Le moine autrichien Gregor Mendel a mené des expériences révolutionnaires sur des plants de pois au début des années 1800, montrant l’existence de traits (il les appelait « facteurs ») que les descendants héritent de leurs parents. Ses travaux aboutissent aux trois principes de l’hérédité mendélienne ; la loi de la ségrégation, la loi de l’assortiment indépendant et la loi de la dominance.
La loi de la dominance affirme que les allèles dominants (une variation d’un gène) sont toujours exprimés dans le phénotype (apparence) d’un organisme car ils masquent les effets des allèles récessifs. Les caractères récessifs ne sont observés que lorsque la progéniture hérite de l’allèle récessif pour le caractère des deux parents. Les deux autres lois de l’hérédité mendélienne concernent la création des gamètes et la nature indépendante de leur héritage.
Loi de la ségrégation
La méiose est le processus de création des gamètes du sperme et de l’ovule. Chaque gamète contient la moitié (haploïde) du nombre de chromosomes dont un individu a besoin, de sorte que la fécondation a pour résultat que la progéniture reçoit un allèle pour un caractère de chaque parent. La loi de la ségrégation stipule que les gènes parentaux doivent se séparer de manière aléatoire et égale dans les gamètes au cours de la méiose afin que la progéniture ait une chance égale d’hériter de l’un ou l’autre allèle. Aucun allèle n’est favorisé ou n’a d’avantage sur un autre.
Mendel a observé la ségrégation dans ses expériences lorsque des plants de pois parentaux présentant deux caractères ont produit une descendance qui exprimait tous les caractères dominants, mais leur descendance exprimait les caractères dominants et récessifs dans un rapport de 3:1. Dans le cadre de ce travail, Mendel a découvert qu’il pouvait prédire la couleur et la taille de la progéniture.
La loi de l’assortiment indépendant
Cette loi dit que l’héritage d’un allèle n’a rien à voir avec l’héritage d’un allèle pour tout autre trait. Les allèles des parents sont transmis indépendamment à la descendance. Après la fécondation, le ou les zygotes qui en résultent peuvent se retrouver avec n’importe quelle combinaison de chromosomes des parents et toutes les combinaisons possibles se produisent avec une fréquence égale.
Comme la ségrégation, l’assortiment indépendant se produit pendant la méiose, plus précisément en prophase I lorsque les chromosomes s’alignent dans une orientation aléatoire le long de la plaque de métaphase. Le crossing over, l’échange et la recombinaison de l’information génétique entre les chromosomes se produit également en prophase I et ajoute à la diversité génétique de la descendance.
L’image ci-dessus illustre les lois de l’hérédité mendélienne. La ségrégation des gamètes et l’assortiment indépendant des caractères se produisent lors de la méiose. Par conséquent, chaque progéniture se retrouve avec le nombre complet de chromosomes contenant des allèles assortis au hasard de chaque parent.