Le suivi à long terme des patients atteints d’une hernie diaphragmatique congénitale : un large spectre de morbidité

La hernie diaphragmatique congénitale (HDC) est une anomalie potentiellement mortelle avec un taux de mortalité d’environ 40-50%, selon la sélection des cas. Il a été suggéré que de nouvelles modalités thérapeutiques telles que l’oxyde nitrique (NO), l’oxygénation à haute fréquence (HFO) et l’oxygénation par membrane extracorporelle (ECMO) pourraient diminuer la mortalité associée à l’hypertension pulmonaire et aux séquelles de la ventilation artificielle. Si ces nouvelles thérapies s’avèrent effectivement bénéfiques, un plus grand nombre d’enfants atteints de formes graves de HDC pourraient survivre, ce qui entraînerait une augmentation des complications et/ou des conséquences associées à la HDC. Dans les études de suivi des enfants nés avec une HDC, de nombreuses complications ont été décrites, notamment des lésions pulmonaires, des maladies cardiovasculaires, des maladies gastro-intestinales, un retard de croissance, des défauts neurocognitifs et des anomalies musculo-squelettiques. La morbidité pulmonaire à long terme de la HDC consiste en des déficiences obstructives et restrictives de la fonction pulmonaire dues à une structure pulmonaire altérée et à une assistance ventilatoire prolongée. La HDC a également été associée à des anomalies vasculaires pulmonaires persistantes, entraînant une hypertension pulmonaire pendant la période néonatale. Les conséquences à long terme de l’hypertension pulmonaire sont inconnues. Le reflux gastro-œsophagien (RGO) contribue également de manière importante à la morbidité globale, bien que le mécanisme sous-jacent ne soit pas encore totalement compris. Chez les adultes ayant survécu à une HDC, l’incidence de l’œsophagite est élevée et peut même entraîner un œsophage de Barrett. Pourtant, chez de nombreux patients atteints de HDC, l’histoire clinique compatible avec le RGO semble faire défaut, ce qui peut conduire à l’absence de patients présentant un reflux pathologique. Un RGO non reconnu et prolongé peut finalement entraîner un retard de croissance. Cela a été constaté chez de nombreux jeunes patients atteints de HDC, ce qui peut également être causé par un apport insuffisant dû à une aversion orale et à des besoins caloriques accrus en raison de la morbidité pulmonaire. Le résultat neurologique est déterminé par un risque accru d’hypoxémie périnatale et néonatale dans les premiers jours de vie des patients atteints de HDC. Chez les patients traités par ECMO, l’incidence des déficits neurologiques est encore plus élevée, reflétant probablement une hypoxémie plus sévère et le risque de complications associées à l’ECMO. De nombreuses études ont abordé l’impact substantiel des problèmes de santé décrits ci-dessus sur le bien-être général des patients atteints de HDC, mais la plupart d’entre elles se concentrent sur les premières années après la réparation et seules quelques études se concentrent sur la qualité de vie liée à la santé des patients atteints de HDC. Compte tenu des données éparses indiquant une morbidité substantielle chez les survivants à long terme de la HDC, des études de suivi qui évaluent systématiquement les séquelles à long terme sont obligatoires. Sur la base de telles études, une approche plus ciblée pour les programmes de suivi de routine peut être établie.