Pharmacogénomique : Comprendre les bases

La pharmacogénomique (phar-ma-co-ge-no-mics) est peut-être un mot multisyllabique et difficile à prononcer. Cependant, ce domaine relativement nouveau a déjà aidé de très nombreuses personnes.

Qu’est-ce que la pharmacogénomique ?

Lorsque vous allez consulter votre prestataire de soins de santé pour un problème de santé, vous cherchez des réponses concernant vos symptômes : qu’est-ce qui ne va pas chez moi et comment y remédier ?

Pour vous aider, le prestataire examine les informations que vous lui avez fournies et, si nécessaire, recueille des données supplémentaires grâce à des tests de diagnostic. À partir de ces informations, un prestataire de soins recommandera des options de traitement.

Certaines options de traitement pourraient inclure des médicaments. Jusqu’à récemment, les médicaments étaient développés selon une approche de type « taille unique ». Le domaine de la pharmacogénomique a révolutionné la façon dont les médicaments sont prescrits et pris. Maintenant, de plus en plus de prestataires utilisent les tests pharmacogénomiques pour le traitement de la santé mentale avec des médicaments.

« La psychiatrie peut être vague », dit le Dr Jay Tillman, psychiatre, MD. « Les symptômes peuvent changer, et les effets secondaires peuvent être difficiles à déterminer. …L’utilisation d’une approche axée sur les données avec des informations exploitables dans les décisions de traitement s’est avérée utile à bien des égards. »

La pharmacogénomique est un domaine de recherche qui étudie comment les gènes d’une personne affectent sa réponse aux médicaments. Ce type de test peut contribuer à informer les prestataires de soins de santé sur le choix et la posologie des médicaments. Bien qu’il ne puisse pas confirmer quels médicaments ou quelles doses seront efficaces pour un patient, il peut signaler les problèmes potentiels liés aux médicaments. La pharmacogénomique utilise des informations sur la constitution génétique d’une personne, ou génome, pour choisir le médicament et le dosage qui sont susceptibles de fonctionner le mieux pour cette personne.2

« Par le passé, la plupart des médicaments étaient conçus pour fonctionner au niveau de la population plutôt que d’être ciblés pour le patient individuel. En inversant cette tendance, la pharmacogénomique permet d’affiner l’orientation du traitement et de rendre les médicaments plus efficaces et moins toxiques », selon un article paru dans leJournal of Clinical Medical Research. « La pharmacogénomique promet que les médicaments pourraient un jour être conçus sur mesure pour les individus et adaptés à la constitution génétique de chacun. L’environnement, le régime alimentaire, l’âge, le mode de vie et l’état de santé peuvent tous influencer la réponse d’une personne aux médicaments, mais on pense que la compréhension de la constitution génétique d’un individu est la clé de la création de médicaments personnalisés plus efficaces et plus sûrs. »

Qu’est-ce qu’un test pharmacogénomique ?

Les tests pharmacogénomiques évaluent l’ADN d’une personne pour déterminer comment elle peut métaboliser ou répondre aux médicaments. Ce type de test permet de guider les prestataires de soins de santé dans le choix des médicaments et de la posologie. Bien qu’il ne puisse pas confirmer quels médicaments ou quelles doses fonctionneront pour un patient, il peut indiquer les médicaments à éviter.

Les deux types de gènes étudiés en pharmacogénomique fournissent les données nécessaires pour personnaliser les choix et les dosages de médicaments :

• Gènes pharmacodynamiques : ces gènes fabriquent des protéines qui affectent le fonctionnement d’un médicament et ses effets sur l’organisme
• Gènes pharmacocinétiques : ces gènes fabriquent des protéines qui affectent la façon dont le corps dégrade les médicaments

« De nombreux médicaments actuellement disponibles sont « à taille unique », mais ils ne fonctionnent pas de la même façon pour tout le monde », déclare la National Library of Medicine des États-Unis. « Il peut être difficile de prédire qui bénéficiera d’un médicament, qui n’y répondra pas du tout et qui subira des effets secondaires négatifs (appelés effets indésirables des médicaments). »

Cependant, les tests pharmacogénomiques peuvent aider à clarifier le choix des médicaments car ces tests analysent les variations génétiques cliniquement importantes dans l’ADN d’un individu. Ces informations peuvent être utilisées par les prestataires de soins de santé pour mieux prédire quels médicaments peuvent nécessiter des ajustements de dose, peuvent être moins susceptibles d’être efficaces ou peuvent présenter un risque accru d’effets secondaires en fonction de la constitution génétique d’un patient.

La génomique et la génétique sont-elles la même chose ? « 

Non, bien que ce soit une erreur commune d’utiliser la génétique et la génomique de manière interchangeable. La génétique est l’étude d’un seul gène et de son rôle dans la façon dont les conditions sont transmises d’une génération à l’autre. La génomique est l’étude de toutes les parties des gènes d’un organisme.1

Comment mes gènes affectent-ils la façon dont les médicaments peuvent fonctionner pour moi ?

Lorsqu’un médicament ne fonctionne pas bien avec vos gènes, vous pouvez ne pas obtenir le soulagement dont vous avez besoin et vous pouvez avoir des effets secondaires indésirables. En recueillant des informations sur votre profil génétique, vous et votre prestataire de soins pouvez prendre des décisions plus éclairées concernant votre traitement. Les médicaments qui s’alignent bien avec vos gènes peuvent fonctionner mieux et avec moins d’effets secondaires.

Comment fonctionne le test pharmacogénétique ?

Pour les personnes déprimées, les antidépresseurs sont souvent un élément important de leur plan de traitement. Cependant, trouver un médicament et un dosage efficaces sans provoquer d’effets secondaires peut être un défi. De nombreux patients peuvent essayer plusieurs médicaments et dosages sans obtenir une réduction des symptômes dépressifs.

L’une des raisons est que chacun se décompose et répond aux médicaments différemment. Vos gènes peuvent affecter la vitesse à laquelle votre corps décompose (métabolise) les médicaments et la façon dont certains médicaments agissent sur le corps. Il n’y a pas deux personnes qui ont un profil génétique identique (sauf s’il s’agit de vrais jumeaux). Certains médicaments peuvent mieux fonctionner avec votre profil génétique unique et certains médicaments peuvent ne pas fonctionner du tout pour vous.

Il y a plus de 20 000 gènes dans votre corps. Principalement présent dans le foie, le système Cytochrome P450 est une famille de plus de 50 gènes qui produisent des enzymes qui métabolisent les médicaments, y compris les antidépresseurs. Six de ces enzymes métabolisent environ 90 % des médicaments, selon un article paru dans American Family Physician.

Lorsque vous prenez un antidépresseur, votre organisme le traite en quatre étapes :

1. Absorption. Le processus par lequel un médicament pénètre dans la circulation sanguine. Lorsque vous prenez un médicament par voie orale, il passe de votre bouche à votre tractus gastro-intestinal puis à votre foie, avant d’entrer dans votre circulation sanguine.
2. Distribution. À partir de votre foie, le médicament est transporté dans tout le corps via le système circulatoire. Les molécules du médicament interagissent avec diverses protéines et molécules de graisse, ce qui peut affecter la distribution. Au cours de ce processus, le médicament commence à faire effet.
3. Métabolisme. Les enzymes métaboliques (qui fonctionnent en fonction de votre patrimoine génétique et d’autres facteurs externes) continuent à traiter le médicament dans le foie afin qu’il puisse être excrété.
4. Excrétion. L’élimination du médicament du corps.

Votre profil génétique unique détermine la vitesse à laquelle votre corps peut métaboliser et répondre à un certain antidépresseur. Par exemple, si l’antidépresseur est dégradé plus lentement que la normale, vous risquez d’avoir trop de médicament dans votre organisme, ce qui peut entraîner des effets secondaires. Si un antidépresseur est décomposé plus rapidement que la normale, il se peut que vous n’ayez pas assez de médicament dans votre organisme, ce qui peut être inefficace pour le traitement.

En outre, la recherche a révélé que les gens métabolisent différemment les différents médicaments. En fonction de votre profil génétique, vous pouvez être un mauvais métaboliseur pour une enzyme, mais un métaboliseur étendu pour une autre. Il existe quatre phénotypes de métaboliseurs différents :

• Métaboliseur pauvre – Vous pouvez décomposer certains médicaments très lentement par rapport à la normale. Vous pouvez ressentir des effets secondaires à des doses standard.
• Métaboliseur intermédiaire – Vous pouvez avoir un taux de métabolisme plus lent que la normale, et vous pouvez avoir trop de médicaments à des doses standard, ce qui peut entraîner des effets secondaires.
• Métaboliseur extensif (normal) – Vous avez un taux de métabolisme normal. On prévoit que vous aurez une quantité normale de médicaments à des doses standard.
• Métaboliseur ultrarapide – Vous pouvez décomposer certains médicaments plus rapidement que la normale. Il se peut que vous n’ayez pas assez de médicaments dans votre organisme pour ressentir un soulagement des symptômes.

Le test GeneSight est-il un test pharmacogénomique ?

Oui, le test GeneSight est le principal test pharmacogénomique pour aider les cliniciens à prendre des décisions plus éclairées sur le choix des médicaments pour traiter les troubles de santé mentale. Sa technologie s’appuie sur des recherches approfondies et est soutenue par de multiples études cliniques publiées dans des revues évaluées par des pairs.

Comment le test GeneSight aide les prestataires de soins de santé à aider leurs patients dépressifs

Il peut être frustrant pour le patient et le prestataire de soins de santé lorsque le premier antidépresseur prescrit s’avère ne pas être un médicament efficace pour soulager les symptômes dépressifs d’une personne. Le test psychotropeGeneSight peut aider à réduire la durée de l’engagement dans un processus d’essais et d’erreurs approfondi.

« Le processus d’essais et d’erreurs est celui où les patients perdent confiance. Ils perdent également du temps et l’opportunité de faire de bons souvenirs lorsqu’ils se sentent mal et que vous expérimentez différents médicaments « , explique le Dr Ada N. Ifesinachukwu, MD. « Ils manquent des fêtes d’anniversaire, ils abandonnent l’école, leurs relations souffrent. Vous ne pouvez pas récupérer ce temps. »

Le Dr Ifesinachukwu donne un exemple de la façon dont le test GeneSight Psychotropic l’a aidée à aider ses patients.

« Une de mes patientes avait pris de multiples médicaments sans la moindre amélioration. En fait, son mari et sa fille disaient qu’elle ‘ne voulait tout simplement pas aller mieux’ et qu’elle ne voulait pas quitter la maison. Elle est arrivée à mon cabinet la première fois en fauteuil roulant (déposée par son mari qui est allé attendre dans la voiture), parce qu’elle avait tellement d’effets secondaires et d’autres affections, notamment de l’arthrite, des problèmes de thyroïde et qu’elle dormait tout le temps.

Parce qu’elle avait essayé tant de médicaments, j’ai tout de suite demandé le test GeneSight. Chacun des médicaments qu’elle avait pris présentait des interactions gènes/médicaments importantes ou modérées. Je l’ai appelée et lui ai dit qu’elle métabolisait probablement le médicament très lentement, ce qui pouvait contribuer à ces effets secondaires débilitants. J’ai créé un plan pour la sevrer de son médicament actuel et commencer un nouveau médicament qui n’avait aucune interaction gène/médicament.

Après avoir suivi le programme de désintoxication et commencé à prendre le nouveau médicament, elle a commencé à se sentir mieux. En fait, la fois suivante où elle est venue à mon bureau, elle n’était plus en fauteuil roulant et s’y est rendue en voiture. Elle m’a dit que « pour la première fois en 30 ans, je me sentais comme je le devais. Je vis ma vie maintenant ». Elle et son mari voyagent maintenant ensemble. »

« Lorsque j’ai appris l’existence des tests pharmacogénomiques – je l’admets, j’étais très sceptique », dit le Dr Tillman. « Je n’avais vraiment pas une compréhension complète de la façon dont ils pouvaient être utilisés. … Les tests pharmacogénomiques tels que le test GeneSight fournissent des informations utiles qui aident à prendre des décisions en matière de traitement. Il ne supprime pas le rôle du clinicien dans les décisions de traitement – il fournit des informations personnelles sur le code génétique d’un patient pour des décisions plus perspicaces. »

La rémission de la dépression est l’objectif du traitement de la dépression.Le Dr Ada dit qu’elle utilise le test GeneSight parce que les gens souffrent. « Je ne veux pas que quelqu’un quitte mon cabinet en se sentant plus mal – je veux que les gens partent en se sentant mieux. Je me bats toujours pour que mes patients aillent mieux. « 

Pour en savoir plus sur les antidépresseurs et la dépression, lisez ces articles sur le blog GeneSight :

5 Things to Know Before Starting Antidepressants

What are the Types of Antidepressants?

How do Antidepressants Affect Sex Drive?

Pour trouver un prestataire de soins de santé près de chez vous qui propose le test GeneSight, suivez ce lien :https://genesight.com/find-a-provider/

Cet aperçu génétique est fourni à titre informatif uniquement et ne constitue pas un avis médical. Ne modifiez pas vos médicaments ou votre posologie actuels sans consulter votre médecin.

Le test GeneSight doit être commandé par et utilisé uniquement en consultation avec un prestataire de soins de santé qui peut prescrire des médicaments. Les résultats du test GeneSight sont un élément du processus de décision du clinicien, qui doit être adapté aux circonstances spécifiques de chaque patient.

Si vous êtes un prestataire de soins de santé et que vous souhaitez en savoir plus sur le test GeneSight, veuillez nous appeler au 855.891.9415. Si vous êtes un patient, veuillez discuter avec votre médecin pour voir si le test GeneSight peut être utile.

Ce document est uniquement destiné à des fins éducatives liées à la pharmacogénomique et à la médecine personnalisée et ne doit pas être considéré comme un avis médical. Les informations sont basées sur l’opinion scientifique d’experts de l’industrie et sont destinées à fournir des informations supplémentaires aux prestataires de soins de santé. Ce matériel peut être modifié, amélioré ou mis à jour sans préavis. Assurex Health n’est pas responsable des erreurs ou omissions contenues dans le contenu de tiers. Nous vous encourageons à nous contacter pour obtenir des conseils scientifiques spécifiques concernant nos tests GeneSight®. Vous pouvez imprimer une copie de ce document pour votre usage personnel non commercial. Vous ne pouvez copier aucune partie de ce document à d’autres fins, et vous ne pouvez modifier aucune partie de ce document sans l’autorisation d’Assurex Health.  » GeneSight « ,  » Assurex  » et les logos associés sont des marques déposées d’Assurex Health, Inc. © 2018 Assurex Health, Inc. Tous droits réservés.