Skolioosin/kyfoosin seulonta
Neuropsykologinen arviointi; tukiryhmiin ohjaaminen
Kasvun ja puberteettikehityksen arviointi
Ikä 0-4 vuotta
Lonkan sijoiltaanmenon arviointi
Kilpirauhasen toimintakokeet (T4, TSH)
Silmätutkimus (jos ikä ≥1 vuosi)
Ikä 4-10 vuotta
Kilpirauhasen toiminta (T4, TSH) ja keliakia (TTG Ab) testit
Koulutus/psykososiaalinen arviointi
Hammaslääketieteellinen arviointi (jos ikä >7 vuotta)
Ikä >10 vuotta
Kilpirauhasen toiminta (T4, TSH) ja keliakia (TTG Ab) testit
Koulutus/psykososiaaliset arvioinnit
Hammaslääketieteellinen arviointi
Paastoglukoosi tai glukoosin sietokäyrä
Munasarjojen toiminnan arviointi/estrogeenikorvaus
Maksan toimintakokeet, lipidiprofiili, kreatiniini, BUN, urea ja täydellinen verenkuva
Luun tiheysmittaus (jos ikä >18 vuotta)
Johtopäätös
Turnerin oireyhtymä on kromosomipoikkeavuus, joka on seurausta toisen sukupuoliskromosomin osittaisesta tai täydellisestä puuttumisesta. Se on suhteellisen yleinen muutos (1:2500 vastasyntynyttä tyttöä), ja sen fenotyyppinen vaihtelevuus voi johtaa tapausten subdiagnostiikkaan.
On tärkeää tuntea kliiniset ja geneettiset näkökohdat, jotka johtavat tapausten oikea-aikaiseen havaitsemiseen ja siten tähän geneettiseen tilaan liittyvien liitännäissairauksien asianmukaiseen hallintaan.
Esintressiristiriita
Artikkeleilla ei ole eturistiriitoja, joista ne voisivat ilmoittaa.
Artikkeleilla ei ole eturistiriitoja.