Journaux | Politique | Permission Journal des cas médicaux

Une translocation robertsonienne équilibrée (13;14) d’un mâle : Un rapport de cas

Introduction

▴Top

La perte de grossesse récurrente (RPL) ou avortement habituel est défini comme une perte de grossesse spontanée à au moins deux et plusieurs grossesses avant 20 semaines de la dernière menstruation . Il s’agit d’une situation définie de manière incohérente, mais c’est la complication la plus fréquente de la grossesse. Bien que 38% des RPL soient idiopathiques, c’est-à-dire qu’ils ont une étiologie inconnue, parmi les étiologies connues, les anomalies chromosomiques représentent 50% .

Les études cytogénétiques rapportent que certaines des anomalies chromosomiques dans les RPL résultent de la formation de gamètes irréguliers chez des parents porteurs de translocation régulière . L’échange de matériel chromosomique entre deux chromosomes non homologues est appelé translocation réciproque tandis que si les bras longs de deux chromosomes acrocentriques non homologues se rejoignent, le réarrangement est appelé translocation Robertsonienne (ROB) . La translocation ROB est l’anomalie chromosomique structurelle la plus courante, avec une incidence de 1 à 1,23/1 000 naissances vivantes dans la population générale. Les porteurs de ces translocations ne présentent eux-mêmes aucun trouble, mais provoquent une formation chromosomique déséquilibrée lors de la formation des gamètes parentaux.

La translocation ROB est causée par la jonction de deux chromosomes acrocentriques qui sont 13, 14, 15, 21 et 22, tandis que le plus courant est entre 13 et 14 à une fréquence de 75%. Lors du processus, les chromosomes participants se brisent au niveau du centromère et perdent leurs bras courts. Les bras longs se rejoignent et forment un seul chromosome avec un seul centromère ou deux. Les bras courts restants fusionnent également et forment un produit réciproque qui se perd dans le temps en quelques divisions cellulaires .

Ces réarrangements équilibrés ne modifient pas la quantité de matériel génétique, donc les porteurs de ces réarrangements sont en bonne santé, normaux au phénotype mais ignorent les résultats possibles de la conception qui sont des pertes fœtales récurrentes, l’infertilité et des naissances avec un phénotype anormal en raison d’une ségrégation anormale pendant la méiose . Les hommes porteurs de translocations ROB, en particulier, peuvent avoir des problèmes de fertilité en présentant une morphologie anormale et un faible nombre de spermatozoïdes. Cette étude rapporte une translocation ROB rob(13;14) chez un homme porteur et des RPL du couple.

Rapport de cas

▴Top

Un couple (un homme de 30 ans et une femme de 27 ans) a été adressé à notre service pour une investigation cytogénétique avec l’histoire de fausses couches récurrentes. Ils sont mariés depuis 5 ans et n’ont utilisé aucune méthode contraceptive jusqu’à présent. L’histoire reproductive de la femme consistait en trois grossesses qui n’ont pas duré plus de 3 mois. Le premier avortement a eu lieu à la 10e semaine de sa grossesse. La deuxième grossesse, 11 mois plus tard, s’est soldée par une mort fœtale intra-utérine et le dernier avortement a eu lieu à la 13e semaine de grossesse, il y a deux mois. Le couple n’avait aucun lien de parenté, alors que les mariages entre frères et sœurs de parents éloignés sont courants dans certaines régions de Turquie. L’examen physique du couple s’est révélé normal. La femme était en bonne santé, ne fumait pas et ne présentait aucune maladie concomitante. L’homme fumait des cigarettes (cinq paquets par an). Il souffrait d’une hépatite B chronique, qui était sous contrôle au département de microbiologie et dont on a dit qu’elle n’était pas liée à son problème actuel. Lors de l’examen urologique, l’érection et l’éjaculation étaient normales. Des antécédents d’avortements répétés n’ont été signalés chez aucun autre membre de la famille du couple.

L’échantillon de sang a été prélevé chez le couple dans un tube vacutainer hépariné complètement stérile et bien mélangé. Les cultures ont été mises en place avec le milieu de culture RPMI 1640 (Rosewell Park Memorial Institute). Les lymphocytes sanguins périphériques induits avec 2% de phytohémagglutinine (PHA) ont été incubés à 37,5 °C pendant 72 h. Une heure et demie avant la récolte, les cultures ont été arrêtées avec de la colchicine et traitées avec du KCl 0,75 M (chlorure de potassium) pendant 30 min et fixées dans un rapport 3:1 de fixateur méthanol/acide acétique glacial. Après séchage à l’air, les cultures ont été mises en place par bande de Giemsa-trypsine (GTB) et les chromosomes à 30 – 50 plaques de métaphase ont été estimés pour l’entraînement mitotique et l’indice mitotique.

L’analyse chromosomique du partenaire féminin a montré un caryotype normal 46,XX. Mais il y avait une anomalie au caryotype du partenaire masculin qui a montré une constitution chromosomique de 45,XY, rob(13;14) (Fig. 1).

Figure 1. La structure chromosomique du cas, 45,XY, rob(13;14).

Discussion

▴Top

La plupart étant non cliniques, environ 70% de toutes les conceptions sont perdues avant la naissance . Quinze pour cent des grossesses aboutissent à un avortement cliniquement reconnu tandis qu’à 1%, ces fausses couches peuvent être silencieuses et habituelles également. L’avortement habituel est l’un des sujets dont la discipline de l’obstétrique ne parvient pas à définir l’étiologie et les facteurs pronostiques. Les facteurs génétiques représentent 20 % des cas dans l’étiologie qui comprend les anomalies chromosomiques parentales et fœtales, les anomalies monogéniques, les mutations conduisant à des thrombopathies ou tout autre trouble multifactoriel.

On pense que dans le cas d’au moins deux avortements récurrents, l’un des parents est porteur d’une anomalie chromosomique équilibrée ; en général, la prévalence est plus élevée chez les femmes que chez les hommes (4i). Dans le cas présent, le proband est un homme porteur de la translocation ROB.

Les grossesses de ce couple ont pu se présenter comme un avortement, une mort fœtale intra-utérine, un bébé présentant une anomalie congénitale, un porteur de translocation chromosomique équilibrée avec un phénotype normal ou un bébé totalement sain, car cela est cohérent avec l’histoire reproductive impliquant deux avortements spontanés et une mort intra-utérine et avec le portage de la translocation ROB qui est déterminé à l’analyse chromosomique également.

Les cas d’avortements récurrents doivent être analysés afin de les informer des possibilités génétiques lors de grossesses ultérieures et de leur offrir une chance de bénéficier d’un conseil génétique adéquat. Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est recommandé aux porteurs de la translocation ROB pour le diagnostic prénatal. Cette méthode devrait permettre de réduire le nombre d’avortements spontanés inévitables. Dans notre cas, le couple est informé du DPI et d’autres approches de diagnostic prénatal qui peuvent réduire la fréquence des fausses couches pour les futures grossesses et bénéficie d’un conseil génétique.

Ce rapport de cas vise à souligner la nécessité d’une analyse cytogénétique des couples ayant des fausses couches récurrentes afin d’exclure la présence probable de tout réarrangement chromosomique qui est transmis pendant de nombreuses générations sans être détecté chez des individus sains au phénotype normal.

▴Top

1. Ford HB, Schust DJ. Perte récurrente de grossesse : étiologie, diagnostic et thérapie. Rev Obstet Gynecol. 2009;2(2):76-83.
   pubmed
2. Alberman E. The epidemiology of repeated abortion. in : Beard RW, Sharp F. Perte précoce de grossesse mécanismes et traitement. New York Springer-Verlag,1988;9-17.
   doi pubmed
3. Carp HJ. Fausse couche récurrente : facteurs génétiques et évaluation de l’embryon. Isr Med Assoc J. 2008;10(3):229-231.
   pubmed
4. Venkateshwari A, Srilekha A, Sunitha T, Pratibha N, Jyothy A. Une translocation robertsonienne rob (14;15)(q10:q10) chez une patiente présentant des avortements récurrents : A case report. J Reprod Infertil. 2010;11(3):197-200.
5. Goud TM, Mohammed Al Harassi S, Khalfan Al Salmani K, Mohammed Al Busaidy S, Rajab A. Études cytogénétiques chez les couples présentant des fausses couches récurrentes dans le Sultanat d’Oman. Reprod Biomed Online. 2009;18(3):424-429.
   doi
6. Singh DN, Hara S, Foster HW, Grimes EM. Performance reproductive chez les femmes présentant un mosaïcisme des chromosomes sexuels. Obstet Gynecol. 1980;55(5):608-611.
   publié
7. Yilmaz A, Zhang XY, Chung JT, Tan SL, Holzer H, Ao A. Analyse de ségrégation chromosomique dans les embryons humains obtenus à partir de couples impliquant des porteurs masculins de translocation réciproque ou Robertsonienne. PLoS One. 2012;7(9):e46046.
   doi pubmed
8. Shuqin X, Dongling T, Kun F, Yanzhi X, Jieping S, Weipeng W, Maowei C, Bo W. Analyse des modèles de ségrégation méiotique et des effets interchromosomiques dans le sperme d’une famille de translocation robertsonienne. Recherche biomédicale. 2014;25(2):233-239.
9. Ogilvie CM, Braude P, Scriven PN. Résultats de grossesse réussis après un diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) pour les porteurs de translocations chromosomiques. Hum Fertil (Camb). 2001;4(3):168-171.
   doi
10. Ogur G, Van Assche E, Vegetti W, Verheyen G, Tournaye H, Bonduelle M, Van Steirteghem A, et al. Ségrégation chromosomique dans les spermatozoïdes de 14 porteurs de translocation Robertsonienne. Mol Hum Reprod. 2006;12(3):209-215.
    doi pubmed
11. Macklon NS, Geraedts JP, Fauser BC. De la conception à la grossesse en cours : la  » boîte noire  » de la perte de grossesse précoce. Hum Reprod Update. 2002;8(4):333-343.
    doi pubmed
12. Clark DA, Lea RG, Podor T, Daya S, Banwatt D, Harley C. Cytokines déterminant le succès ou l’échec de la grossesse. Ann N Y Acad Sci. 1991;626:524-536.
    doi pubmed
13. Suzumori N, Sugiura-Ogasawara M. Facteurs génétiques comme cause de fausse couche. Curr Med Chem. 2010;17(29):3431-3437.
    doi pubmed
14. Celep F, Karaguzel A, Ozeren M, Bozkaya H. La fréquence des anomalies chromosomiques chez les patients atteints d’insuffisance reproductive. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2006;127(1):106-109.
    doi pubmed
15. Rai R, Regan L. Fausse couche récurrente. Lancet. 2006;368(9535):601-611.
    doi
16. Dewald GW, Michels VV. Fausses couches récurrentes : causes cytogénétiques et conseil génétique des familles concernées. Clin Obstet Gynecol. 1986;29(4):865-885.
    doi
17. Wiland E, Hobel CJ, Hill D, Kurpisz M. Successful pregnancy after preimplantation genetic diagnosis for carrier of t(2;7)(p11.2;q22) with high rates of unbalanced sperm and embryos : a case report. Prenat Diagn. 2008;28(1):36-41.
    doi pubmed
18. Stephenson MD, Sierra S. Résultats reproductifs dans les pertes de grossesse récurrentes associées à un parent porteur d’un réarrangement chromosomique structurel. Hum Reprod. 2006;21(4):1076-1082.
    doi pubmed

Il s’agit d’un article en accès libre distribué selon les termes de la licence Creative Commons Attribution, qui permet une utilisation, une distribution et une reproduction sans restriction sur n’importe quel support, à condition que l’œuvre originale soit correctement citée.
Journal of Medical Cases est publié par Elmer Press Inc.