Comment diagnostique-t-on l’anémie sidéroblastique congénitale ?
Le diagnostic spécifique de l’ASC repose sur un clinicien expérimenté formé à reconnaître les caractéristiques de l’anémie (par ex, taille des globules rouges : microcytaire, normocytaire ou macrocytaire), l’âge de l’enfant (ou de l’adulte) lorsque les symptômes sont remarqués pour la première fois, et d’autres symptômes potentiels (comme une faiblesse musculaire).
Les ASC sont généralement diagnostiqués avec :
- des analyses sanguines, notamment une numération globulaire complète
- un examen de la moelle osseuse
- des mesures du fer dans le corps (par des tests de laboratoire, une radiologie/imagerie et/ou une biopsie du foie)
- des tests moléculaires (séquençage des gènes, études des protéines, etc.)
Après avoir effectué tous les tests, l’hématologue sera en mesure d’exposer les meilleures options de traitement.
Quels sont les traitements de l’ASC ?
Selon le type spécifique d’ASC de l’enfant et la gravité de son état, un hématologue peut recommander une variété de traitements différents.
Traitement médical
L’anémie sidéroblastique liée à l’X (XLSA) peut parfois répondre très favorablement à un traitement par la vitamine B6. Malheureusement, aucun des autres CSA n’est connu pour répondre aux vitamines ou à d’autres thérapies médicales.
Traitement par transfusion
Des transfusions sanguines peuvent être administrées pour traiter une anémie grave. Certains enfants atteints d’ASC peuvent recevoir des transfusions sanguines répétées pour maintenir leur taux d’hémoglobine suffisamment élevé pour effectuer des activités courantes.
Chélateurs de fer
Les CSA peuvent entraîner une surcharge en fer progressive liée à l’augmentation de l’absorption quotidienne de fer par l’intestin. Les enfants qui reçoivent des transfusions répétées de globules rouges ou qui ont besoin de transfusions chroniques peuvent aussi devenir rapidement surchargés en fer. Si ce fer n’est pas éliminé par des chélateurs, il peut s’accumuler et devenir toxique pour plusieurs organes vitaux. Les enfants peuvent prendre des chélateurs par voie orale ou par injection afin d’éliminer l’excès de fer de l’organisme.
Greffe de cellules souches
À l’heure actuelle, le seul remède pour certains CSA est une greffe de cellules souches d’une autre personne (donneur) à votre enfant. Les meilleurs résultats de la greffe sont presque toujours obtenus lorsque le donneur est un frère ou une sœur en bonne santé dont les cellules souches sont compatibles. Les cellules souches remplacent les cellules souches malades et rétablissent la production normale de sang. Dans les anémies sidéroblastiques syndromiques, les manifestations de la maladie qui ne sont pas liées à la maladie de la moelle osseuse ne s’améliorent pas après la greffe de moelle osseuse.
Parce que la greffe de cellules souches comporte également des risques, il est recommandé que les enfants ayant un donneur frère et sœur compatible rencontrent un médecin spécialiste des cellules souches pédiatriques pour en savoir plus sur le processus.
Quelles sont les perspectives à long terme pour les enfants atteints de CSA ?
Les perspectives à long terme pour les enfants atteints de CSA dépendent fortement du type spécifique de CSA. Un enfant atteint de CSA aura besoin d’un suivi régulier par un hématologue.