Il faut savoir que 25 % des personnes atteintes de cette maladie ont une mutation affectant la protéine Plakophiline 2.
Syndrome de Brugada
C’est une maladie cardiaque caractérisée par des épisodes de tachycardie ventriculaire polymorphe rapide, qui peut provoquer des épisodes de syncope (évanouissement) ou de mort subite. Il est transmis de manière autosomique dominante et a une incidence plus élevée chez les hommes (8:1).
Le syndrome de Brugada est une cause de décès, principalement chez les jeunes adultes (moins de 50 ans) qui ne présentent aucun symptôme de maladie cardiaque antérieure. On estime qu’entre 4 % et 12 % des morts subites sont dues au syndrome de Brugada. Jusqu’à présent, un seul gène lié au syndrome, SCN5, a été identifié.
La prévalence est difficile à déterminer car toutes les présentations de la maladie ne sont pas faciles à identifier, mais elle est estimée à 5 sur 10 000 individus.
La prévalence est difficile à déterminer car toutes les présentations de la maladie ne sont pas faciles à identifier, mais elle est estimée à 5 sur 10.000 individus.
Syndrome du QT long (LQTS)
On connaît quatre formes héréditaires de ce syndrome, le syndrome de Romano-Ward (RWS), le syndrome d’Andersen-Tawil, le syndrome de Thymothy et le syndrome de Jervell-Lange-Nielsen. La première est la plus courante, avec une prévalence de 1 sur 5 000 individus et représente 85 % de tous les cas de LQTS. Les trois premières sont autosomiques dominantes, tandis que la dernière est autosomique récessive.
Dans tous les cas, la maladie se caractérise par des arythmies cardiaques, qui peuvent être mises en évidence sur un électrocardiogramme par une augmentation de l’intervalle QT. Ces arythmies résultent d’anomalies structurelles des canaux de potassium et de sodium du cœur. Les symptômes peuvent être déclenchés par des situations stressantes ou par la prise de certains médicaments. Cependant, dans de nombreux cas, les patients peuvent rester asymptomatiques tout au long de leur vie.
On sait qu’au moins neuf gènes sont associés au développement de cette maladie. Ces gènes codent pour des protéines qui régulent le transport du sodium, du potassium ou du calcium à travers les membranes plasmiques des cellules cardiaques. Les gènes KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2 sont associés au syndrome de Romano-Ward, le gène KCNJ2 au syndrome d’Andersen-Tawil, le gène CACNA1C au syndrome de Timothy, et les gènes KCNQ1 et KCNE1 au syndrome de Jervell-Lange-Nielsen.
Approximativement 60 à 70 % des personnes atteintes de ce syndrome présentent des mutations dans l’un de ces gènes. Cependant, un nouveau gène, ANK2, a été identifié qui code pour l’ankyrine B, la première protéine non impliquée dans les canaux ioniques.
Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
Maladie cardiaque héréditaire qui survient dans des cœurs structurellement normaux. Elle est déclenchée de manière caractéristique par des épisodes de libération de catécholamines (hormones produites par les glandes surrénales, dont la noradrénaline et l’adrénaline) dans des situations de stress physique ou émotionnel.
Les symptômes apparaissent généralement entre 5 et 10 ans ; cependant, les cas de mort subite dans cette tranche d’âge sont rares. Environ 30 % des cas ont des antécédents familiaux de syncope (évanouissement) et de mort subite. Sa prévalence, actuellement inconnue, est estimée à 1 individu sur 2 000.
Dans la plupart des cas, le mode de transmission est autosomique dominant et est dû à une mutation du gène codant pour le récepteur de la ryanodine (RYR2). Il existe également un mode de transmission autosomique récessif, dû à des mutations du gène CASQ2, qui code pour la protéine calciquestrine.
Les autres facteurs qui peuvent influencer sa formation sont l’âge, le sexe (les hommes âgés sont plus susceptibles d’en souffrir), le tabagisme, l’obésité, le diabète, l’hypertension artérielle ou un taux élevé de cholestérol LDL.
Dormir les bébés sur le dos permet de prévenir la mort subite du nourrisson.
La mort subite du nourrisson (MSN) est une cause fréquente de mort subite du nourrisson.