Turnerin oireyhtymä

Mikä on Turnerin oireyhtymä (TS)?

Turnerin oireyhtymä (TS), josta joskus käytetään nimitystä synnynnäinen munasarjojen hypoplasiaoireyhtymä, on geneettinen häiriö. Se on yleisin tytöillä ja naisilla esiintyvä sukupuolikromosomipoikkeavuus. Tarkemmin sanottuna kyse on ongelmasta toisessa kahdesta X-kromosomista – solujen sisällä olevista DNA:sta koostuvista langanmuotoisista rakenteista. Saamme DNA:n vanhemmiltamme, ja juuri DNA sisältää ne erityiset ohjeet, jotka tekevät jokaisesta elävästä olennosta ainutlaatuisen!

Turnerin oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, mikä tarkoittaa, että se on jotakin, johon ihminen syntyy. Jokainen meistä syntyy kahdella kromosomilla. Jos olet nainen, synnyit kahdella X-kromosomilla. Jos olet mies, olet syntynyt yhdellä X- ja yhdellä Y-kromosomilla. Turnerin oireyhtymä syntyy, kun toinen X-kromosomeista puuttuu joko osittain tai kokonaan.

Turnerin oireyhtymä aiheuttaa usein lyhytkasvuisuutta, joka on tyypillisesti havaittavissa 5-vuotiaana. Se ei yleensä vaikuta älykkyyteen, mutta voi johtaa kehitysviiveisiin erityisesti laskutoimituksissa ja muistissa. Myös sydänongelmat ovat yleisiä. Vaikka TS voi jonkin verran lyhentää elinajanodotetta, tunnettujen liitännäissairauksien seulonta ja hoito auttavat suojelemaan terveyttä.

Perittyykö Turnerin oireyhtymä?

Turnerin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, mutta se ei yleensä periydy, paitsi harvoissa tapauksissa. Perinnöllinen geneettinen sairaus tarkoittaa, että vanhempi (tai molemmat vanhemmat) on periyttänyt mutatoituneen eli muuttuneen geenin. Turnerin oireyhtymässä kromosomimuutos tapahtuu satunnaisesti ennen syntymää.

Millaisia Turnerin oireyhtymän tyyppejä on?

Millainen Turnerin oireyhtymä (TS) henkilöllä on, riippuu X-kromosomissa olevasta ongelmasta:

• Monosomia X: Jokaisessa solussa on vain yksi X-kromosomi kahden sijaan. Noin 45 %:lla TS:ää sairastavista henkilöistä on tämä tyyppi. Se johtuu siitä, että äidin munasolu tai isän sperma muodostuu satunnaisesti ilman X-kromosomia. Hedelmöityksen jälkeen myös vauvan soluissa on tämä vika.
• Mosaiikkinen Turnerin oireyhtymä: Tätä tyyppiä kutsutaan myös 45,X-mosaiikiksi, ja se muodostaa noin 30 % Turnerin oireyhtymätapauksista. Osalla vauvan soluista on X-kromosomipari, kun taas toisilla soluilla on vain yksi. Se tapahtuu satunnaisesti solujen jakautuessa raskauden alkuvaiheessa.
• Peritty Turnerin oireyhtymä: Harvinaisissa tapauksissa vauvoilla voi olla peritty TS, mikä tarkoittaa, että vanhemmalla (tai vanhemmilla) on syntyessään ollut TS ja se on periytynyt. Tämä tyyppi johtuu yleensä X-kromosomin puuttuvasta osasta.

Miten yleistä Turnerin oireyhtymä on?

Maailmanlaajuisesti noin yhdellä naisvauvalla 2500:sta syntyy Turnerin oireyhtymä. Se on yleisin naisilla todettu sukupuolikromosomipoikkeavuus.

Mikä aiheuttaa Turnerin oireyhtymän?

Turnerin oireyhtymä syntyy, kun toinen naisvauvan kahdesta X-kromosomista puuttuu tai on epätäydellinen. Tutkijat eivät vielä ymmärrä, miksi näin tapahtuu.

Mitkä ovat Turnerin oireyhtymän oireet?

Turnerin oireyhtymän tärkein oire on lyhytkasvuisuus. Lähes kaikki TS:ää sairastavat naiset:

• Kasvavat lapsuudessa ja nuoruudessa hitaammin kuin ikätoverinsa.
• Heillä on viivästynyt murrosikä ja kasvupyrähdysten puuttuminen, minkä seurauksena aikuisen keskipituus on 4 jalkaa 8 tuumaa. (Jos diagnoosi tehdään ajoissa, kasvuhormoni voi auttaa henkilöä saavuttamaan lähes normaalin pituuden).

Toinen oire on, ettei hänellä ole tyypillistä seksuaalista kehitystä. Useimmilla TS:ää sairastavilla naisilla:

• Eivät koe rintojen kehitystä.
• Eivät ehkä saa kuukautisia.
• Heillä on pienet munasarjat, jotka saattavat toimia vain muutaman vuoden ajan tai eivät ollenkaan.
• Tyypillisesti eivät käy läpi murrosikää, elleivät he saa hormonihoitoa myöhäislapsuudessa ja varhaisnuoruudessa.
• Eivät tuota tarpeeksi sukupuolihormoneja.

Lyhytkasvuisuuden lisäksi Turnerin oireyhtymää sairastavilla naisilla on usein tiettyjä fyysisiä piirteitä:

• Leveä rintakehä.
• Cubitus valgus, jolloin käsivarret osoittavat hieman ulospäin kyynärpäistä.
• Hammasongelmia.
• Silmäongelmia, kuten silmien veltostuminen tai riippuvat silmäluomet.
• Skolioosi, jolloin selkäranka kaartuu sivusuunnassa.
• Matalahko hiusraja niskassa.
• Monet ihomerkit.
• Puuttuva rystynen tietyssä sormessa tai varpaassa, mikä tekee sormesta lyhyemmän.
• Kapeat kynnet ja varpaankynnet.
• Lyhyt alaleuka.
• Käsien ja jalkojen turvotus.
• Epätavallisen lyhyt, leveä kaula tai verkkomainen kaula (ylimääräiset ihopoimut).

Mitä muita lääketieteellisiä ongelmia Turnerin oireyhtymää sairastavilla saattaa esiintyä?

Sydän- ja verisuoniongelmat

Turnerin oireyhtymää (TS) sairastavilla saattaa esiintyä sydän- ja verisuoniongelmia, joista osa voi olla hengenvaarallisia. Jopa 50 %:lla TS:ää sairastavista ihmisistä on ongelmia sydämen rakenteessa. Sydän- ja verisuoniongelmiin voi kuulua:

• Bikuspidaalinen aorttaläppä, jossa on kaksi läppälehteä kolmen sijaan.
• Aortan koarktaatio, kun osa aortasta on liian kapea.
• Aortan kaaren, kehon päävaltimon osan, pidentyminen.
• Hypertensio (korkea verenpaine).

Luuongelmat

Nämä ovat myös yleisiä TS:ssä. Turnerin oireyhtymää sairastavien tulisi harrastaa liikuntaa ja saada riittävästi kalsiumia ja D-vitamiinia terveiden luiden vuoksi. Luusto-ongelmiin kuuluvat:

• Suurentunut murtumien ja osteoporoosin (heikkojen luiden) riski, erityisesti naisilla, jotka eivät ole saaneet estrogeenihoitoa.
• Skolioosi, noin 20 %:lla ihmisistä.

Muut sairaudet

Henkilöillä, joilla on Turnerin oireyhtymä, voi olla myös:

• Autoimmuunisairauksia: TS:tä sairastaville voi kehittyä kilpirauhasen vajaatoiminta (liian vähän kilpirauhashormonia). Heille voi myös kehittyä keliakia (ruoansulatushäiriö) ja tulehduksellinen suolistosairaus (ruoansulatuskanavan ärsytys).
• Kuulo- ja korvaongelmat: Väärin muodostunut korva ja usein esiintyvät välikorvatulehdukset ovat yleisiä. Sensorineuraalinen kuulonalenema kehittyy yli 50 %:lle aikuisista.
• Munuaisviat: Munuais-virtsaelimistön rakenteellisia ongelmia esiintyy noin 30-40 %:lla TS:ää sairastavista. Virtsanvirtausongelmat voivat johtaa munuaistulehduksiin.
• Metabolinen oireyhtymä: TS:ää sairastavilla on suuri riski sairastua metaboliseen oireyhtymään, joka on ryhmä yhdessä esiintyviä ongelmia. Siihen kuuluvat keskeinen lihavuus (enemmän ylipainoa vyötärön alueella), insuliiniresistenssi (esidiabetes), korkea verenpaine, korkea kolesteroli, korkeat triglyseridit ja tyypin 2 diabetes.
• Mielenterveyden haasteet: Heillä voi olla heikko itsetunto ja ahdistuneisuus tai masennus. He saattavat tuntea näin fyysisten huoliensa, terveysongelmiensa ja lapsettomuutensa vuoksi.
• Näköongelmat: Sekä kauko- että likinäköisyyttä voi esiintyä yhdessä punavihreän värisokeuden kanssa, mutta likinäköisyys on yleisin silmäongelma.

Onko Turnerin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä kehitysviiveitä?

Turnerin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on tyypillisesti normaali älykkyys. Heillä voi kuitenkin olla ongelmia visuaalisen motoriikan ja visuaalisten avaruudellisten taitojen kanssa. Heillä voi olla vaikeuksia nähdä, miten esineet liittyvät toisiinsa avaruudessa. Esimerkiksi autoilu voi olla vaikeaa.

Henkilöillä, joilla on Turnerin oireyhtymä, voi olla myös vaikeuksia:

• Ongelmia kömpelyydessä.
• Toteutuvissa toiminnoissa, mukaan lukien ongelmat hallinnassa ja suunnittelussa, muistissa, tarkkaavaisuudessa ja kognitiivisessa joustavuudessa – tai ajattelutavan muuttamisessa jostakin asiasta.
• Nonverbaalisessa ongelmanratkaisussa, kuten matematiikassa.
• Sosiaalisten vihjeiden ymmärtämisessä, kuten kasvojen ilmeissä. Mainonta sivustollamme auttaa tukemaan tehtäviämme. Emme suosittele muita kuin Cleveland Clinicin tuotteita tai palveluita. Käytäntö