Mutation

Mutation – définition

La mutation est un changement permanent et héréditaire de la séquence nucléotidique ou le processus par lequel un tel changement se produit dans un gène ou dans un chromosome. Il existe deux grands types de mutations : à petite échelle et à grande échelle. Les mutations à petite échelle sont des mutations génétiques, souvent sous la forme de substitutions, de délétions et d’insertions d’un ou plusieurs nucléotides. Les mutations qui se produisent dans certaines régions des chromosomes sont des mutations à grande échelle. Cette forme de mutation peut être létale ou entraîner des conditions ou des syndromes graves.

Définition de la mutation

La mutation en général signifie un changement ou le processus de changement, comme dans la nature, la forme ou la qualité. En biologie, la mutation désigne toute modification de la séquence nucléotidique résultant d’un échec du système à inverser le changement. Ainsi, la séquence modifiée est permanente et héritable.

Étymologie

Le terme mutation vient du latin mutationem, mūtō, signifiant « je me déplace » ou « je change ».

Types de mutations

La mutation est une modification de la séquence nucléotidique d’un gène ou d’un chromosome. En fonction de l’effet de la mutation sur la structure du gène, les mutations peuvent être : (1) à petite échelle ou (2) à grande échelle. Les mutations à petite échelle sont un type de mutation où un ou quelques nucléotides d’un gène sont affectés. En revanche, une mutation à grande échelle est une mutation chromosomique, par exemple une délétion, une inversion ou une amplification d’une région d’un chromosome.

Petite échelle

Les mutations à petite échelle affectent un ou quelques nucléotides d’un gène. Elles sont ensuite classées en (1) mutation par substitution, (2) mutation par insertion et (3) mutation par délétion. On parle de mutation par substitution lorsqu’un nucléotide est remplacé par un nucléotide différent. Des exemples de substitutions (par paires de bases) sont les suivants :

• Une purine est remplacée par une purine différente (A → G)
• Une pyrimidine remplacée par une pyrimidine différente (C → T)
• Une purine est remplacée par une pyrimidine
• Une pyrimidine est remplacée par une purine

Les deux premiers exemples sont les types de transition (mutation). Les deux derniers sont des exemples de transversion. La mutation par substitution est parfois appelée mutation ponctuelle, c’est-à-dire lorsque la mutation du gène ne concerne qu’un seul nucléotide. Les mutations ponctuelles peuvent encore être classées en fonction de leur impact sur la protéine résultante : (1) mutation à décalage de cadre, (2) mutation absurde, (3) mutation faux-sens, (4) mutations neutres et (5) mutation silencieuse. La mutation par déplacement de cadre est un type de mutation génétique dans lequel l’ajout ou la suppression d’un ou de plusieurs nucléotides entraîne un décalage du cadre de lecture des codons dans l’ARNm. Cela conduit à l’altération de la séquence des acides aminés lors de la traduction des protéines. La mutation non-sens est une forme de mutation produisant un codon non-sens. Un codon non-sens, comme son nom l’indique, ne code pas pour un acide aminé et conduit à un produit protéique qui est précocement tronqué. Une mutation faux-sens donne lieu à un codon qui spécifie un acide aminé différent et entraîne donc la synthèse d’une protéine dont la séquence d’acides aminés est modifiée au cours de la traduction. Une mutation neutre ne présente aucun avantage ou inconvénient sélectif. On parle de mutation silencieuse lorsque le codon code pour le même acide aminé et ne produit donc aucun changement structurel ou physiologique dans le produit protéique.

Mutations à grande échelle

Les mutations à grande échelle impliquent une modification du chromosome. Elles sont classées plus loin en amplifications (également appelées duplications de gènes), délétions de grandes régions chromosomiques et inversions chromosomiques.

Causes de la mutation

Les mutations peuvent provenir de délétions, d’insertions ou d’échanges défectueux de nucléotides dans le matériel génétique. Celles-ci, à leur tour, peuvent être causées par l’exposition à des agents mutagènes, tels que les rayons ultraviolets ou ionisants, certains produits chimiques et les virus. Lorsqu’une mutation ponctuelle se produit dans la séquence d’ADN, par exemple, l’erreur est corrigée ou réparée par inversion directe ou par le remplacement des bases azotées endommagées. Lorsque ces mécanismes ne parviennent pas à rétablir l’intégrité de la séquence, il en résulte une mutation qui est permanente et héréditaire. L’erreur est propagée par la réplication de l’ADN, c’est-à-dire un processus biologique de copie d’un brin d’ADN.

Effets des mutations

La mutation entraîne la formation ou la création d’un nouveau caractère ou trait. Ce nouveau caractère peut être avantageux ou délétère. Sur le plan évolutif, les mutations sont vitales car elles introduisent de nouveaux caractères dans une population, modifient les fréquences alléliques et incluent des changements dans les séquences d’ADN. L’ADN contenu dans les gènes porte le code génétique qui spécifie les paires de bases. Celui-ci, à son tour, spécifie la séquence des acides aminés dans un polypeptide ou une protéine pendant la traduction de la transcription de l’ARNm. Les protéines sont l’une des principales biomolécules qui ont des fonctions multiples. Certaines d’entre elles servent de composants structurels, d’autres agissent comme des enzymes. Lorsque leur structure est altérée, elles ne sont pas en mesure de fonctionner comme elles le devraient, ce qui peut entraîner des effets graves, comme des troubles et des syndromes génétiques. Un organisme, un gène ou un chromosome qui diffère du type sauvage en raison d’une ou de plusieurs mutations est appelé mutant. Porteur de la mutation, l’organisme pourrait transmettre le nouveau caractère à travers les générations.

Exemples

Les exemples de mutations chez les animaux sont ceux qui naissent avec des parties supplémentaires du corps, par exemple un serpent à deux têtes, des canards à quatre pattes et un chaton cyclope. Souvent, ces types de mutations entraînent la mort de l’animal peu ou quelques jours après sa naissance. Chez l’homme, les troubles génétiques sont souvent dus à une mutation impliquant un gène altéré ou une aberration chromosomique. La drépanocytose, par exemple, se produit lorsque le 20e nucléotide du gène de la chaîne bêta de l’hémoglobine sur le chromosome 11 passe du codon GAG au GTG, de sorte que, lorsqu’il est traduit, le 6e acide aminé est désormais une valine au lieu de l’acide glutamique. D’autres exemples de mutations courantes chez l’homme sont le syndrome d’Angelman, la maladie de Canavan, le daltonisme, le syndrome du cri-du-chat, la mucoviscidose, le syndrome de Down, la dystrophie musculaire de Duchenne, l’hémochromatose, l’hémophilie, le syndrome de Klinefelter, la phénylcétonurie, le syndrome de Prader-Willi, la maladie de Tay-Sachs et le syndrome de Turner.
Dans les plantes, les mutations sont illustrées par celles qui portent des chimères, des sports ou des cassures. Elles se produisent naturellement et peuvent provoquer des changements dans l’apparence du feuillage, des fleurs, des fruits ou des tiges de toute plante.

Termes connexes

• Mutation conditionnelle
• Mutation par délétion
• Mutation en avant. mutation
• Mutation en avant
• Mutation par déplacement de cadre
• Mutation homéotique
• Mutation létale
• Mutation faux-sens
• Mutation fréquence
• Taux de mutation
• Mutation ponctuelle
• Mutation par substitution
• Mutant

Voir aussi

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• Mutagenèse
• Gène
• ADN
• Chromosome

1. Génétique Référence à domicile. (2019). Qu’est-ce qu’une mutation génétique et comment se produisent les mutations ? Récupéré du site web Genetics Home Reference : https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
2. Petr H. (2019, 8 mai). 25 mutations animales étonnamment réelles. Récupéré du site web List25 : https://list25.com/25-surprisingly-real-life-animal-mutations/
3. Des exemples de mutations et comment elles se produisent. (2019). Récupéré du site web de l’agriculture : https://www.canr.msu.edu/news/mutation-examples-and-how-they-happen
4. Mutations : plantes / RHS Gardening. (2019). Récupéré du site web Rhs.org.uk : https://www.rhs.org.uk/advice/profile?pid=259
5. ADN et mutations. (2019). Récupéré du site web Berkeley.edu : https://evolution.berkeley.edu/evolibrary/article/mutations-01
6. Qu’est-ce qu’une mutation ? (2019). Récupéré du site web Utep.edu : http://utminers.utep.edu/rwebb/html/what_is_a_mutation_.html
7. Mutation. (2019). Récupéré du site web Mit.edu : http://web.mit.edu/saraht/Public/8.592FinalProject/Population_genetics/Mutation.html