Ces deux questions sont très difficiles à répondre car il y a si peu de cas dans le monde pour pouvoir faire une estimation précise. A l’heure actuelle, on pense qu’il n’y a que quelques milliers de cas diagnostiqués dans le monde, mais beaucoup de cas non diagnostiqués ou mal diagnostiqués. Sur la base de l’expérience acquise avec d’autres maladies rares, il est possible que la prévalence de la PTHS dans la population soit de 1 sur 225 000 à 300 000, soit environ 4 sur un million. La population du Royaume-Uni étant d’environ 65 millions d’habitants, l’incidence du PTHS dans ce pays devrait être d’environ 260 cas. Il a été estimé qu’environ 200 cas de PTHS ont été diagnostiqués au Royaume-Uni en juillet 2014 et l’estimation a augmenté à environ 300. Pitt Hopkins UK était en contact avec environ 60 familles en février 2016 et s’approche de 100 en 2020 et donc peut-être avec environ un tiers des familles.
Vous verrez d’autres chiffres sur internet donc une explication est nécessaire pour ces chiffres. Parfois les chiffres sont donnés par une approximation des noms connus. Cela peut être nécessaire pour des subventions, etc. Nous pouvons alors dire avec certitude qu’il y a des centaines de personnes diagnostiquées car nous pouvons obtenir cette information à partir des chiffres des groupes de soutien internationaux.
Au Royaume-Uni, nous avons une situation différente car les tests sont effectués par le biais du National Health Service. Nos centres génétiques sont en mesure de se concerter plus facilement que dans certaines autres régions du monde. En 2014, la plupart des centres génétiques régionaux avaient diagnostiqué environ 7 à 8 cas et à partir de cela, on a estimé qu’il y avait au moins 200 cas au Royaume-Uni à ce moment-là. Comme dit plus haut, nous sommes en contact avec 62 familles. Il faut comprendre que toutes les familles ne prennent pas contact avec un groupe ou une organisation de soutien ou ne savent même pas qu’ils existent, surtout si leur médecin leur a peut-être dit qu’il ne connaissait pas de groupe de soutien au Royaume-Uni.
Les chiffres connus aux Pays-Bas étaient d’environ 50 en 2014 et comme la population est un quart de celle du Royaume-Uni, le nombre de 200 en 2014 au Royaume-Uni correspondait assez bien. Utiliser la reconnaissance d’un syndrome dans un pays, plus petit, pour calculer la fréquence dans d’autres pays est une approche légitime.
Nous ne pouvons pas nommer quelques milliers de personnes dans le monde, mais au Royaume-Uni, nous pourrions en nommer 90-100, ce qui représente environ un tiers du nombre que l’on pense être diagnostiqué. (Évidemment, pour des raisons de confidentialité, nous ne le ferons pas )
Bien sûr, il y a beaucoup de personnes qui ont un PTHS au Royaume-Uni, probablement des adultes, qui ne sont pas du tout diagnostiqués ou peut-être mal diagnostiqués !
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