Qu’est-ce que le syndrome de Down mosaïque ?
Le syndrome de Down en mosaïque se produit lorsqu’une copie supplémentaire du chromosome 21 est présente dans certaines cellules du corps, mais pas dans toutes.
- Les chromosomes contiennent toute l’information génétique qui indique au corps comment se développer et fonctionner.
- La plupart des gens ont 46 chromosomes au total (23 paires) dans chaque cellule du corps. Un des chromosomes de chaque paire provient du père et l’autre chromosome de chaque paire provient de la mère.
- Une copie supplémentaire du chromosome 21 est à l’origine des différences que nous observons chez les personnes atteintes du syndrome de Down.
- Entre 1 % et 2 % des personnes atteintes du syndrome de Down présentent un syndrome de Down en mosaïque.
Qu’est-ce qui cause le syndrome de Down en mosaïque ?
Le syndrome de Down en mosaïque est causé par un événement aléatoire peu après l’union de l’ovule et du spermatozoïde.
- Lorsque les cellules se divisent, certaines reçoivent une copie supplémentaire du chromosome 21. D’autres ne le font pas.
- Les personnes atteintes du syndrome de Down en mosaïque ont certaines cellules avec deux ou trois copies du chromosome 21. Il n’y a aucun moyen de savoir quelles cellules ou combien de cellules ont deux ou trois copies du chromosome 21.
Ce que le mosaïcisme signifie pour mon enfant ?
- Les personnes atteintes du syndrome de Down en mosaïque partagent de nombreux problèmes de santé et d’apprentissage avec les personnes atteintes d’autres types de syndrome de Down.
- Le nombre spécifique de gènes supplémentaires ne nous aide généralement pas à prédire comment un enfant se développera.
À quoi ressemblent les chromosomes mosaïques
Certaines cellules ont deux copies du chromosome 21, tandis que d’autres ont trois copies du chromosome 21. Les schémas ci-dessous montrent à quoi ressemblent deux types de cellules différentes chez une même personne.
Puis-je avoir un autre bébé atteint du syndrome de Down ?
Le syndrome de Down en mosaïque est le fruit du hasard. Il n’est pas hérité des parents.
- Toute personne, quel que soit son âge, peut avoir un bébé atteint du syndrome de Down.
- La probabilité d’avoir un deuxième bébé atteint du syndrome de Down est d’environ 1%. Il peut être légèrement plus élevé selon l’âge de la mère.
- Un médecin ou un conseiller génétique spécialisé dans le syndrome de Down sera heureux de vous parler avant une future grossesse.
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