Facteurs de risque de l’arthrose : génétique1

Bien que la nature multifactorielle de l’arthrose (OA) soit bien reconnue, les facteurs génétiques se sont avérés être de forts déterminants de la maladie. Les preuves d’une influence génétique de l’arthrose proviennent de plusieurs sources, notamment des études épidémiologiques sur les antécédents familiaux et le regroupement de familles, des études de jumeaux et l’exploration de troubles génétiques rares. Les études classiques de jumeaux ont montré que l’influence des facteurs génétiques se situe entre 39% et 65% dans l’arthrose radiographique de la main et du genou chez les femmes, environ 60% dans l’arthrose de la hanche et environ 70% dans l’arthrose de la colonne vertébrale. Prises ensemble, ces estimations suggèrent une héritabilité de l’arthrose de 50 % ou plus, ce qui indique que la moitié de la variation de la susceptibilité à la maladie dans la population est expliquée par des facteurs génétiques. Des études ont mis en évidence des liens avec l’arthrose sur les chromosomes 2q, 9q, 11q et 16p, entre autres. Les gènes impliqués dans les études d’association comprennent la VDR, l’AGC1, l’IGF-1, le ER alpha, le TGF bêta, la CRTM (protéine de la matrice du cartilage), la CRTL (protéine de liaison du cartilage) et les collagènes II, IX et XI. Les gènes peuvent agir différemment chez les deux sexes, à différents endroits du corps, et sur différentes caractéristiques de la maladie à l’intérieur des endroits du corps. L’arthrose est une maladie complexe, et comprendre sa complexité devrait nous aider à trouver les gènes et de nouvelles voies et cibles médicamenteuses.