M Napolitano, M Venturelli, E Molinaro, A Toss
Département d’oncologie et d’hématologie, Hôpital universitaire de Modène, Modène, Italie
Abstract : Le carcinome de la ligne médiane du NUT (NMC) est un sous-type rare et agressif de carcinome spinoïde qui se développe typiquement à partir des structures médianes supradiaphragmatiques, fréquemment dans la région de la tête et du cou. Le NMC est génétiquement dirigé par un réarrangement chromosomique impliquant le gène NUT, qui forme des oncoprotéines considérées comme des moteurs pathogènes majeurs de la transformation cellulaire. Le diagnostic du NMC a été remarquablement facilité par la disponibilité d’un anticorps commercial contre NUT, et peut être établi par une coloration immunohistochimique nucléaire positive. Bien que le NMC reste une tumeur maligne méconnue, il semble que ces dernières années, la sensibilisation à la maladie et la fréquence du diagnostic chez les adultes aient augmenté. À ce jour, un traitement standard pour les NMC de la tête et du cou n’a pas été établi et une approche multimodale avec chimiothérapie systémique, chirurgie et radiothérapie est actuellement adoptée dans la pratique clinique. Récemment, les inhibiteurs de BET et les inhibiteurs d’histone désacétylase sont apparus comme deux classes prometteuses d’agents ciblés, actuellement étudiés dans le cadre d’essais cliniques pour les adultes atteints de NMC de la tête et du cou. Dans le même temps, des approches combinées et de nouveaux agents ciblés, tels que les inhibiteurs de BET de nouvelle génération et les inhibiteurs de CDK9, ont montré une activité préclinique. La présente revue explore les caractéristiques cliniques pathologiques du NMC de la tête et du cou et présente l’état actuel des connaissances sur le diagnostic, le pronostic et le traitement de cette maladie rare mais mortelle.
Mots-clés : Carcinome de la ligne médiane NUT, tête et cou, BRD4-NUT, inhibiteurs de BET, inhibiteurs d’histone désacétylase
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