Dépistage de la scoliose/kyphose
Évaluation neuropsychologique ; orientation vers des groupes de soutien
Évaluation de la croissance et du développement pubertaire
Âge : 0-4 ans
Évaluation de la luxation de la hanche
Tests de la fonction thyroïdienne (T4, TSH)
Examen ophtalmologique (si âge ≥1 an)
Âge 4-10 ans
Fonction thyroïdienne (T4, TSH) et de la maladie cœliaque (TTG Ab)
Évaluations éducatives/psychosociales
Évaluation dentaire (si âge >7 ans)
Âge >10 ans
Fonction thyroïdienne (T4, TSH) et de la maladie cœliaque (TTG Ab)
Évaluations éducatives/psychosociales
Évaluation dentaire
Glycémie à jeun ou courbe de tolérance au glucose
Évaluation de la fonction ovarienne/ remplacement des œstrogènes
Tests de la fonction hépatique, profil lipidique, créatinine, azote uréique du sang, urée et hémogramme complet
Densitométrie osseuse (si âge >18 ans)
Conclusion
Le syndrome de Turner est un trouble chromosomique, résultat de l’absence partielle ou totale du deuxième chromosome sexuel. Altération relativement fréquente (1:2500 filles nouveau-nées), il présente une variabilité phénotypique qui peut entraîner un sous-diagnostic de ses cas.
Il est important de connaître les aspects cliniques et génétiques qui conduiront à une détection opportune des cas, et donc à une prise en charge adéquate des comorbidités associées à cette condition génétique.
Conflit d’intérêt
Les auteurs n’ont aucun conflit d’intérêt à déclarer.