Syndrome de Turner

Qu’est-ce que le syndrome de Turner (ST) ?

Le syndrome de Turner (ST), parfois appelé syndrome d’hypoplasie ovarienne congénitale, est une maladie génétique. Il s’agit de l’anomalie chromosomique sexuelle la plus fréquente chez les filles et les femmes. Plus précisément, il s’agit d’un problème avec l’un des deux chromosomes X – les structures filiformes à l’intérieur des cellules qui sont constituées d’ADN. Nous tenons notre ADN de nos parents et c’est cet ADN qui contient les instructions spécifiques qui rendent chaque créature vivante unique !

Le syndrome de Turner est une affection congénitale, c’est-à-dire qu’une personne naît avec. Chacun d’entre nous naît avec deux chromosomes. Si vous êtes une femme, vous êtes née avec deux chromosomes X. Si vous êtes un homme, vous êtes né avec un chromosome X et un chromosome Y. Le syndrome de Turner survient lorsqu’un des chromosomes X est absent, partiellement ou complètement.

Le syndrome de Turner entraîne souvent une petite taille, généralement perceptible à l’âge de 5 ans. Il n’affecte généralement pas l’intelligence mais peut entraîner des retards de développement, notamment en matière de calcul et de mémoire. Les problèmes cardiaques sont également fréquents. Si le TS peut quelque peu réduire l’espérance de vie, le dépistage et le traitement des affections connexes connues permettent de protéger la santé.

Le syndrome de Turner est-il héréditaire ?

Le syndrome de Turner est une maladie génétique, mais il n’est généralement pas héréditaire, sauf dans de rares cas. Une maladie génétique héréditaire signifie qu’un parent (ou les deux parents) a transmis un gène muté, ou modifié. Dans le cas du syndrome de Turner, le changement de chromosome se produit de manière aléatoire avant la naissance.

Quels sont les types de syndrome de Turner ?

Le type de syndrome de Turner (ST) dont souffre une personne dépend du problème lié au chromosome X :

• Monosomie X : chaque cellule ne possède qu’un seul chromosome X au lieu de deux. Environ 45 % des personnes atteintes de TS présentent ce type. Il provient de l’ovule de la mère ou du sperme du père qui se forme au hasard sans chromosome X. Après la fécondation, les cellules du bébé contiennent également cette anomalie.
• Syndrome de Turner mosaïque : Également appelé mosaïcisme 45,X, ce type représente environ 30 % des cas de syndrome de Turner. Certaines cellules du bébé ont une paire de chromosomes X, tandis que d’autres cellules n’en ont qu’un seul. Cela se produit de manière aléatoire lors de la division cellulaire au début de la grossesse.
• Syndrome de Turner hérité : dans de rares cas, les bébés peuvent avoir un TS hérité, ce qui signifie que leur parent (ou leurs parents) est né avec et l’a transmis. Ce type se produit généralement à cause d’une partie manquante du chromosome X.

Combien le syndrome de Turner est-il fréquent ?

Dans le monde, environ 1 bébé de sexe féminin sur 2 500 naît avec le syndrome de Turner. C’est l’anomalie des chromosomes sexuels la plus fréquente chez les femmes.

Qu’est-ce qui cause le syndrome de Turner ?

Le syndrome de Turner survient lorsqu’un des deux chromosomes X d’un bébé de sexe féminin est manquant ou incomplet. Les chercheurs ne comprennent pas encore pourquoi cela se produit.

Quels sont les symptômes du syndrome de Turner ?

Le principal symptôme du syndrome de Turner est une petite taille. Presque toutes les femmes atteintes du ST :

• Croissent plus lentement que leurs pairs pendant l’enfance et l’adolescence.
• Aient une puberté retardée et une absence de poussées de croissance, ce qui se traduit par une taille adulte moyenne de 4 pieds, 8 pouces. (Si le diagnostic est précoce, l’hormone de croissance peut aider la personne à atteindre une taille proche de la normale).

Un autre symptôme est de ne pas connaître un développement sexuel typique. La plupart des femmes atteintes de TS :

• ne connaissent pas de développement mammaire.
• peuvent ne pas avoir de périodes menstruelles.
• ont de petits ovaires qui peuvent ne fonctionner que pendant quelques années ou pas du tout.
• Ne connaissent généralement pas la puberté, à moins qu’elles ne reçoivent une hormonothérapie à la fin de l’enfance et au début de l’adolescence.
• Ne produisent pas assez d’hormones sexuelles.

En plus d’une petite taille, les femmes atteintes du syndrome de Turner présentent souvent certains traits physiques :

• Poitrine large.
• Cubitus valgus, où les bras pointent légèrement vers l’extérieur au niveau des coudes.
• Problèmes dentaires.
• Problèmes oculaires, comme un œil paresseux ou des paupières tombantes.
• La scoliose, lorsque la colonne vertébrale se courbe latéralement.
• La ligne de cheveux basse à l’arrière du cou.
• De nombreux grains de beauté sur la peau.
• L’articulation manquante dans un doigt ou un orteil particulier, ce qui rend le doigt plus court.
• Les ongles des mains et des pieds sont étroits.
• Petite mâchoire inférieure.
• Gonflement des mains et des pieds.
• Cou anormalement court, large ou cou palmée (plis de peau supplémentaires).

Quels autres problèmes médicaux les personnes atteintes du syndrome de Turner peuvent-elles avoir ?

Problèmes cardiovasculaires

Les personnes atteintes du syndrome de Turner (TS) peuvent avoir des problèmes cardiaques et de vaisseaux sanguins, dont certains peuvent mettre leur vie en danger. Jusqu’à 50% des personnes atteintes du TS ont un problème avec la structure de leur cœur. Les problèmes cardiovasculaires peuvent inclure :

• Valve aortique bicuspide, avec deux feuillets de valve au lieu de trois.
• Coarctation de l’aorte, lorsqu’une partie de l’aorte est trop étroite.
• Elongation de la crosse aortique, une section de l’artère principale du corps.
• Hypertension (pression artérielle élevée).

Des problèmes osseux

Ceux-ci sont également fréquents chez les TS. Les personnes atteintes du syndrome de Turner doivent faire de l’exercice et consommer suffisamment de calcium et de vitamine D pour avoir des os en bonne santé. Les problèmes osseux comprennent :

• Risque accru de fractures et d’ostéoporose (faiblesse des os), en particulier chez les femmes qui n’ont pas reçu de traitement œstrogénique.
• Scoliose, chez environ 20% des personnes.

Autres conditions médicales

Les personnes atteintes du syndrome de Turner peuvent également présenter :

• Des troubles auto-immuns : Les personnes atteintes du TS peuvent développer une hypothyroïdie (pas assez d’hormones thyroïdiennes). Elles peuvent également développer une maladie cœliaque (trouble digestif) et une maladie inflammatoire de l’intestin (irritation du tube digestif).
• Des problèmes d’audition et d’oreille : Une oreille mal formée et des infections fréquentes de l’oreille moyenne sont fréquentes. Une perte auditive neurosensorielle se développe chez plus de 50% des adultes.
• Défauts rénaux : Des problèmes structurels dans le système réno-urinaire se produisent chez environ 30 à 40 % des personnes atteintes de TS. Les problèmes d’écoulement de l’urine peuvent entraîner des infections rénales.
• Syndrome métabolique : Les personnes atteintes de TS présentent un risque élevé de syndrome métabolique, un groupe de problèmes qui surviennent ensemble. Il comprend l’obésité centrale (plus d’excès de poids autour de la taille), la résistance à l’insuline (pré-diabète), l’hypertension artérielle, l’hypercholestérolémie, l’hypertriglycéridémie et le diabète de type 2.
• Des problèmes de santé mentale : Ils peuvent avoir une faible estime de soi et souffrir d’anxiété ou de dépression. Ils peuvent se sentir ainsi à cause de leurs préoccupations physiques, de leurs problèmes de santé et de leur infertilité.
• Problèmes de vision : L’hypermétropie et la myopie peuvent se produire ainsi que le daltonisme rouge-vert, mais la myopie est le problème oculaire le plus courant.

Les personnes atteintes du syndrome de Turner ont-elles des retards de développement ?

Les personnes atteintes du syndrome de Turner ont généralement une intelligence normale. Mais elles peuvent avoir des problèmes de motricité visuelle et d’aptitudes visuo-spatiales. Elles peuvent avoir des difficultés à voir comment les objets se rapportent les uns aux autres dans l’espace. Par exemple, la conduite automobile peut être difficile.

Les personnes atteintes du syndrome de Turner peuvent également avoir des problèmes avec :

• La maladresse.
• Les fonctions exécutives, y compris les problèmes de gestion et de planification, la mémoire, l’attention et la flexibilité cognitive — ou le changement de la façon dont ils pensent à quelque chose.
• La résolution de problèmes non verbaux, comme les mathématiques.
• La compréhension des signaux sociaux, comme les expressions faciales.

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