The long-term follow-up of patients with a congenital diaphragmatic hernia: a broad spectrum of morbidity

Synnynnäinen palleatyrä (CDH) on hengenvaarallinen anomalia, jonka kuolleisuus on noin 40-50 % tapauksen valinnasta riippuen. On esitetty, että uudet hoitomuodot, kuten typpioksidi (NO), korkeataajuuksinen hapetus (HFO) ja ekstrakorporaalinen kalvohapetus (ECMO), saattaisivat vähentää keuhkoverenpainetautiin ja keinotekoisen ventilaation seurauksiin liittyvää kuolleisuutta. Jos nämä uudet hoitomuodot todella osoittautuvat hyödyllisiksi, useammat lapset, joilla on vaikea CDH, saattavat selvitä hengissä, jolloin CDH:hon liittyvät komplikaatiot ja/tai seuraukset lisääntyvät. CDH:n kanssa syntyneiden lasten seurantatutkimuksissa on kuvattu monia komplikaatioita, kuten keuhkovaurioita, sydän- ja verisuonisairauksia, ruoansulatuskanavan sairauksia, menestymishäiriöitä, neurokognitiivisia vikoja ja tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuuksia. CDH:n pitkäaikainen keuhkosairaus muodostuu keuhkojen muuttuneesta rakenteesta ja pitkittyneestä hengitystukitoiminnasta johtuvista obstruktiivisista ja restriktiivisistä keuhkojen toimintahäiriöistä. CDH:hen on yhdistetty myös pysyviä keuhkovaskulaarisia poikkeavuuksia, jotka johtavat keuhkoverenpainetautiin vastasyntyneisyyskaudella. Keuhkoverenpainetaudin pitkän aikavälin seurauksia ei tunneta. Gastroesofageaalinen refluksitauti (GERD) lisää myös merkittävästi yleistä sairastuvuutta, vaikka sen taustalla olevaa mekanismia ei ole vielä täysin ymmärretty. Aikuisilla CDH:sta eloonjääneillä ruokatorvitulehduksen esiintyvyys on suuri, ja siitä voi seurata jopa Barrettin ruokatorvi. Monilta CDH-potilailta näyttää kuitenkin puuttuvan GERD:hen sopiva kliininen anamneesi, mikä voi johtaa siihen, että patologista refluksitautia sairastavat potilaat puuttuvat. Pitkään jatkunut tunnistamaton GERD voi lopulta johtaa kukoistuksen epäonnistumiseen. Tämä on todettu monilla nuorilla CDH-potilailla, mikä voi johtua myös riittämättömästä ravinnonsaannista, joka johtuu suun kautta tapahtuvasta vastenmielisyydestä, ja lisääntyneestä kaloritarpeesta, joka johtuu keuhkosairaudesta. Neurologinen lopputulos määräytyy CDH-potilaiden perinataalisen ja vastasyntyneen hypoksemian lisääntyneen riskin vuoksi ensimmäisinä elinpäivinä. ECMO:lla hoidetuilla potilailla neurologisten puutosten esiintyvyys on vieläkin suurempi, mikä johtuu todennäköisesti vaikeammasta hypoksemiasta ja ECMO:hon liittyvien komplikaatioiden riskistä. Monissa tutkimuksissa on käsitelty edellä kuvattujen terveysongelmien huomattavaa vaikutusta CDH-potilaiden yleiseen hyvinvointiin, mutta useimmat niistä keskittyvät korjauksen jälkeisiin ensimmäisiin vuosiin ja vain muutamissa tutkimuksissa keskitytään CDH-potilaiden terveyteen liittyvään elämänlaatuun. Kun otetaan huomioon hajanaiset tiedot, jotka viittaavat huomattavaan sairastavuuteen CDH:n pitkäaikaispotilaiden keskuudessa, seurantatutkimukset, joissa arvioidaan järjestelmällisesti pitkäaikaisseuraamuksia, ovat pakollisia. Tällaisten tutkimusten perusteella voidaan luoda kohdennetumpi lähestymistapa rutiiniseurantaohjelmia varten.