Cet article aborde des questions générales concernant les problèmes d’identité de genre, la réassignation sexuelle et la prise en charge clinique des patients présentant des organes génitaux ambigus, en se basant sur l’histoire de cas détaillée d’un patient présentant une agénésie du pénis et suivi depuis plus de 20 ans. Après une incertitude initiale, le patient a commencé à grandir comme un garçon, a vécu à partir de la quatrième année de vie comme une fille et une jeune femme, et a vécu à partir de la fin de la puberté comme un homme. Au cours de sa vie, il a subi de nombreuses interventions chirurgicales correctives et un traitement hormonal de substitution. Les conditions hormonales pré- et périnatales, la phénoménologie des organes génitaux, le sexe d’élevage, le moment de la réassignation sexuelle et de la chirurgie corrective, par exemple, semblent être des éléments importants pour le développement du comportement de rôle de genre, de l’identité de genre et de l’orientation sexuelle des patients intersexués. Les découvertes et les considérations rétrospectives pour ce patient suggèrent la nécessité d’activités différentielles prudentes dans le bilan diagnostique, les approches de l’assignation du sexe et de la réassignation éventuelle, et la gestion clinique des patients et des familles.