Syndrome du naevus basocellulaire

Qu’est-ce que le syndrome du naevus basocellulaire ?

Le syndrome du naevus basocellulaire est une maladie héréditaire rare caractérisée par :

• Des carcinomes basocellulaires multiples et précoces
• Autres tumeurs dont le mélanome, le médulloblastome, le méningiome, le carcinome mammaire, le lymphome non hodgkinien, et le fibrome ovarien

Les synonymes du syndrome du naevus basocellulaire (SNBC) comprennent le syndrome du naevus carcinome basocellulaire (SNCC), le syndrome de Gorlin-Goltz, le syndrome de Gorlin et le syndrome du carcinome basocellulaire naevoïde. Les naevus dits basocellulaires sont en fait de minuscules carcinomes basocellulaires.

Les anomalies du développement chez les personnes atteintes peuvent inclure :

• Kystes odontogènes dans la mâchoire
• Front large
• Dosses sur les paumes et les plantes
• Anomalies de la flèche
• Falx cerebri calcifié (noté sur la radiographie du crâne).

Syndrome du naevus basocellulaire

Quelle est la cause du syndrome du naevus basocellulaire ?

Le syndrome du naevus basocellulaire est le plus souvent dû à une anomalie du gène PTCH 1 (patché) sur le chromosome 9q22.3-q31. Ce gène fonctionne normalement comme un suppresseur de tumeur, donc lorsqu’il ne fonctionne pas correctement, il peut permettre aux cancers de se développer. D’autres cas sont dus à des mutations sur 1p34.1 (gène PTCH 2) ou 10q24.32 (gène SUFU).

Le syndrome du naevus basocellulaire est une affection autosomique dominante, ce qui signifie que la moitié des enfants d’une personne atteinte sont également atteints du syndrome. Il touche une personne sur 50 à 100 000.

Des recherches récentes étudient comment la génétique du carcinome basocellulaire peut conduire à des traitements efficaces dans le futur.

Génétique du syndrome du naevus basocellulaire*

*Image courtesy Genetics 4 Medics

Comment le diagnostic est-il posé ?

Un diagnostic de syndrome du naevus basocellulaire peut être posé s’il y a 2 critères majeurs ou 1 critère majeur et 2 critères mineurs.

Critères majeurs

• Multiples (>2) carcinomes basocellulaires à tout âge ou un carcinome basocellulaire de moins de 20 ans ou >10 naevus basocellulaires. naevi
• Kératocyste odontogène prouvé histologiquement ou kyste osseux polyostotique
• Fosses palmaires ou plantaires (3 ou plus)
• Calcification ectopique : calcification lamellaire ou précoce (<20 ans) du falx cerebri
• Antécédents familiaux de syndrome du naevus basocellulaire

Critères mineurs

• Anomalies congénitales du squelette : côte bifide, fusionnée, évasée ou manquante, ou vertèbre bifide, calée ou fusionnée
• Grosse tête avec circonférence occipitofrontale >97ème percentile, avec bossage frontal
• Fibrome cardiaque ou ovarien (tumeur bénigne du cœur ou de l’ovaire)
• Medulloblastome (tumeur cérébrale maligne qui survient généralement chez les jeunes enfants) ; elle est généralement associée à des mutations du gène SUFU
• Kystes lymphomésentériques (kystes abdominaux remplis de liquide lymphatique)
• Malformation congénitale : Fente labiale et/ou palatine, polydactylie (doigts ou orteils supplémentaires), anomalie oculaire congénitale telle que cataracte, microphtalmie (petit œil) ou colobome (tumeur de l’iris)

L’hamartome folliculaire basaloïde a également été lié à une mutation du gène patché mais c’est une tumeur bénigne. Il existe des variantes héréditaires solitaires et multiples.

Quel est le traitement du syndrome du naevus basocellulaire ?

Le premier signe du syndrome du naevus basocellulaire peut être le développement d’un médulloblastome chez un enfant âgé de 2 à 5 ans, mais heureusement, cela est rare. Seuls quelques enfants atteints de médulloblastome présentent également le syndrome du naevus basocellulaire. Si elle est détectée suffisamment tôt, la tumeur peut être traitée par chirurgie et chimiothérapie.

Les patients atteints du syndrome du naevus basocellulaire doivent souvent subir une intervention chirurgicale pour retirer les kystes de la mâchoire dans la vingtaine. Souvent, ce n’est pas avant d’avoir atteint la trentaine ou la quarantaine que les carcinomes basocellulaires commencent à apparaître, de sorte que le diagnostic du syndrome est souvent retardé.

Tous les patients atteints du syndrome du naevus basocellulaire doivent consulter un dermatologue pour des examens réguliers de la peau afin que les carcinomes basocellulaires puissent être traités lorsqu’ils sont petits. Cela peut nécessiter une chirurgie ou l’un des nombreux autres traitements disponibles pour ces tumeurs, notamment la cryothérapie, la thérapie photodynamique, la crème au fluorouracile et la crème à l’imiquimod. Ils ne doivent pas recevoir de traitement par irradiation car cela risque de provoquer le développement de plus de tumeurs.

Certains patients peuvent avoir besoin d’un traitement à long terme avec des rétinoïdes oraux comme l’isotrétinoïne ou l’acitrétine. Les carcinomes basocellulaires avancés peuvent parfois être traités par vismodegib.

La protection solaire est vitale pour réduire le nombre de cancers cutanés qui se développent, mais même une protection complète ne préviendra pas tous les carcinomes basocellulaires chez les patients atteints du syndrome du naevus basocellulaire.