La tremblante est une maladie neurodégénérative infectieuse mortelle qui affecte les moutons et les chèvres. La maladie résulte d’une infection par des agents pathogènes appelés « prions » qui transforment la protéine prion normale (PrPC) en une forme mal repliée, associée à la maladie (PrPSc). La PrPSc anormale résiste au processus de renouvellement des protéines et forme des dépôts dans le système nerveux central et certains tissus périphériques qui entraînent une neurodégénérescence progressive. La tremblante de la chèvre est similaire à un groupe de maladies à prions qui comprend la maladie de Creutzfeldt-Jakob chez l’homme, l’encéphalopathie spongiforme bovine (ESB) chez les bovins, la tremblante du mouton et la maladie du dépérissement chronique chez les cervidés. La maladie a un impact sur la santé et le bien-être des animaux, les mouvements des animaux et le commerce.
On a identifié des mutations naturelles (également appelées variantes ou allèles) dans le gène de la protéine prion (PRNP) des moutons et des chèvres qui confèrent une susceptibilité ou une résistance à la tremblante. Chez la chèvre, les variants S146 et K222 ont été confirmés, expérimentalement et sur le terrain, comme conférant une résistance génétique à la tremblante classique. Ces variants sont nommés d’après les changements d’acides aminés dans la protéine PRNP. S146 indique la sérine (S) en position 146 au lieu de l’asparagine (N) normale et K222 indique la lysine (K) au lieu de la glutamine (Q) normale en position 222. Les formes Serine-146 ou Lysine-222 de la PrPC sont plus résistantes à la conversion en PrPSc anormale.
Ce test pour la tremblante classique chez les chèvres dépiste la présence/absence des allèles protecteurs S146 et K222. Les informations fournies par le test peuvent être utilisées par les éleveurs pour sélectionner les animaux reproducteurs afin d’augmenter la fréquence des allèles bénéfiques dans leurs troupeaux. Les dernières recherches montrent que même une seule copie des allèles S146 ou K222 confère une résistance à la tremblante classique au-delà de la durée de vie productive des chèvres. La sélection pour la résistance est un moyen efficace de contrôler la tremblante classique au niveau du troupeau et de la population. Ce test est applicable aux chèvres de tous types et de toutes races, y compris celles élevées aux États-Unis.