Le purpura thrombocytopénique thrombotique (PTT) est un syndrome clinique caractérisé par une anémie hémolytique microangiopathique et un purpura thrombocytopénique. Bien que les descriptions originales aient inclus une pentade d’anémie hémolytique microangiopathique, de purpura thrombocytopénique, de dysfonctionnement neurologique, de dysfonctionnement rénal et de fièvre, la plupart des patients ne présentent pas la pentade complète. Il n’existe pas de caractéristiques pathognomoniques du PTT. Sans traitement, le PTT est généralement fatal. La pathophysiologie peut impliquer l’absence de l’enzyme de clivage du facteur de von Willebrand (ADAMTS-13), ce qui entraîne la formation de multimères de von Willebrand de taille anormalement élevée qui conduisent à l’agrégation plaquettaire et à une thrombocytopénie et des microthrombi ultérieurs. Certaines données suggèrent qu’au moins 33% des patients atteints de PTT idiopathique peuvent présenter un déficit sévère en ADAMTS-13.Vesely SK, George JN, Lammle B, et al. ADAMTS-13 activity in thrombotic thrombocytopenic purpura-hemolytic uremic syndrome : relation to presenting features and clinical outcomes in a prospective cohort of 142 patients. Blood. 2003;102:60-68.http://bloodjournal.hematologylibrary.org/content/102/1/60.fullhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12637323?tool=bestpractice.com
Le PTT est l’une des considérations à prendre en compte pour déchiffrer la présentation clinique plus large de la microangiopathie thrombotique, qui peut être cliniquement similaire mais distincte dans son étiopathogénie et son traitement. Le syndrome hémolytique et urémique est un syndrome similaire mais présente généralement une composante rénale plus prononcée et est causé par la toxine de Shiga produite par certaines infections à E. coli. Le syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUA) est une microangiopathie médiée par le complément qui, cliniquement, peut ressembler au PTT, mais qui est due à des anomalies dans la régulation du complément.Noris M, Remuzzi G. Atypical hemolytic-uremic syndrome. N Engl J Med. 2009;361:1676-1687.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19846853?tool=bestpractice.com