Hémophilie

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Qu’est-ce que l’hémophilie ?

L’hémophilie est une maladie rare qui empêche le sang de coaguler comme il le devrait. Cela se produit parce que le corps ne fabrique pas assez d’une protéine appelée facteur de coagulation. La coagulation permet d’arrêter le saignement après une coupure ou une blessure. Si la coagulation ne se produit pas, une personne peut saigner facilement ou plus longtemps que la normale.

Différents traitements peuvent aider à contrôler les saignements chez la plupart des personnes atteintes d’hémophilie.

Quels sont les signes &Symptômes de l’hémophilie?

Les personnes atteintes d’hémophilie légère (hee-muh-FIL-ee-uh) saignent plus longtemps que la normale après une blessure ou une opération. Les personnes atteintes d’hémophilie sévère peuvent également saigner sans aucune raison. Ce type de saignement, appelé saignement spontané, se produit généralement dans une articulation.

Les symptômes de l’hémophilie varient en fonction de la quantité de facteur de coagulation dont dispose une personne et de l’endroit où se produit le saignement :

• Un saignement dans une articulation peut provoquer une sensation de « bulles » dans l’articulation, suivie d’un gonflement, d’une sensibilité, d’une raideur et d’une difficulté à utiliser l’articulation.
• Un saignement dans un muscle peut provoquer une douleur, un gonflement, une chaleur et une ecchymose sur la zone concernée.
  Les bébés et les tout-petits qui ont des saignements dans un muscle ou une articulation pourraient être capricieux ou refuser de ramper ou de marcher.
• Les saignements dans le système digestif peuvent causer des crottes noires ou sanglantes ou du sang dans les vomissures (vomissements).
• Un saignement dans le cerveau peut provoquer un mal de tête, des vomissements, une somnolence ou des convulsions.

Qu’est-ce qui cause l’hémophilie ?

Les facteurs de coagulation contrôlent les saignements en aidant le corps à former un caillot. Notre corps possède 13 facteurs de coagulation qui travaillent ensemble pour coaguler le sang. Avoir trop peu de facteurs VIII (8) ou IX (9) est ce qui cause l’hémophilie.

Quels sont les types d’hémophilie?

Les deux principaux types d’hémophilie sont l’hémophilie A et l’hémophilie B. L’hémophilie A, qui est plus courante, se produit lorsqu’il n’y a pas assez de facteur VIII. L’hémophilie B survient lorsqu’il n’y a pas assez de facteur IX.

L’hémophilie peut être légère, modérée ou grave, en fonction de la quantité de facteur de coagulation dans le sang. Plus le niveau du facteur de coagulation est faible, plus la personne est susceptible de présenter des saignements.

Qui est atteint d’hémophilie?

L’hémophilie est une maladie génétique. Elle survient lorsqu’il y a un changement de gène (mutation), qui est généralement hérité (transmis de parent à enfant).

L’hémophilie touche surtout les garçons. Mais les filles et les femmes peuvent être porteuses de l’hémophilie avec une hémophilie A légère. Elles peuvent avoir des symptômes de saignement légers et peuvent transmettre le gène à leurs enfants.

Comment l’hémophilie est-elle diagnostiquée ?

Pour diagnostiquer l’hémophilie, les médecins demandent des analyses de sang, notamment :

• un hémogramme complet (CBC)
• un temps de prothrombine (PT)
• un temps de thromboplastine partielle activée (PTT)
• un test d’activité du facteur VIII
• un test d’activité du facteur IX

Si l’hémophilie est familiale, les médecins peuvent faire un test prénatal (avant la naissance) avec une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales. Plus souvent, lorsque le bébé est né, ils testeront un échantillon de sang provenant du cordon ombilical.

Peu de bébés sont diagnostiqués hémophiles dans les 6 premiers mois de leur vie. C’est parce qu’ils sont peu susceptibles d’avoir une blessure qui entraînerait un saignement. Des saignements peuvent survenir après une circoncision, ce qui peut conduire au diagnostic.

Lorsque les enfants deviennent plus âgés et plus actifs, un médecin peut suspecter une hémophilie si un enfant se meurtrit facilement et saigne trop lorsqu’il est blessé.

Comment l’hémophilie est-elle traitée ?

Les centres de traitement de l’hémophilie peuvent fournir des soins complets aux enfants atteints d’hémophilie. Consultez le site Web du CDC pour trouver des emplacements dans tous les États-Unis.

L’équipe de soins médicaux pour les enfants atteints d’hémophilie comprend généralement :

• un hématologue (médecin qui traite les affections du sang)
• une infirmière spécialisée dans les affections liées aux saignements
• des orthopédistes (médecins qui s’occupent des os, des articulations, et des muscles)
• des kinésithérapeutes pour aider au renforcement et aux étirements et à la santé des articulations
• des travailleurs sociaux et/ou des psychologues pour aider les enfants et les parents à faire face à l’hémophilie

Le principal traitement de l’hémophilie est la thérapie de remplacement des facteurs. Ce traitement donne à l’organisme le facteur de coagulation dont il a besoin. Il est administré par voie intraveineuse (IV, dans une veine). Une personne peut recevoir un remplacement de facteur de façon régulière (ce qu’on appelle la prophylaxie) ou comme traitement d’un saignement. Plusieurs produits sont maintenant disponibles. Discutez des options de traitement avec l’équipe de soins de l’hémophilie.

Le remplacement du facteur peut être effectué :

• à l’hôpital ou dans un centre de traitement de l’hémophilie
• à domicile par une infirmière
• à domicile par la personne hémophile ou une autre personne, après avoir été formée

Les médecins peuvent également donner des médicaments pour aider à contrôler les saignements pendant les procédures (comme les nettoyages dentaires) et les chirurgies.

Certaines personnes atteintes d’hémophilie développent des inhibiteurs (anticorps contre le facteur de coagulation). Leur organisme considère le nouveau facteur de coagulation comme un envahisseur et développe des anticorps qui bloquent son action coagulante. Cela peut rendre l’hémophilie difficile à traiter et nécessite une thérapie de remplacement des facteurs différente.

Comment les parents peuvent-ils aider ?

Aidez votre enfant hémophile à obtenir les meilleurs soins et à éviter les problèmes de saignement autant que possible. Ces conseils peuvent vous aider :

• Inscrivez votre enfant dans un centre de traitement de l’hémophilie.
• Vous rendre à toutes les visites régulières chez le médecin.
• Donnez tous les médicaments prescrits en suivant les instructions.
• Collaborez avec votre équipe soignante pour connaître les mesures exactes à prendre si votre enfant se blesse ou saigne.
• Suivez les instructions du médecin concernant les activités ou les sports qui sont acceptables et ceux qu’il faut éviter.
• Trouvez un dentiste rapidement. Votre enfant doit se brosser les dents deux fois par jour avec un dentifrice fluoré et utiliser du fil dentaire tous les jours. Garder des dents saines peut aider à prévenir le besoin de procédures dentaires.
• Vérifier avec le médecin avant toute procédure (y compris les visites chez le dentiste) et les chirurgies.

Dire également au personnel de l’école de votre enfant, à ses amis et à tous les soignants que votre enfant est hémophile. Ils doivent savoir :

• comment reconnaître les signes de saignement
• comment traiter les saignements causés par des éraflures et des coupures mineures
• quand appeler le médecin
• quand se rendre aux urgences

Que dois-je savoir d’autre ?

Le traitement de l’hémophilie a fait de grands progrès. La plupart des gens mènent une vie pleine et saine avec une gestion attentive de leur condition. Vous pouvez trouver des informations et un soutien par l’intermédiaire de l’équipe de soins de votre enfant et en ligne sur les sites suivants :

• The National Hemophilia Foundation
• Fédération mondiale de l’hémophilie

Les médecins et les scientifiques continuent de travailler sur d’autres traitements, tels que des moyens meilleurs et plus pratiques d’administrer le facteur de remplacement et la thérapie génique.

Grâce à des avancées comme celles-ci, les enfants atteints d’hémophilie peuvent mener une vie plus active.

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