L’histoire a été faite, avec chaque enfant dans le tout premier essai clinique de médicament pour Progeria montrant l’amélioration dans un ou plusieurs secteurs de leur condition, prouvant que le médicament FTI lonafarnib est le premier traitement connu et efficace pour les enfants avec Progeria.
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Megan et Meghan ont été les deux premiers enfants à s’inscrire à l’essai. Les deux filles se sont retrouvées à Boston tous les quatre mois pendant deux ans, pour les tests, pour recevoir de nouveaux médicaments et pour jouer ensemble ! Les voici en décembre 2008, en pause lors de tests à l’hôpital pour enfants de Boston.
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Les résultats du tout premier essai clinique de médicament pour les enfants atteints de progéria sont là et c’est officiel ! Le lonafarnib, un type d’inhibiteur de la farnesyltransférase (FTI) développé à l’origine pour traiter le cancer, s’est avéré efficace pour la Progeria. Chaque enfant a montré une amélioration d’une ou plusieurs des quatre façons suivantes : prise de poids supplémentaire, meilleure audition, amélioration de la structure osseuse et/ou, surtout, flexibilité accrue des vaisseaux sanguins. Les résultats de l’étude, qui a été financée et coordonnée par The Progeria Research Foundation, ont été publiés le 24 septembre 2012 dans Proceedings of the National Academy of Sciences.
Gordon et. al.., Clinical Trial of a Farnesyltransferase Inhibitor in Children with Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, PNAS, 9 octobre 2012 vol. 109 no. 41 16666-16671
Natsuki, du Japon, avec son frère, son père et sa mère qui prépare le mélange lonafarnib-édulcorant liquide.
Les résultats donnent des améliorations chez tous les enfants
Vingt-huit enfants de seize pays ont participé à l’essai médicamenteux de 2 ½ ans, représentant 75 % des cas connus de progéria dans le monde au moment où l’essai a commencé. Les enfants se sont rendus à Boston tous les quatre mois pour subir des tests médicaux complets et recevoir les médicaments de l’étude par l’intermédiaire de l’unité d’étude clinique et translationnelle de l’hôpital pour enfants de Boston. Tous ont reçu du lonafarnib par voie orale, une ITF fournie par Merck & Co, deux fois par jour pendant deux ans, sous la supervision du président de l’essai clinique Mark Kieran, M.D., Ph.D., directeur de la neuro-oncologie médicale pédiatrique au Dana-Farber / Children’s Hospital Cancer Center, et des coprésidents, le Dr Monica Kleinman et le Dr Leslie Gordon
La vitesse de prise de poids était la principale mesure de résultat, car les enfants atteints de progéria connaissent un grave échec de croissance, avec un taux linéaire très lent de prise de poids au fil du temps. Les chercheurs ont examiné de nombreuses autres zones du corps, notamment la rigidité artérielle (un facteur prédictif de crise cardiaque et d’accident vasculaire cérébral), la rigidité osseuse (un indicateur de la solidité des os) et l’audition. « Lorsque nous avons commencé cet essai clinique, nous n’avions aucune idée de la réversibilité d’un aspect de la progéria, car personne n’avait jamais mené d’essai de traitement clinique pour la progéria auparavant. Nous avons découvert que, entre autres choses, les principaux vaisseaux sanguins peuvent réellement s’améliorer. C’était une découverte révolutionnaire pour les enfants, puisque la maladie cardiovasculaire accélérée est la cause de décès dans la progéria. Bien qu’il n’y ait aucun moyen de savoir si nous avons retardé les accidents vasculaires cérébraux, les crises cardiaques, ou augmenté la longévité dans juste une période de traitement de 2 ans, ces résultats positifs nous obligent à continuer à pousser pour de nouveaux traitements jusqu’à ce que nous accomplissions ce que nous avons entrepris de faire en 1999. Nous voulons que les enfants atteints de Progeria vivent jusqu’à 80 ans et plus. Nous voulons qu’ils vivent pleinement et en bonne santé « , a déclaré le Dr Gordon, directeur médical de la PRF et premier auteur du document sur la découverte du traitement.
Record Pace of Progress
La découverte du traitement intervient moins de dix ans après que la PRF et le Dr Francis Collins, désormais directeur des National Institutes of Health, aient uni leurs forces pour identifier la cause de la progéria – un délai inédit dans le monde de la recherche médicale ! Mais pour PRF et les enfants atteints de Progeria, qui vivent en moyenne jusqu’à 13 ans seulement, une telle rapidité est vitale pour gagner cette course contre le temps.
Mateo, Milagros et Fernando sont tout sourire en recevant les récompenses de PRF lors de leur dernière visite. Les trophées disent : « VOUS L’AVEZ FAIT ! Vous avez terminé le 1er essai sur la progéria – Vous êtes une SUPERSTAR ! »
« La PRF est un bon exemple d’une organisation qui réussit à permettre la recherche translationnelle, passant de la découverte de gènes au traitement clinique à un rythme sans précédent », a déclaré le Dr Kieran. « De 1999, date de la création de l’organisation, à aujourd’hui, la PRF a identifié la mutation génétique à l’origine de la maladie, financé la recherche préclinique, achevé cet essai, lancé un deuxième essai et travaille actuellement avec notre équipe de l’hôpital pour enfants de Boston pour planifier encore un autre essai avec des médicaments qui, comme les FTI, ont montré des résultats passionnants dans les cellules et les modèles animaux de Progeria. C’est un bilan impressionnant de réalisations.
NOUS SOMMES D’ACCORD ! Comment en sommes-nous arrivés à ce jour merveilleux ?
Après la découverte en 2003 de la mutation génétique à l’origine de la progéria, les chercheurs financés par la PRF ont identifié les ITF comme un traitement médicamenteux potentiel. La mutation à l’origine de la progéria entraîne la production de la protéine progérine, qui endommage la fonction cellulaire. Une partie de l’effet toxique de la progérine sur l’organisme est causée par une molécule appelée « groupe farnésyl », qui se fixe à la protéine progérine et l’aide à endommager les cellules de l’organisme. Les FTI agissent en bloquant la fixation du groupe farnesyl sur la progérine, réduisant ainsi les dommages causés par la progérine.
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La progéria liée au processus normal de vieillissement
La recherche montre que la protéine progeria-causing progerin est également produite dans la population générale et augmente avec l’âge. Les chercheurs prévoient de continuer à explorer l’effet des ITF, ce qui pourrait aider les scientifiques à en savoir plus sur cette maladie cardiovasculaire qui touche des millions de personnes, ainsi que sur le processus de vieillissement normal qui nous concerne tous.
« Le fait de relier cette maladie rare et le vieillissement normal porte ses fruits d’une manière importante… des connaissances biologiques précieuses sont acquises en étudiant des troubles rares comme la Progeria. Dès le début, nous avions le sentiment que la progéria avait beaucoup à nous apprendre sur le processus normal de vieillissement. »
– Dr Francis Collins, directeur des National Institutes of Health
Quel sourire ! Maria a vraiment apprécié de peindre pendant l’une de ses pauses de tests à l’hôpital pour enfants de Boston.
Aidez-nous à trouver tous les enfants atteints de progéria afin qu’ils puissent, eux aussi, bénéficier de notre travail
Les chercheurs pensent qu’à tout moment, il y a 200-250 enfants vivant avec la progéria. Pour identifier les enfants inconnus, la PRF a lancé la campagne « Trouvez les 150 autres » en octobre 2009, et en septembre 2012, nous connaissons 96 enfants vivant dans 35 pays – une augmentation de 83% ! !! Vous pouvez contribuer à en trouver d’autres afin qu’ils puissent bénéficier du traitement et des soins uniques offerts par PRF. Ces nouveaux enfants peuvent être admissibles à de futurs essais cliniques, alors s’il vous plaît aller à Trouver les 150 autres pour savoir comment vous pouvez aider à ce que cela se produise.
Merci à TOUS – Nous n’aurions pas pu le faire sans vous!
L’une des principales raisons pour lesquelles nous avons obtenu des résultats révolutionnaires dans ce premier essai est en raison des supporters énormes qui ont fourni des fonds et d’autres soutiens, ce qui nous a aidé à faire un pas de plus vers la réalisation de notre objectif ultime – un remède pour la Progeria. Cliquez ici pour voir un hommage spécial à tous ceux qui ont aidé à faire le rêve d’un traitement une réalité.