Cardiomyopathie dilatée (DCM) : Définition, types, diagnostic et traitement

Cardiomyopathie dilatée (CMD)

La cardiomyopathie dilatée (CMD) se définit par la dilatation d’un ou des deux ventricules. La dilatation du ventricule gauche est pratiquement toujours accompagnée d’une altération de la fonction systolique du ventricule gauche. Il convient de noter que plusieurs types de cardiomyopathies (par exemple, la cardiomyopathie ischémique, la cardiomyopathie induite par la tachycardie, la cardiomyopathie diabétique, etc.) peuvent aboutir à une dilatation ventriculaire. Cependant, le terme de cardiomyopathie dilatée (CMD) désigne une dilatation idiopathique ou génétique du ventricule gauche. Les patients atteints de DCM développent généralement une insuffisance cardiaque tôt dans leur vie et des antécédents familiaux d’insuffisance cardiaque, d’arythmie ventriculaire ou d’arrêt cardiaque soudain sont fréquents.

Les cardiomyopathies suivantes entraînent une dilatation du ventricule :

• Cardiomyopathie dilatée (CMD) – Idiopathique ou génétique.
• Cardiomyopathie ischémique
• Cardiomyopathie alcoolique
• Cardiomyopathie diabétique
• Cardiomyopathie de Takotsubo
• Cardiomyopathie induite par la tachycardie
• Cardiomyopathie de non ?compaction cardiomyopathie
• Cardiomyopathie du péripartum
• Cardiomyopathie secondaire à une cardiopathie valvulaire

Le pronostic à long terme varie nettement selon ces affections. Le pronostic de la cardiomyopathie dilatée idiopathique peut être plus mauvais que celui de la plupart des cancers, alors que la cardiomyopathie induite par la tachycardie peut être guérie complètement en rétablissant le rythme sinusal. La cardiomyopathie dilatée est actuellement l’indication la plus fréquente de transplantation cardiaque.

L’échocardiographie ne permet pas de distinguer les différents types de cardiomyopathie dilatée. D’autres causes de dilatation ventriculaire (par exemple, une cardiomyopathie ischémique) doivent être exclues avant d’établir un diagnostic de CMD. Les caractéristiques du patient, les traits cliniques, les antécédents familiaux et les tests génétiques sont des indices importants pour l’investigation. Des examens complémentaires (par exemple coronarographie, IRM cardiaque) sont fréquemment nécessaires.

La cardiomyopathie ischémique doit être suspectée en cas de sténose significative (obstruction luminale >75%) de l’artère coronaire principale gauche (LAD) ou de >2 artères coronaires épicardiques (Felker et al).

La dilatation du ventricule gauche entraîne un risque nettement élevé de tachycardie ventriculaire et d’arrêt cardiaque, quelle que soit la cause sous-jacente de la dilatation. La seule exception à cette règle est la dilatation ventriculaire secondaire à une cardiomyopathie de non-compaction, qui ne confère qu’un risque légèrement élevé d’arythmies ventriculaires (Almeida et al).

Gènes et CMD

Approximativement 40% de tous les cas de CMD sont génétiques. Ainsi, des antécédents familiaux avec apparition précoce de l’insuffisance cardiaque sont fréquents chez ces personnes. La majorité des mutations sont transmises de manière autosomique dominante avec une pénétrance et une expressivité variables. Des formes autosomiques récessives, récessives liées à l’X et mitochondriales existent, bien que moins fréquemment (McNally et al).

Un dépistage des membres de la famille est justifié, comprenant un ECG à 12 dérivations, une échocardiographie, un examen clinique et un pedigree. Les études montrent qu’environ 30% des membres de la famille présenteront des signes de cardiomyopathie dilatée (Burkett et al).

Plus de 100 gènes ont été impliqués dans la cardiomyopathie dilatée. La majorité d’entre eux codent pour des protéines du sarcomère, du disque Z ou du cytosquelette (Herschberger et al). Les mutations de novo sont moins fréquentes que les mutations héréditaires. Il est clair que tous les gènes de la DCM n’ont pas été découverts.

Tests génétiques pour la DCM

On peut recommander des tests génétiques chez les patients atteints de cardiomyopathie dilatée confirmée ou probable. Il existe plusieurs panels de gènes disponibles dans le commerce, qui permettent de tester plus de 100 gènes.

L’absence de mutations connues définit l’affection comme une cardiomyopathie dilatée idiopathique.

Échocardiographie dans la cardiomyopathie dilatée (CMD)

• Dans la cardiomyopathie dilatée (CMD), les deux ventricules sont dilatés et la fonction systolique ventriculaire gauche est altérée (c’est-à-dire que la fraction d’éjection est réduite).e fraction d’éjection est réduite).
• La fonction diastolique du ventricule gauche peut être normale ou présenter un schéma restrictif (rapport E/A accru et temps de décélération rapide ; voir Fonction diastolique).
• L’épaisseur de la paroi ventriculaire gauche peut être normale, mais comme le ventricule est élargi, la masse ventriculaire est toujours augmentée.
• La fonction contractile myocardique est globalement altérée (c’est-à-dire qu’il existe une hypokinésie générale). Une anomalie régionale du mouvement de la paroi peut être observée dans le septum dans le cadre d’un bloc de branche gauche.
• Bien que la fraction d’éjection soit réduite dans la CMD, le volume systolique peut être normal en raison du grand volume ventriculaire. Les symptômes peuvent, par conséquent, ne pas se manifester avant les stades avancés de la cardiomyopathie, lorsque le volume systolique diminue.
• La dilatation ventriculaire entraîne une dilatation de l’anneau mitral et de l’anneau tricuspide, ce qui entraîne une régurgitation mitrale et une régurgitation tricuspide.
• Une dilatation ventriculaire prononcée et une contractilité altérée entraînent un ralentissement de la circulation sanguine dans la cavité ventriculaire. Il peut en résulter un contraste d’écho spontané et l’apparition de thrombi dans le ventricule.

Le volume systolique est généralement normal dans les premiers stades de la CMD. L’altération progressive de la contractilité entraîne une diminution graduelle des volumes systoliques et une progression des symptômes d’insuffisance cardiaque.

L’ECG dans la cardiomyopathie dilatée (CMD)

L’ECG peut être complètement normal dans les premiers stades de la CMD. Les patients présentant un ECG anormal au cours des premiers stades de la maladie peuvent présenter les modifications suivantes :

• Signes d’hypertrophie ventriculaire gauche (LVH)
• Modifications ST-T non spécifiques
• Bloc de branche gauche (LBBB)
• Délai de conduction intraventriculaire non spécifique (IVCD)

Les stades avancés de la CMD peuvent présenter les modifications ECG suivantes :

• Faible tension (faibles amplitudes des ondes R), ce qui indique une fibrose myocardique étendue et une hypokinésie.
• Les ondes Q pathologiques peuvent être dues à la DCM, mais sont plus probablement causées par un infarctus du myocarde (c’est-à-dire une cardiomyopathie ischémique).

Les blocsAV suggèrent une DCM génétique ou des maladies systémiques inflammatoires (sarcoïdose, maladie de Lyme, myocardite à cellules géantes).

Arrythmies dans la DCM

Les arythmies ventriculaires menaçant la vie sont fréquentes chez les patients atteints de DCM. Certains patients, notamment ceux présentant des mutations LMNA, présentent un risque très élevé d’arythmies ventriculaires. La CMD présentant une syncope, une tachycardie ventriculaire non soutenue, des contractions ventriculaires prématurées fréquentes est appelée CMD arythmogène. Le risque d’arrêt cardiaque soudain et de tachycardie ventriculaire soutenue est élevé chez ces personnes, quelle que soit la gravité de la dysfonction ventriculaire gauche. De plus, des antécédents familiaux d’arythmies ventriculaires prédisent un risque élevé de DCM arythmogène.

Les patients présentant des signes d’arythmies ventriculaires et une mutation LMNA confirmée doivent recevoir un DAI conformément aux directives de l’ESC (Priori et al) et de l’HRS/AHA/ACC (Kusumoto et al).

Autres formes spécifiques de cardiomyopathie dilatée

Cardiomyopathie alcoolique (cardiomyopathie causée par l’alcool)

La consommation régulière d’alcool >80 g/jour pendant plus de 5 ans confère un risque élevé de développer une cardiomyopathie dilatée (Fauchier et al). Une consommation élevée d’alcool est vraisemblablement une cause commune de dilatation ventriculaire. Il existe de grandes variations individuelles concernant la quantité d’alcool nécessaire pour provoquer une cardiomyopathie, mais dans la plupart des cas, plusieurs années de consommation élevée sont nécessaires avant qu’une cardiomyopathie manifeste ne se développe.

L’alcool affecte de multiples mécanismes dans la cellule myocardique (par exemple, la production d’ATP, le couplage électromécanique, la sensibilité au calcium, le potentiel membranaire, etc.) L’alcool peut également provoquer directement une inflammation et une apoptose (Maisch et al).

La cardiomyopathie alcoolique entraîne une dilatation du ventricule gauche et du ventricule droit, ce qui la rend difficile à distinguer de la cardiomyopathie dilatée. En règle générale, la fraction d’éjection est < 45%.

Cardiomyopathie causée par le diabète : La cardiomyopathie diabétique

Ces dernières années, il est devenu de plus en plus clair que les personnes diabétiques peuvent développer une insuffisance cardiaque en l’absence des facteurs de risque traditionnels de l’insuffisance cardiaque (hypertension, cardiopathie valvulaire, cardiopathie ischémique, infarctus du myocarde…). Les personnes atteintes de diabète de type 1 ont un risque d’insuffisance cardiaque jusqu’à 10 fois plus élevé (Rawshani et al ; Lind et al). Chez les personnes atteintes de diabète de type 2, le risque peut être jusqu’à 5 fois supérieur à celui des personnes non diabétiques (Lind et al).

Cependant, les mécanismes à l’origine de l’insuffisance cardiaque chez les personnes diabétiques restent insaisissables. La plupart des études se sont concentrées sur l’hyperglycémie et ont démontré des associations fortes entre le HbA1c et le risque d’insuffisance cardiaque. Les lecteurs intéressés peuvent se reporter à Sattar et al.

La cardiomyopathie diabétique se caractérise par une fibrose myocardique, un remodelage et une dysfonction diastolique. La dysfonction diastolique semble être la marque de fabrique du cœur diabétique. Environ 50 % de tous les cas d’insuffisance cardiaque chez les personnes diabétiques consistent en une insuffisance cardiaque à fraction d’éjection préservée (HFPEF), et la majorité des personnes diabétiques présentent une dysfonction diastolique. L’hypertrophie ventriculaire gauche est également fréquente dans les premiers stades de la cardiomyopathie diabétique (Jia et al). La dysfonction systolique (c’est-à-dire la fraction d’éjection réduite) se développe généralement plus tard, tout comme la dilatation ventriculaire.

La cardiomyopathie diabétique avec fraction d’éjection réduite est prise en charge selon les directives relatives à l’insuffisance cardiaque avec fraction d’éjection réduite (HFREF).

Il n’existe pas d’interventions fondées sur des preuves pour la cardiomyopathie diabétique à fraction d’éjection préservée (HFPEF), bien que de multiples essais cliniques soient en cours.

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