Itävaltalainen munkki Gregor Mendel teki 1800-luvun alussa vallankumouksellisia kokeita hernekasveilla, jotka osoittivat, että jälkeläiset perivät vanhemmiltaan ominaisuuksia (hän kutsui niitä ”tekijöiksi”). Hänen työnsä huipentuu Mendelin periytymisen kolmeen periaatteeseen; segregaation lakiin, riippumattoman valikoitumisen lakiin ja dominanssin lakiin.
Dominanssin lain mukaan dominoivat alleelit (geenin muunnos) ilmenevät aina organismin fenotyypissä (ulkonäössä), koska ne peittävät resessiivisten alleelien vaikutukset. Resessiiviset ominaisuudet näkyvät vain silloin, kun jälkeläiset perivät ominaisuuden resessiivisen alleelin molemmilta vanhemmilta. Kaksi muuta mendeliläisen periytymisen lakia käsittelevät sukusolujen syntymistä ja niiden periytymisen itsenäistä luonnetta.
Segregaation laki
Meioosilla tarkoitetaan siittiöiden ja munasolujen sukusolujen syntyprosessia. Kukin sukusolu sisältää puolet (haploidi) yksilön tarvitsemasta kromosomien määrästä, joten hedelmöityksen tuloksena jälkeläinen saa kummaltakin vanhemmalta yhden ominaisuuden alleelin. Segregaation lain mukaan vanhempien geenien on jakauduttava meioosin aikana sukusoluihin satunnaisesti ja tasapuolisesti, jotta jälkeläisillä on yhtäläinen mahdollisuus periä kumpikin alleeli. Mikään alleeli ei ole suosiossa tai etulyöntiasemassa toiseen nähden.
Mendel havaitsi segregaation kokeissaan, kun vanhempien herneen kasvit, joilla oli kaksi ominaisuutta, tuottivat jälkeläisiä, jotka kaikki ilmaisivat dominoivaa ominaisuutta, mutta niiden jälkeläiset ilmaisivat dominoivia ja resessiivisiä ominaisuuksia suhteessa 3:1. Osana tätä työtä Mendel havaitsi, että hän pystyi ennustamaan jälkeläisten värin ja pituuden.
Riippumattoman lajittelun laki
Tämän lain mukaan alleelin periytymisellä ei ole mitään tekemistä minkään muun ominaisuuden alleelin periytymisen kanssa. Vanhempien alleelit periytyvät itsenäisesti jälkeläisille. Hedelmöityksen jälkeen syntyvä(t) zygootti(t) voi(vat) päätyä mihin tahansa vanhempien kromosomien yhdistelmään, ja kaikki mahdolliset yhdistelmät esiintyvät yhtä usein.
Segregaation tavoin riippumaton lajittelu tapahtuu meioosin aikana, erityisesti profaasi I:ssä, kun kromosomit asettuvat satunnaiseen asentoon pitkin metafaasilevyä. Risteytyminen, geneettisen informaation vaihto ja rekombinaatio kromosomien välillä tapahtuu myös profaasi I:ssä ja lisää jälkeläisten geneettistä monimuotoisuutta.
Yllä oleva kuva havainnollistaa mendeliläisen periytymisen lakeja. Sukusolujen segregaatio ja ominaisuuksien riippumaton lajittelu tapahtuu meioosissa. Tämän seurauksena kullakin jälkeläisellä on lopulta koko määrä kromosomeja, jotka sisältävät satunnaisesti valikoituneita alleeleja kummaltakin vanhemmalta.