Miten synnynnäinen sideroblastinen anemia diagnosoidaan?
Spesifinen CSA-diagnoosi perustuu kokeneeseen kliinikkoon, joka on koulutettu tunnistamaan anemian ominaispiirteet (esim., punasolujen koko: mikrosyyttinen, normosyyttinen tai makrosyyttinen), lapsen (tai aikuisen) ikä, kun oireet havaitaan ensimmäisen kerran, ja muut mahdolliset oireet (kuten lihasheikkous).
CSA:t diagnosoidaan yleensä:
- verikokeet, mukaan lukien täydellinen verenkuva
- luuydintutkimus
- kehon rautamittaukset (laboratoriokokeilla, radiologialla/kuvantamisella ja/tai maksan biopsialla)
- molekyylitutkimukset (geenien sekvensointi, proteiinitutkimukset jne.)
Kun kaikki kokeet on saatu valmiiksi, verilääkäri pystyy hahmottelemaan parhaimmat hoitovaihtoehdot.
Mitkä ovat CSA:n hoitomuodot?
Riippuen lapsen CSA:n erityisestä tyypistä ja tilan vakavuudesta hematologi voi suositella erilaisia hoitoja.
Lääkehoito
X-sidonnainen sideroblastianemia (XLSA) voi joskus reagoida erittäin suotuisasti B6-vitamiinihoitoon. Valitettavasti minkään muun CSA:n ei tiedetä reagoivan vitamiineihin tai muihin lääkehoitoihin.
Transfuusiohoito
Verensiirtoja voidaan antaa vaikean anemian hoitoon. Jotkut CSA:ta sairastavat lapset saattavat saada toistuvia verensiirtoja pitääkseen hemoglobiinipitoisuutensa riittävän korkealla, jotta he voivat suoriutua tavanomaisista toiminnoista.
Rautakelaattorit
CSA:t voivat johtaa asteittaiseen raudan ylikuormitukseen, joka liittyy lisääntyneeseen päivittäiseen raudan imeytymiseen suolistosta. Lapset, jotka saavat toistuvia punasolusiirtoja tai tarvitsevat kroonisia verensiirtoja, voivat myös saada nopeasti raudan ylikuormituksen. Jos rautaa ei poisteta kelaattoreiden avulla, se voi kertyä ja tulla myrkylliseksi useille elintärkeille elimille. Lapset voivat ottaa kelaattoreita suun kautta tai injektiona ylimääräisen raudan poistamiseksi elimistöstä.
Kantasolusiirto
Joidenkin CSA:iden ainoa parannuskeino on tällä hetkellä kantasolusiirto toiselta henkilöltä (luovuttajalta) lapsellesi. Parhaat elinsiirtotulokset ovat lähes aina silloin, kun luovuttaja on terve sisarus, jolla on yhteensopivat kantasolut. Kantasolut korvaavat sairaat kantasolut ja palauttavat normaalin veren tuotannon. Syndroomisissa sideroblastisissa anemioissa luuydinsairauteen liittymättömät taudin ilmenemismuodot eivät parane luuydinsiirron jälkeen.
Koska kantasolusiirtoon liittyy myös riskejä, on suositeltavaa, että lapset, joilla on yhteensopiva täyssisarusluovuttaja, tapaavat lasten kantasolulääkäreitä saadakseen lisätietoja prosessista.
Mitkä ovat CSA:ta sairastavien lasten pitkän aikavälin näkymät?
CSA:ta sairastavien lasten pitkän aikavälin näkymät riippuvat suuresti CSA:n erityisestä tyypistä. CSA:ta sairastava lapsi tarvitsee säännöllistä jatkohoitoa hematologin toimesta.