Il y a quelques années, Michael Gabbett a reçu un appel d’un gynécologue-obstétricien très confus. Une femme était arrivée enceinte de jumeaux qui auraient dû être identiques – ils partageaient un placenta, ce qui signifie qu’ils devaient s’être séparés d’un seul ovule fécondé. Mais les médecins pouvaient également voir, aussi clairement que le jour sur l’échographie, que l’un ressemblait à un garçon, et l’autre, à une fille.
Comment les jumeaux pouvaient-ils être identiques mais de sexe différent ? « Ma première réaction a été de dire : « Je pense que votre échographie est fausse » », raconte Gabbett, généticien clinique à l’Université technologique du Queensland, en Australie. « Ils n’ont pas pris ça très bien ».
Alors il a commencé à creuser. Gabbett a fini par trouver un rapport sur les « jumeaux sesquizygotiques » : pas identiques, mais pas fraternels non plus. Ils se situent quelque part entre les deux. (Sesqui signifie « un et demi ».) Les biologistes ont proposé leur existence pour la première fois en 1984, mais ce n’est qu’en 2007 que des médecins ont documenté le premier cas de jumeaux sesquizygotiques. Ces jumeaux australiens sont le deuxième cas connu.
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Les jumeaux sesquizygotiques sont probablement le résultat de trois événements distincts dans l’utérus, chacun étant rare en soi. Premièrement, un ovule a été fécondé par deux spermatozoïdes, l’un avec un chromosome X, l’autre avec un Y. Le résultat habituel est un fœtus avec trois jeux de chromosomes plutôt que les deux normaux. Ces fœtus ne survivent pas.
Dans ce cas, cependant, une deuxième chose inhabituelle s’est probablement produite. Il semble que les trois jeux de chromosomes (ovule, sperme X et sperme Y) aient été capables de se trier en trois types de cellules. Deux de ces types de cellules étaient plus typiques ; elles contenaient chacune un jeu de chromosomes de maman (le X de l’ovule) et un de papa (le X ou le Y du spermatozoïde). Le troisième type ne contenait que des chromosomes de papa, un provenant du spermatozoïde X et un du spermatozoïde Y. Ce dernier type de cellule ne peut pas se développer normalement. Mais les deux types de cellules plus typiques ont continué à se diviser et à se diviser en une seule boule.
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Enfin, cette boule de cellules s’est divisée pour créer deux embryons. L’un a grandi dans l’utérus pour ressembler à une fille ordinaire, et l’autre à un garçon ordinaire.
Génétiquement, cependant, les jumeaux n’étaient pas si ordinaires. La boule de cellules ne s’était pas scindée proprement en un embryon XX et un embryon XY. Les jumeaux sont en fait des chimères, ce qui signifie qu’ils ont tous deux un mélange de cellules XX et XY dans leur corps, mais dans des proportions différentes. Celui qui ressemble à un garçon a un mélange XX:XY de 47:53 ; la fille a un mélange de 90:10. Dans le cas de 2007, l’un des jumeaux présentait en fait des organes génitaux ambigus, ce qui a d’abord mis la puce à l’oreille des médecins qui ont découvert quelque chose d’inconnu jusqu’alors chez les jumeaux.
Gabbett et son collègue se sont demandé si d’autres jumeaux sesquizygotiques existaient, classés par erreur comme des faux jumeaux. À moins que leur ADN n’ait été analysé, les subtilités génétiques sont faciles à manquer. L’équipe a décidé d’analyser l’ADN de 968 paires de faux jumeaux présumés et de leurs parents, mais elle n’a trouvé aucune preuve de l’existence d’un plus grand nombre de jumeaux sesquizygotiques. C’est en effet très rare, comme le suggère le mécanisme biologique proposé. « Vous avez ces trois choses très inhabituelles qui se produisent », répète Gabbett. « C’est pourquoi c’est si extraordinaire. »
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Les jumeaux australiens ont maintenant 4 ans. L’une d’entre elles a été amputée d’un bras peu après sa naissance en raison d’un caillot sanguin sans rapport avec son chimérisme, et a ensuite subi une intervention chirurgicale pour une anomalie ovarienne liée au chimérisme. Sinon, ils mènent une vie saine.
Michael Golubovsky, le biologiste qui avait proposé un mécanisme pour les jumeaux sesquizygotiques en 1984, n’est pas surpris de voir un deuxième cas. Il a également suggéré que des jumeaux sesquizygotiques qui ne sont pas des chimères – c’est-à-dire que l’embryon initial se sépare nettement entre deux types de cellules – peuvent exister. Et il a proposé d’autres scénarios encore, dans lesquels un spermatozoïde s’est divisé avant la fécondation pour créer des jumeaux sesquizygotiques.
« L’ensemble du processus de fécondation repose sur un dialogue moléculaire extraordinaire », a-t-il écrit dans un courriel. Tant de choses peuvent mal tourner – un chromosome manquant ici, un ensemble supplémentaire là – et la plupart de ces fœtus ne sont pas viables. Certains naissent avec des anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down. Et certains, semble-t-il, peuvent être le résultat de deux spermatozoïdes fertilisant un ovule, et vous ne le sauriez même pas en regardant les enfants qui en résultent.
La vie trouvera un moyen, même en s’écartant largement de la formule standard d’un ovule plus un spermatozoïde égale un bébé.