Comment l’hémophilie est-elle diagnostiquée ?
Votre médecin effectuera un examen physique pour exclure d’autres conditions. Si vous présentez des symptômes d’hémophilie, il vous interrogera sur les antécédents médicaux de votre famille, car cette maladie a tendance à être héréditaire. Chez les enfants atteints d’hémophilie sévère, le diagnostic est généralement posé dans la petite enfance. Cela peut se produire au moment de la circoncision ou lorsque le bambin commence à marcher et qu’il présente des saignements excessifs ou des ecchymoses à la suite d’un traumatisme mineur.
Des analyses sanguines sont alors effectuées pour déterminer la quantité de facteur VIII ou de facteur IX présente. Ces tests montreront quel type d’hémophilie vous avez et si elle est légère, modérée ou grave, selon le niveau de facteur de coagulation dans le sang :
- Les personnes qui ont 5 % à 30 % de la quantité normale de facteurs de coagulation dans leur sang ont une hémophilie légère.
- Les personnes qui présentent 1 % à 5 % de la quantité normale de facteurs de coagulation sont atteintes d’hémophilie modérée.
- Les personnes qui présentent moins de 1 % de la quantité normale de facteurs de coagulation sont atteintes d’hémophilie sévère.
Votre médecin peut demander à ce que d’autres membres de votre famille subissent un dosage du facteur VIII afin de déterminer s’ils sont atteints. Dans certains cas, un test génétique peut être nécessaire.
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