Fiche d’information sur la myasthénie grave

Qu’est-ce que la myasthénie grave ?

La myasthénie grave est une maladie chronique auto-immune et neuromusculaire qui provoque une faiblesse des muscles squelettiques qui s’aggrave après des périodes d’activité et s’améliore après des périodes de repos. Ces muscles sont responsables des fonctions impliquant la respiration et le déplacement de certaines parties du corps, notamment les bras et les jambes.

Le nom myasthénie grave, d’origine latine et grecque, signifie « faiblesse musculaire grave, ou sérieuse ». Il n’y a pas de remède connu, mais avec les thérapies actuelles, la plupart des cas de myasthénie grave ne sont pas aussi « graves » que le nom l’indique. Les traitements disponibles peuvent contrôler les symptômes et permettent souvent aux personnes concernées d’avoir une qualité de vie relativement élevée. La plupart des personnes atteintes ont une espérance de vie normale.

top

Quels sont les symptômes de la myasthénie grave ?

La caractéristique de la myasthénie grave est une faiblesse musculaire qui s’aggrave après des périodes d’activité et s’améliore après des périodes de repos. Certains muscles tels que ceux qui contrôlent le mouvement des yeux et des paupières, l’expression faciale, la mastication, la parole et la déglutition sont souvent (mais pas toujours) impliqués dans le trouble.

Le début du trouble peut être soudain, et les symptômes ne sont souvent pas immédiatement reconnus comme une myasthénie. Le degré de faiblesse musculaire impliqué dans la myasthénie grave varie fortement d’un individu à l’autre.

Les personnes atteintes de myasthénie grave peuvent présenter les symptômes suivants :

• une faiblesse des muscles oculaires (appelée myasthénie oculaire)
• une chute d’une ou des deux paupières (ptosis)
• une vision floue ou double (diplopie)

.

• un changement dans l’expression du visage
• des difficultés à avaler
• un essoufflement
• une altération de la parole (dysarthrie)
• une faiblesse dans les bras, les mains, les doigts, les jambes et le cou.

Parfois, la faiblesse sévère de la myasthénie peut provoquer une insuffisance respiratoire, qui nécessite des soins médicaux d’urgence immédiats.

haut

Qu’est-ce qu’une crise myasthénique ?

Une crise myasthénique est une urgence médicale qui se produit lorsque les muscles qui contrôlent la respiration s’affaiblissent au point que les individus ont besoin d’un ventilateur pour les aider à respirer. Elle peut être déclenchée par une infection, le stress, une intervention chirurgicale ou une réaction indésirable à un médicament. Environ 15 à 20 % des personnes atteintes de myasthénie grave connaissent au moins une crise myasthénique. Cependant, jusqu’à la moitié des personnes peuvent ne pas avoir de cause évidente à leur crise myasthénique. Il a été démontré que certains médicaments peuvent provoquer une myasthénie. Cependant, il arrive que ces médicaments soient encore utilisés s’il est plus important de traiter une affection sous-jacente.

top

Qu’est-ce qui cause la myasthénie ?

Anti-corps

La myasthénie grave est une maladie auto-immune, ce qui signifie que le système immunitaire – qui protège normalement le corps contre les organismes étrangers – s’attaque par erreur à lui-même.

La myasthénie grave est causée par une erreur dans la transmission des impulsions nerveuses aux muscles. Elle se produit lorsque la communication normale entre le nerf et le muscle est interrompue à la jonction neuromusculaire – l’endroit où les cellules nerveuses se connectent aux muscles qu’elles contrôlent.

Les neurotransmetteurs sont des substances chimiques que les neurones, ou cellules du cerveau, utilisent pour communiquer des informations. Normalement, lorsque des signaux ou des impulsions électriques circulent dans un nerf moteur, les terminaisons nerveuses libèrent un neurotransmetteur appelé acétylcholine qui se lie à des sites appelés récepteurs d’acétylcholine sur le muscle. La liaison de l’acétylcholine à son récepteur active le muscle et provoque une contraction musculaire.

Dans la myasthénie grave, les anticorps (protéines immunitaires produites par le système immunitaire de l’organisme) bloquent, altèrent ou détruisent les récepteurs de l’acétylcholine à la jonction neuromusculaire, ce qui empêche le muscle de se contracter. Ce phénomène est le plus souvent causé par des anticorps dirigés contre le récepteur d’acétylcholine lui-même, mais des anticorps dirigés contre d’autres protéines, comme la protéine MuSK (Muscle-Specific Kinase), peuvent également altérer la transmission au niveau de la jonction neuromusculaire.

Le thymus

Le thymus contrôle la fonction immunitaire et peut être associé à la myasthénie. Il grandit progressivement jusqu’à la puberté, puis devient plus petit et est remplacé par de la graisse. Tout au long de l’enfance, le thymus joue un rôle important dans le développement du système immunitaire car il est responsable de la production des lymphocytes T ou cellules T, un type spécifique de globules blancs qui protège l’organisme des virus et des infections.

Chez de nombreux adultes atteints de myasthénie, le thymus reste volumineux. Les personnes atteintes de la maladie présentent généralement des amas de cellules immunitaires dans leur thymus et peuvent développer des thymomes (tumeurs du thymus). Les thymomes sont le plus souvent inoffensifs, mais ils peuvent devenir cancéreux. Les scientifiques pensent que le thymus peut donner des instructions incorrectes aux cellules immunitaires en développement, ce qui finit par amener le système immunitaire à attaquer ses propres cellules et tissus et à produire des anticorps contre les récepteurs de l’acétylcholine – préparant ainsi le terrain pour l’attaque de la transmission neuromusculaire.

top

Qui est atteint de myasthénie grave ?

La myasthénie grave touche les hommes et les femmes et se manifeste dans tous les groupes raciaux et ethniques. Elle affecte le plus souvent les jeunes femmes adultes (moins de 40 ans) et les hommes âgés (plus de 60 ans), mais elle peut survenir à tout âge, y compris pendant l’enfance. La myasthénie grave n’est ni héréditaire ni contagieuse. Occasionnellement, la maladie peut se manifester chez plusieurs membres d’une même famille..

Bien que la myasthénie grave soit rarement observée chez les nourrissons, le fœtus peut acquérir des anticorps d’une mère atteinte de myasthénie grave – une condition appelée myasthénie néonatale. La myasthénie néonatale est généralement temporaire, et les symptômes de l’enfant disparaissent habituellement dans les deux ou trois mois suivant la naissance. Dans de rares cas, les enfants d’une mère en bonne santé peuvent développer une myasthénie congénitale. Il ne s’agit pas d’une maladie auto-immune, mais elle est causée par des gènes défectueux qui produisent des protéines anormales dans la jonction neuromusculaire et peut provoquer des symptômes similaires à ceux de la myasthénie grave.

top

Comment la myasthénie grave est-elle diagnostiquée ?

Un médecin peut effectuer ou demander plusieurs tests pour confirmer le diagnostic de myasthénie grave :

• Un examen physique et neurologique. Un médecin examinera d’abord les antécédents médicaux de la personne et procédera à un examen physique. Lors d’un examen neurologique, le médecin vérifiera la force et le tonus musculaire, la coordination, le sens du toucher et recherchera une altération des mouvements oculaires.
• Un test à l’édrophonium. Ce test utilise des injections de chlorure d’édrophonium pour soulager brièvement la faiblesse des personnes atteintes de myasthénie grave. Le médicament bloque la dégradation de l’acétylcholine et augmente temporairement les niveaux d’acétylcholine à la jonction neuromusculaire. Il est généralement utilisé pour tester la faiblesse des muscles oculaires.
• Un test sanguin. La plupart des personnes atteintes de myasthénie grave présentent des taux anormalement élevés d’anticorps anti-récepteurs de l’acétylcholine. Un deuxième anticorps, appelé anticorps anti-MuSK, a été trouvé chez environ la moitié des personnes atteintes de myasthénie qui n’ont pas d’anticorps anti-récepteurs d’acétylcholine. Un test sanguin peut également détecter cet anticorps. Cependant, chez certains individus atteints de myasthénie, aucun de ces anticorps n’est présent. On dit de ces personnes qu’elles ont une myasthénie séronégative (anticorps négatifs).
• Électrodiagnostics. Les tests diagnostiques comprennent la stimulation nerveuse répétitive, qui stimule de façon répétée les nerfs d’une personne avec de petites impulsions d’électricité pour fatiguer des muscles spécifiques. Les fibres musculaires de la myasthénie grave, ainsi que d’autres troubles neuromusculaires, ne répondent pas aussi bien à la stimulation électrique répétée que les muscles d’individus normaux. L’électromyographie (EMG) monofibre, considérée comme le test le plus sensible pour la myasthénie grave, détecte les troubles de la transmission nerf-muscle. L’EMG peut être très utile pour diagnostiquer les cas légers de myasthénie grave lorsque les autres tests ne parviennent pas à mettre en évidence des anomalies.
• Imagerie diagnostique. L’imagerie diagnostique du thorax par tomodensitométrie (CT) ou imagerie par résonance magnétique (IRM) peut identifier la présence d’un thymome.
• Épreuve de fonction pulmonaire. La mesure de la force respiratoire peut aider à prédire si la respiration peut échouer et conduire à une crise myasthénique.

Parce que la faiblesse est un symptôme commun à de nombreux autres troubles, le diagnostic de myasthénie est souvent manqué ou retardé (parfois jusqu’à deux ans) chez les personnes qui ressentent une faiblesse légère ou chez les individus dont la faiblesse est limitée à quelques muscles seulement.

top

Comment traite-t-on la myasthénie grave ?

Aujourd’hui, la myasthénie grave peut généralement être contrôlée. Il existe plusieurs thérapies pour aider à réduire et à améliorer la faiblesse musculaire.

• Thymectomie. Cette opération visant à retirer le thymus (qui est souvent anormal chez les personnes atteintes de myasthénie) peut réduire les symptômes et peut guérir certaines personnes, probablement en rééquilibrant le système immunitaire. Une étude financée par le NINDS a révélé que la thymectomie est utile à la fois pour les personnes atteintes de thymome et pour celles qui ne présentent aucune trace de ces tumeurs. L’essai clinique a suivi 126 personnes atteintes de myasthénie grave et ne présentant pas de thymome visible et a constaté que la chirurgie réduisait la faiblesse musculaire et le besoin de médicaments immunosuppresseurs.
• Anticorps monoclonal. Ce traitement cible le processus par lequel les anticorps anti-acétylcholine blessent la jonction neuromusculaire. En 2017, la Food and Drug Administration américaine a approuvé l’utilisation de l’éculizumab pour le traitement de la myasthénie généralisée chez les adultes dont le test est positif pour l’anticorps antirécepteur de l’acétylcholine (AchR).
• Médicaments anticholinestérasiques. Les médicaments destinés à traiter la maladie comprennent des anticholinestérasiques tels que le mestinon ou la pyridostigmine, qui ralentissent la dégradation de l’acétylcholine au niveau de la jonction neuromusculaire et améliorent ainsi la transmission neuromusculaire et augmentent la force musculaire.
• Médicaments immunosuppresseurs. Ces médicaments améliorent la force musculaire en supprimant la production d’anticorps anormaux. Ils comprennent la prednisone, l’azathioprine, le mycophénolate mofétil et le tacrolimus. Ces médicaments peuvent provoquer des effets secondaires importants et doivent être soigneusement surveillés par un médecin.
• Plasmaphérèse et immunoglobuline intraveineuse. Ces thérapies peuvent être des options dans les cas graves de myasthénie grave. Les individus peuvent avoir des anticorps dans leur plasma (composant liquide du sang) qui attaquent la jonction neuromusculaire. Ces traitements éliminent les anticorps destructeurs, bien que leur efficacité ne dure généralement que quelques semaines à quelques mois.
  • La plasmaphérèse est une procédure utilisant une machine pour éliminer les anticorps nocifs dans le plasma et les remplacer par du bon plasma ou un substitut de plasma.
  • L’immunoglobuline intraveineuse est une injection très concentrée d’anticorps regroupés à partir de nombreux donneurs sains qui modifie temporairement le fonctionnement du système immunitaire. Elle agit en se liant aux anticorps qui causent la myasthénie et en les éliminant de la circulation.

haut

Quel est le pronostic ?

Avec un traitement, la plupart des personnes atteintes de myasthénie peuvent améliorer considérablement leur faiblesse musculaire et mener une vie normale ou presque normale.

Certains cas de myasthénie peuvent entrer en rémission – de façon temporaire ou permanente – et la faiblesse musculaire peut disparaître complètement de sorte que les médicaments peuvent être arrêtés. Des rémissions complètes stables et durables sont l’objectif de la thymectomie et peuvent se produire chez environ 50 % des personnes qui subissent cette procédure.

top

Quelles sont les recherches en cours ?

La mission du National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) est de rechercher des connaissances fondamentales sur le cerveau et le système nerveux et d’utiliser ces connaissances pour réduire le fardeau des maladies neurologiques. Le NINDS est une composante des National Institutes of Health (NIH), le principal soutien de la recherche biomédicale dans le monde.

Bien qu’il n’y ait pas de remède pour la myasthénie grave, la gestion de la maladie s’est améliorée au cours des 30 dernières années. On comprend mieux les causes, la structure et la fonction de la jonction neuromusculaire, les aspects fondamentaux du thymus et de l’auto-immunité. Les progrès technologiques ont permis un diagnostic plus rapide et plus précis de la myasthénie grave et des thérapies nouvelles et améliorées ont permis d’améliorer les options de traitement. Les chercheurs s’efforcent de développer de meilleurs médicaments, d’identifier de nouvelles façons de diagnostiquer et de traiter les individus, et d’améliorer les options de traitement.

Médicaments

Certaines personnes atteintes de myasthénie grave ne répondent pas favorablement aux options de traitement disponibles, qui incluent généralement une suppression à long terme du système immunitaire. De nouveaux médicaments sont testés, seuls ou en association avec des traitements médicamenteux existants, pour voir s’ils sont plus efficaces pour cibler les causes de la maladie.

Diagnostics et biomarqueurs

En plus de développer de nouveaux médicaments, les chercheurs tentent de trouver de meilleures façons de diagnostiquer et de traiter cette maladie. Par exemple, les chercheurs financés par le NINDS explorent l’assemblage et la fonction des connexions entre les nerfs et les fibres musculaires pour comprendre les processus fondamentaux du développement neuromusculaire. Cette recherche pourrait révéler de nouvelles thérapies pour les maladies neuromusculaires comme la myasthénie.

Les chercheurs explorent également de meilleures façons de traiter la myasthénie en développant de nouveaux outils pour diagnostiquer les personnes ayant des anticorps indétectables et identifier des biomarqueurs potentiels (signes qui peuvent aider à diagnostiquer ou à mesurer la progression d’une maladie) pour prédire la réponse d’un individu aux médicaments immunosuppresseurs.

Nouvelles options de traitement
Les résultats d’une récente étude soutenue par le NINDS ont apporté des preuves concluantes sur les avantages de la chirurgie pour les personnes sans thymome, un sujet qui a été débattu pendant des décennies. Les chercheurs espèrent que cet essai deviendra un modèle pour tester rigoureusement d’autres options de traitement, et que d’autres études continueront à examiner différentes thérapies pour voir si elles sont supérieures aux options de soins standard.

Les technologies d’assistance, comme les appareils magnétiques, peuvent également aider les personnes atteintes de myasthénie grave à contrôler certains symptômes de la maladie.

haut

Où puis-je obtenir plus d’informations ?

Pour plus d’informations sur les troubles neurologiques ou les programmes de recherche financés par le National Institute of Neurological Disorders and Stroke, contactez le Brain Resources and Information Network (BRAIN) de l’Institut à :

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-354-9424
www.ninds.nih.gov

top

Plus d’informations sur la recherche sur la myasthénie grave soutenue par le NINDS et d’autres instituts et centres du NIH peuvent être trouvées en utilisant NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), une base de données consultable des projets de recherche actuels et passés soutenus par le NIH et d’autres agences fédérales. RePORTER comprend également des liens vers les publications et les ressources de ces projets.

Des informations sont également disponibles auprès des organisations suivantes :

Myasthenia Gravis Foundation of America, Inc.
355 Lexington Avenue, 15th Floor
New York, NY 10017
800-541-5454
www.myasthenia.org

American Autoimmune Related Diseases Association
22100 Gratiot Avenue
Eastpointe, MI 48021
586-776-3900 ou 888-852-3456
www.aarda.org

Association de la dystrophie musculaire
161 N. Clark, Suite 3550
Chicago, IL 60601
800-572-1717
www.mda.org

U.S. National Library of Medicine
National Institutes of Health/DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656
www.nlm.nih.gov

NIH Publication No. 20-768

« Fiche d’information sur la myasthénie grave », NINDS, date de publication mars 2020.

NIH Publication No. 20-NS-768

Retour à la page d’information sur la myasthénie grave

Voir la liste de toutes les publications du NINDS

Autres formats pour cette publication

Brochure sur la myasthénie grave (pdf, 420 kb)

Publicaciones en Español

Miasthénie grave

Préparé par :

Office of Communications and Public Liaison

National Institute of Neurological Disorders and Stroke

National Institutes of Health

Bethesda, MD 20892

Le matériel relatif à la santé du NINDS est fourni à titre d’information seulement et ne représente pas nécessairement l’approbation ou une position officielle du National Institute of Neurological Disorders and Stroke ou de toute autre agence fédérale. Les conseils sur le traitement ou les soins d’un patient individuel doivent être obtenus en consultant un médecin qui a examiné ce patient ou qui est familier avec les antécédents médicaux de ce patient.

Toutes les informations préparées par le NINDS sont dans le domaine public et peuvent être librement copiées. Le crédit au NINDS ou au NIH est apprécié.