Uniparental disomy (UPD) tapahtuu, kun lapsi perii kaksi kromosomikopiota yhdeltä vanhemmalta ja ei yhtään kromosomikopiota toiselta vanhemmalta. Tämä jakautumisvirhe tapahtuu munasolun tai siittiöiden muodostumisen (meioosin) aikana. Kun UPD:tä aiheuttava virhe tapahtuu meioosi I:n aikana, molemmat yhden vanhemman kromosomihomologit periytyvät, ja tuloksena on heterodisomia. Kun UPD:n aiheuttava virhe tapahtuu meioosi II:n aikana tai postzygoottisena tapahtumana ja yksi vanhemman homologi siirtyy jälkeläisille kahtena, syntyy isodisomia. UPD:n yhteydessä tapahtuvat meioottiset rekombinaatiotapahtumat johtavat usein heterodisomian ja isodisomian sekoitukseen. UPD voi koskea koko kromosomia tai vain segmenttiä. UPD:n mosaiikkia esiintyy myös yhdessä joko kromosomaalisesti normaalien tai epänormaalien solulinjojen kanssa.
Kun UPD ilmenee, äidin ja isän geneettisen informaation epätasapaino asianomaisen kromosomin osalta voi liittyä kliinisiin oireisiin sairastuneella lapsella. UPD ei kuitenkaan aina aiheuta epänormaalia kliinistä fenotyyppiä. Itse asiassa, vaikka isodisomia voi johtaa sairauteen, joka johtuu resessiivisestä alleelista missä tahansa paikassa, heterodisomian ei odoteta johtavan epänormaaliin kliiniseen fenotyyppiin, ellei kyseessä oleva kromosomi tai kromosomipätkä sisällä painautuneita geenejä. Jälkiintyneillä geeneillä on erilainen ilmentyminen alkuperäisvanhemman mukaan. Imprintoituneiden geenien UPD:stä johtuvat häiriöt eivät johdu itse imprintointimekanismin viasta, vaan pikemminkin normaalisti imprintoituneiden alleelien epätasapainoisesta vanhempien osuudesta, joka johtaa imprintoituneiden geenien muuttuneeseen ilmentymiseen. Esimerkiksi kun esiintyy äidin UPD 15 (kaksi kopiota äidin kromosomista 15 sen sijaan, että kromosomissa 15 olisi yksi äidin ja yksi isän kopio), se aiheuttaa Prader-Willin oireyhtymän, koska isän ilmentämiä geenejä ei esiinny imprintoituneessa kohdassa.
UPD:tä on kuvattu monien mutta ei kaikkien kromosomien osalta. Sen lisäksi, että isodisomian seurauksena on harvinaisia autosomaalisesti resessiivisiä tautitapauksia, UPD:hen liittyviä kliinisiä oireyhtymiä on kuvattu vain muutamille kromosomeille, mukaan lukien Russell-Silverin oireyhtymä (UPD 7), Prader-Willin oireyhtymä (UPD 15), Angelmanin oireyhtymä (UPD 15), ohimenevä vastasyntyneiden diabeteksen oireyhtymä (UPD 6) ja kromosomi14:n UPD:n oireyhtymä.