viraston hyväksyntää tai virallista kantaa. Yksittäisen potilaan hoitoa tai huolenpitoa koskevat neuvot tulisi hankkia konsultoimalla lääkäriä, joka on tutkinut kyseisen potilaan tai tuntee potilaan sairaushistorian.
Kaikki NINDS:n laatima tieto on julkista ja sitä saa vapaasti kopioida. NINDS:n tai NIH:n mainintaa arvostetaan.