Histoire et physique
Le SPW est la malformation vasculaire la plus fréquente, se présentant typiquement comme des macules et des taches roses ou rouges homogènes, de taille variable, avec des frontières géographiques à la naissance, qui persistent tout au long de la vie. Elle est indolore, ne saigne pas spontanément et n’est pas chaude au toucher. Dans 70 à 90 % des cas, elle affecte la peau de la tête et du cou ; cependant, elle peut être observée sur le tronc ou les extrémités et peut rarement toucher les muqueuses. Les lésions peuvent être uniques ou multiples, unilatérales ou bilatérales, localisées ou étendues. Sur le visage, elle est généralement segmentaire et correspond à la distribution du nerf trijumeau. Leur taille augmente proportionnellement à la croissance physique de l’enfant. Avec l’âge, les lésions s’assombrissent et prennent une teinte violette. L’épaississement et l’hypertrophie peuvent être observés le plus souvent dans le cas du SPW facial, plus tard dans la vie, avec ou sans nodularité, en raison de l’ectasie progressive des vaisseaux dermiques. Les patients peuvent rarement développer une hyperplasie de la graisse, des muscles et des os sous-jacents, de façon prédominante avec le SPW facial.
Le SPW se présente souvent comme une malformation vasculaire isolée ; cependant, chez un individu présentant d’autres anomalies congénitales, il pourrait faire partie d’un syndrome génétique. Le syndrome de Sturge-Weber (SWS) est un syndrome neurocutané caractérisé par un syndrome de Prader-Willi, une angiomatose leptoméningée et/ou une atteinte oculaire. Le SPW est généralement unilatéral et le long de la distribution du nerf trijumeau. Cependant, il peut occasionnellement être bilatéral, étendu et toucher parfois le tronc et les extrémités. Les enfants atteints de SPW développent souvent des crises avant l’âge de 2 ans qui peuvent être associées à des déficits neurologiques controlatéraux et à des difficultés d’apprentissage. L’imagerie cérébrale peut montrer une atrophie cérébrale avec des calcifications gyriformes, décrites comme le « signe du tramway ». Dans l’œil, l’angiome choroïde peut entraîner des complications comme le glaucome, la buphtalmie et le décollement de la rétine.
Le syndrome de Klippel-Trenaunay (KTS)
Le KTS est une affection sporadique caractérisée par une malformation capillaire-lymphatique-veineuse combinée à une hypertrophie des os et des tissus mous. Les membres inférieurs sont le site le plus souvent concerné. La persistance de la veine embryonnaire de la cuisse latérale (veine de Servelle) et la sténose/hypoplasie/aplasie du système veineux profond prédispose les patients à une coagulopathie intravasculaire localisée et à une thromboembolie avec un risque ultérieur d’hypertension artérielle pulmonaire.
Syndrome de CLOVES
Le syndrome de CLOVES est caractérisé par une surcroissance lipomateuse congénitale, des malformations vasculaires, des nævus épidermiques et des anomalies spinales/squelettiques. Des malformations capillaires, lymphatiques, veineuses ou des malformations combinées sont souvent observées chez ces patients. Dans de rares cas, des malformations artério-veineuses spinales ont également été décrites. Les masses lipomateuses sont généralement présentes sur le tronc, et des malformations vasculaires sont souvent présentes à l’intérieur ou au-dessus de ces masses. Il peut y avoir une excroissance focale ou segmentaire des extrémités avec des composants fibroadipeux prédominants. La scoliose, la macrodactylie et la déformation de l’os du pied sont quelques-unes des anomalies squelettiques observées. Une atteinte neurologique associée et des anomalies viscérales ont également été décrites dans certains cas.
Syndrome de Proteus
Une malformation capillaire, veineuse ou lymphatique avec une surcroissance progressive et sévèrement déformante des parties du corps, une hypertrophie osseuse, un tissu adipeux dysrégulé et des nævus épidermiques sont typiquement observés dans le syndrome de Proteus. Le trait caractéristique de ce syndrome est l’épaississement cérébriforme du tissu conjonctif sur les plantes et les paumes.
Malformation capillaire diffuse avec surcroissance (DCMO)
La DCMO est une entité clinique récemment décrite qui s’inscrit dans le spectre des anomalies vasculaires avec surcroissance. Les patients peuvent présenter une malformation capillaire réticulée généralisée affectant plusieurs sites contigus, avec une démarcation nette de la ligne médiane, associée à une hypertrophie non progressive des tissus mous et/ou osseux.
Syndrome de malformation capillaire-malformation artérioveineuse (CM-AVM)
Le CM-AVM est un trouble autosomique dominant causé par une mutation de RASA1. Quelques cas avec la mutation EPHB4 ont également été décrits. Il s’agit d’une malformation vasculaire combinée, caractérisée par la présence de multiples PWS et de malformations artério-veineuses (MAV) ou de fistules. On observe chez l’individu affecté, à la naissance ou plus tard dans la vie, des polypes multiples multifocaux, répartis de manière aléatoire, de couleur rose à brun rougeâtre, de taille variable, avec des marges géographiques, et présentant un halo pâle/blanc. Les MAV peuvent être présentes dans la peau, les muscles, les os, la colonne vertébrale ou le cerveau chez un tiers de ces patients. En fonction du site, elles peuvent présenter divers symptômes ou des complications potentiellement mortelles. La douleur, les saignements, l’insuffisance cardiaque congestive et les symptômes neurologiques sont quelques-unes des complications observées dans les MAVC.
Syndrome de Parkes-Weber
Le syndrome de Parkes-Weber est caractérisé par de multiples fistules artério-veineuses avec une hypertrophie des os et des tissus mous, affectant généralement les extrémités. Une mutation de RASA1 est observée chez les patients ayant un SPW associé ; par conséquent, il est considéré comme une variante du CM-AVM.
Syndrome de macrocéphalie-malformation capillaire (MCM)
Le MCM est caractérisé par une mégalencéphalie, une asymétrie du cerveau et du corps, des malformations capillaires, des anomalies digitales et des malformations cérébrales. Le SPW se manifeste souvent sur la face centrale, et les patients peuvent présenter des crises d’épilepsie, un retard de développement et une laxité articulaire.
Phakomatosis Pigmentovascularis (PPV)
Le PPV est caractérisé par la coexistence d’une malformation capillaire étendue et de nævus pigmentés. Sur la base du type de nævus pigmentés (nævus spilus, mélanocytose dermique, nævus épidermique) et de la malformation capillaire, cinq types de PPV ont été décrits. Chaque type est ensuite divisé en deux sous-types ; le sous-type « a » dénote l’absence, et le sous-type « b » dénote la présence de découvertes extracutanées. Les patients peuvent également présenter des nævus anémiques et des macules café-au-lait.
Syndrome deCLAPO
Malformation capillaire de la lèvre inférieure s’étendant généralement à la peau adjacente, malformation lymphatique de la langue et du cou, surcroissance partielle asymétrique du visage et des extrémités sont la constellation des symptômes observés dans ce syndrome.
Le SPW sur la ligne médiane de la région lombosacrée pourrait être un marqueur cutané d’un dysraphisme spinal occulte. Des études d’imagerie sont indiquées lorsque le SPW est trouvé en association avec d’autres marqueurs cutanés comme une touffe de poils, un hémangiome, un lipome, un kyste dermoïde, une vraie/pseudo queue.
En 1949, Fegeler a décrit des lésions cutanées morphologiquement et histopathologiquement similaires au SPW se développant après un traumatisme. Cette entité clinique peu fréquemment rapportée, qui présente une meilleure réponse au laser à colorant pulsé, est appelée syndrome de Fegeler ou SPW acquis. Le déclencheur le plus souvent rapporté est le traumatisme ; d’autres déclencheurs décrits sont l’utilisation de médicaments comme l’isotrétinoïne, les pilules contraceptives orales, la simvastatine, la metformine, les gelures, l’infection par le zona et l’obstruction d’une dérivation péritonéo-veineuse.