L’enchondromatose est une maladie rare du squelette présente dans deux troubles appelés maladie d’ollier et syndrome de maffiucci. Les individus atteints d’enchondromes se présentent généralement avec des enchondromes simples, une tumeur bénigne formant du cartilage. L’enchondromatose est le résultat d’individus atteints d’enchondromes multiples, formant une déformation sévère des os affectés. Ceci est évident dans les os courts et tubulaires tels que les pieds, les avant-bras et les os du tronc. Certains des autres sous-types sont la génochondromatose, la métachondromatose et la dysspondyloenchondromatose. Les anomalies génétiques de cette affection sont considérées comme liées à des néoplasmes.
Maladie d’Ollier
C’est le résultat d’enchondromes multiples qui a tendance à se développer dans la petite enfance. La lésion se produit généralement dans les mains, les pieds et se développe dans l’ensemble du squelette au cours des stades ultérieurs. Les personnes atteintes de cette maladie présentent un risque élevé de développer d’autres tumeurs malignes, en particulier des tumeurs intracrâniennes. La prévalence de cette maladie est de 1/100 000. La cause de cette maladie n’est pas connue et donc les options préventives ne sont pas connues.
Syndrome de Maffiucci
C’est un trouble non héréditaire affectant les os et les peaux à la suite d’enchondromes multiples bénins. Cela affecte le cartilage ainsi que les os des pieds et des mains mais aussi susceptibles de se développer dans le crâne, les côtes et la colonne vertébrale. Comme la croissance osseuse normale est affectée par les enchondromes, qui se développent à l’extrémité des os, les individus ont tendance à cesser de croître au début de l’âge adulte, ce qui les rend de petite taille avec des muscles sous-développés. Ce syndrome touche 25 % des individus au cours de leur première année, 45 % avant l’âge de 6 ans et 78 % avant la puberté. Cependant, les individus affectés ont un risque plus élevé de développer une tumeur maligne. Il n’y a que moins de 200 cas enregistrés dans le monde.
Métachondromatose
Il s’agit du développement de lésions multiples touchant les os longs, les mains et les pieds. Cette affection est une maladie héréditaire rarement rencontrée. Elle survient dans l’enfance avec la régression spontanée qui n’a pas tendance à provoquer de déformations. En raison de la rareté des cas, le gène responsable de cette affection n’a pas été identifié.
Génochondromatose
C’est une maladie très rare qui développe des lésions osseuses multiples appelées chondromes dans les os longs tubulaires. Les lésions se trouvent dans la cuisse, le haut du bras et la clavicule. Il existe deux sous-types de cette maladie, décrits comme le type I et le type II. Les lésions de l’enchondromatose ne développent aucune déformation osseuse.
Symptômes
Les symptômes de l’enchondromatose ont tendance à progresser lentement avec un gonflement et une croissance lente des os affectés. Dans les cas graves, l’aspect en haltère de l’os long est évident.
Causes
On ne sait pas si la cause de ce trouble est le défaut d’un seul gène ou dû aux combinaisons de mutations.
Diagnostic et traitement
Généralement, la radiographie tend à révéler les enchondromes. Les lésions plus importantes de cette affection révèlent une calcification du cartilage. Lorsque la radiographie n’illustre pas suffisamment la calcification, l’imagerie par résonance magnétique (IRM) et la tomodensitométrie (TDM) peuvent être nécessaires. Certaines lésions peuvent nécessiter une biopsie.
Il n’y a pas de traitements spécifiques disponibles à l’exception de la chirurgie correctrice des membres affectés. L’enchondromatose peut nécessiter plusieurs interventions chirurgicales.