Vaikka nivelrikon (OA) monitekijäinen luonne on hyvin tunnustettu, geneettisten tekijöiden on todettu olevan vahvoja taudin määrittäjiä. Näyttöä OA:n geneettisestä vaikutuksesta saadaan useista lähteistä, mukaan lukien epidemiologiset tutkimukset sukuhistoriasta ja sukuryhmittymistä, kaksostutkimukset ja harvinaisten geneettisten häiriöiden tutkiminen. Klassiset kaksostutkimukset ovat osoittaneet, että geneettisten tekijöiden vaikutus on 39-65 prosenttia naisten käden ja polven radiografisessa OA:ssa, noin 60 prosenttia lonkan OA:ssa ja noin 70 prosenttia selkärangan OA:ssa. Yhdessä nämä arviot viittaavat siihen, että OA:n periytyvyys on vähintään 50 prosenttia, mikä tarkoittaa, että puolet väestössä esiintyvästä tautialttiuden vaihtelusta selittyy geneettisillä tekijöillä. Tutkimukset ovat osoittaneet OA:n liittyvän muun muassa kromosomeihin 2q, 9q, 11q ja 16p. Assosiaatiotutkimuksissa esiin tulleita geenejä ovat muun muassa VDR, AGC1, IGF-1, ER alfa, TGF beeta, CRTM (ruston matriisiproteiini), CRTL (ruston linkkiproteiini) ja kollageenit II, IX ja XI. Geenit voivat toimia eri tavoin molemmilla sukupuolilla, kehon eri paikoissa ja kehon eri paikoissa eri taudinkuvissa. OA on monimutkainen sairaus, ja sen monimutkaisuuden ymmärtämisen pitäisi auttaa meitä löytämään geenejä ja uusia reittejä ja lääkekohteita.
Localizador
Blog Network
