Mitä tiedämme
Historian saatossa Downin oireyhtymä on ollut yleisin geneettinen sairaus. Downin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä, joka tunnetaan myös nimellä Trisomia 21, on kolme kopiota kromosomista nro 21 (tyypillisen kahden kopion sijasta). Tästä johtuva ylimääräinen geneettinen materiaali aiheuttaa viivästyksiä henkilön fyysisessä ja älyllisessä kehityksessä. Yhdysvalloissa syntyy vuosittain yksi 691 vauvasta, jolla on Downin oireyhtymä.
Autismi on häiriö, joka vaikuttaa aivojen normaaliin sosiaalisten ja kommunikointitaitojen kehittymiseen. CDC:n mukaan yksi 68:sta yleisväestön lapsesta kuuluu autismin kirjoon.
Mitä tapahtuu silloin, kun henkilöllä on KOKOONPANONA Downin oireyhtymä (Downin oireyhtymää) ja autismin kirjo (autismin kirjo)?
Downin oireyhtymä ja autismi ovat molemmat tasa-arvoisia sairauksia – mikä tarkoittaa, että kuka tahansa, missä tahansa, rodusta, uskontokunnasta tai sosioekonomisesta asemasta riippumatta voi saada lapsen, jolla on kumpi tahansa sairaus. Uskotaan, että jopa 18 prosentilla1 (joidenkin tutkimusten mukaan jopa 39 prosentilla2) henkilöistä, joilla on Downin oireyhtymä, on myös autismikirjon häiriö. Sekä Downin oireyhtymä että autismi voivat olla haastavia vammoja erikseen, ilman yhdistelmää, mutta yhdistettynä haasteet moninkertaistuvat ja voivat olla varsin monimutkaisia.
Tavoitteenamme on varmistaa, että perheet, opettajat ja terveydenhuollon tarjoajat saavat tarvitsemaansa valistusta ja tukea – perimmäisenä päämääränä on se, että lapset ja aikuiset, jotka elävät Downin oireyhtymän ja autismin kirjon oireyhtymää sairastavien lasten kanssa, saavat ymmärtämyksensä, koulutuksensa, lääketieteellisen hoitonsa ja mahdollisuutensa, jotka he ansaitsevat niin suuresti.
Lapset ja aikuiset, joilla on Downin oireyhtymä ja autismin kirjon häiriö (DS-ASD), ovat alihoidettu ja usein väärinymmärretty väestöryhmä.
Vanhemmat tietävät usein sisimmässään, että jokin on vialla, mutta eivät ehkä tiedä, että on olemassa diagnoosi, joka auttaa heitä ymmärtämään lastaan paremmin. He saattavat tuntea itsensä täysin yksinäisiksi ja hämmentyneiksi, kun he näkevät muiden Downin oireyhtymää sairastavien lasten kasvavan ja kehittyvän odotusten mukaisesti, kun taas heidän lapsensa käyttäytyminen liittyy tyypillisemmin autismiin – kuten kommunikaation puute, vähäinen katsekontakti, yksinäinen leikki, esineisiin kiinnittyminen, räpyttely tai muu toistuva käyttäytyminen, uniongelmat jne.
Opettajat voivat turhautua ja hukkua ilman välineitä ja resursseja, joita he tarvitsevat varmistaakseen DS-ASD-oppilaidensa menestyksen.
Terveydenhuollon tarjoajat saattavat olla haluttomia ehdottamaan toista diagnoosia tai saattavat jopa olla tietämättömiä siitä, että nämä kaksi sairautta voivat esiintyä samanaikaisesti. Jos diagnoosin tekeminen viivästyy, lapset saattavat jäädä vaille hyväksi todettuja koulutusstrategioita, kuten varhaista puuttumista ja täydentäviä terapioita. Varhainen diagnoosi ja hoito ovat ratkaisevan tärkeitä, mutta koskaan ei ole liian myöhäistä hakeutua arviointiin.
The Down Syndrome-Autism Connection™ pyrkii hälventämään myyttejä ja väärinkäsityksiä tarjoamalla koulutusta ja tukea sekä työskentelemällä yhteistyössä todellisten ratkaisujen löytämiseksi jokapäiväisiin haasteisiin. Haluamme, että jokainen henkilö, joka huolehtii lapsesta tai aikuisesta, jolla on DS-ASD, tietää, ettei hän ole yksin. Apua on olemassa ja toivoa on.
Tiedon hyödyt
Monet vanhemmat ovat ilmaisseet, että kun heidän lapsensa sai lisädiagnoosin autismi, siitä tuli tärkein asia. Monet vanhemmat ja ammattilaiset kertovat, että autismi lähes aina ”päihittää” Downin oireyhtymän, ja vaikeat käyttäytymismallit ja kasvatukselliset haasteet ovat heidän elämänsä tärkeimmät asiat.
Virallinen diagnoosi voisi:
- Helpottaa saamaan tarvittavia koulu- ja yhteisöpalveluja, jotka on räätälöity autistisille lapsille
- selittää, miksi Downin oireyhtymää ja autismia sairastava lapsi kehittyy ja käyttäytyy eri tavalla
- Hyötyä vanhemmille ja laajemmalle perheelle parempaa ymmärrystä, tukemaan ja ohjaamaan lastaan
Huomioitavaa käyttäytymistä
Lapsellasi, jolla on Downin oireyhtymä, voi olla autismi, jos hän:
- Ei orientoidu ihmisiin
- On sanaton, tekee epätavallisia ääntelyjä, sanoo sanoja ilman varsinaista kommunikatiivista tarkoitusta, toistuvaa puhetta
- Lakkaa käyttämästä puhetta, viittomia tai muita kommunikaatiokeinoja
- Vaikuttaa leikkivän mieluiten yksin
- Osoittaa sopimatonta naurua tai kikatusta
- Leikkii mielikuvituksettomasti, suosii toistuvia leikkejä esineillä
- Janoaa samankaltaisuutta ja rutiinia, sillä on suuria vaikeuksia siirtymisten kanssa
- Vaikea ymmärtää eleitä eikä käytä eleitä kommunikointiin, esim.g. osoittamista
- Ei osoita todellista pelkoa vaaroja kohtaan
- Vaikuttaa tunteettomalta kivulle
- Ei ehkä halua halata tai halata
- Hänellä on syömisongelmia- rajoitettu ruoka-aineita, koostumuksia jne.
- Hänellä on uniongelmia
- Osoittaa toistuvia liikkeitä – räpyttelyä, pyörimistä, tikkiä, keinumista, pään ravistelua, pyörimistä, käsien vääntäminen ranteesta
- Ottelee jatkuvaa outoa leikkiä ja sopimatonta kiinnittymistä esineisiin
- Ottelee itseään stimuloivaa käyttäytymistä (”stimulointia”)
- Osaa romahduksia
Nämä ovat vain muutama havaitsemamme käyttäytymisen punaisia lipunmerkkien joukossa.
Huomaa, että monet näistä käyttäytymismalleista ovat normaaleja Downin oireyhtymää sairastaville lapsille tietyissä kehitysvaiheissa. Lisäksi Downin oireyhtymää sairastavalla lapsella voi olla suhteellisen normaali kehitys, mutta sitten hän taantuu kehittämällä näitä käyttäytymismalleja kolmen ja seitsemän vuoden iän välillä. Kun yksi tai kaksi näistä käyttäytymismalleista muuttuu ennustettavaksi, äärimmäiseksi tai muutosvastarintaiseksi, lapsesi saattaa hyötyä perusteellisesta autismin kirjon häiriön arvioinnista, jonka tekee Downin oireyhtymää sairastavien lasten kanssa työskentelyyn perehtynyt ammattilainen.
Kaikki nämä käyttäytymismallit on arvioitu.