Abstract
Les cellules T périphériques de 3 patients de Lesch-Nyhan, 3 sujets normaux, et 3 frères présentant un déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase (HGPRT) mais sans syndrome de Lesch-Nyhan (déficit dit partiel) ont été analysés. Bien que ces frères ne présentaient pas d’activités HGPRT dans les hémolysats ni dans les extraits de cellules T à des niveaux détectables par le test radioenzyme habituel, la déficience enzymatique n’avait pas provoqué de symptômes neurologiques typiques du syndrome de Lesch-Nyhan. Bien que les lymphocytes T de ces frères aient été au moins 10 fois plus résistants à la 6-thioguanine que les lymphocytes T normaux, ils étaient plus de 30 fois moins résistants que les lymphocytes T de 3 patients atteints du syndrome de Lesch-Nyhan, ce qui indique qu’il existe une nette différence dans la gravité du déficit enzymatique entre les frères et les patients atteints du syndrome de Lesch-Nyhan. Ces données indiquent que la culture à long terme de cellules T dans le milieu contenant un analogue de la purine dont la toxicité dépend d’une enzyme salvatrice est utile pour évaluer la gravité de la déficience enzymatique dans les cellules viables.