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Que savez-vous de votre arbre généalogique ? Certains de vos proches ont-ils eu des problèmes de santé qui ont tendance à se manifester dans les familles ? Lesquels de ces problèmes ont affecté vos parents ou grands-parents ? Lesquels vous affectent aujourd’hui, vous ou vos frères ou sœurs ? Quels sont les problèmes que vous pourriez transmettre à vos enfants ?
Grâce aux progrès de la recherche médicale, les médecins ont maintenant les outils pour comprendre beaucoup de choses sur la façon dont certaines maladies, ou les risques accrus pour certaines maladies, se transmettent de génération en génération. Voici quelques notions de base sur la génétique.
Gènes et chromosomes
Chacun d’entre nous possède un ensemble unique de plans chimiques affectant l’apparence et le fonctionnement de notre corps. Ces plans sont contenus dans notre ADN (acide désoxyribonucléique), de longues molécules en forme de spirale qui se trouvent à l’intérieur de chaque cellule. L’ADN, qui porte les codes de l’information génétique, est constitué d’éléments liés entre eux (ou sous-unités) appelés nucléotides. Chaque nucléotide contient une molécule de phosphate, une molécule de sucre (désoxyribose) et une des quatre molécules dites « codantes » appelées bases (adénine, guanine, cytosine ou thymidine). L’ordre (ou séquence) de ces quatre bases détermine chaque code génétique.
Les segments d’ADN qui contiennent les instructions pour fabriquer des protéines spécifiques du corps sont appelés gènes. Les scientifiques pensent que l’ADN humain porte environ 25 000 gènes codant pour des protéines. Chaque gène peut être considéré comme une « recette » que l’on trouve dans un livre de cuisine. Certains sont des recettes pour créer des caractéristiques physiques, comme des yeux bruns ou des cheveux bouclés. D’autres sont des recettes pour dire au corps comment produire des produits chimiques importants appelés enzymes (qui aident à contrôler les réactions chimiques dans le corps).
Long des segments de notre ADN, les gènes sont soigneusement emballés dans des structures appelées chromosomes. Chaque cellule humaine contient 46 chromosomes, disposés en 23 paires (appelées autosomes), avec un membre de chaque paire hérité de chaque parent au moment de la conception. Après la conception (lorsqu’un spermatozoïde et un ovule s’unissent pour former un bébé), les chromosomes se dupliquent encore et encore pour transmettre la même information génétique à chaque nouvelle cellule de l’enfant en développement. Vingt-deux autosomes sont identiques chez les hommes et les femmes. En outre, les femmes ont deux chromosomes X et les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y. Le X et le Y sont connus sous le nom de chromosomes de la famille. Le X et le Y sont connus sous le nom de chromosomes sexuels.
Les chromosomes humains sont assez grands pour être vus avec un microscope à haute puissance, et les 23 paires peuvent être identifiées en fonction des différences dans leur taille, leur forme et la façon dont ils captent des colorants spéciaux de laboratoire.
Problèmes génétiques
Les erreurs dans le code génétique ou « recette des gènes » peuvent se produire de diverses façons. Parfois, des informations manquent dans le code, d’autres fois les codes ont trop d’informations, ou ont des informations qui sont dans le mauvais ordre.
Ces erreurs peuvent être grandes (par exemple, si une recette manque de nombreux ingrédients – ou de tous les ingrédients) ou petites (si un seul ingrédient manque). Mais que l’erreur soit grande ou petite, le résultat peut être important et entraîner un handicap ou un risque de raccourcissement de la durée de vie d’une personne.
Nombre anormal de chromosomes
Lorsqu’une erreur se produit lors de la division d’une cellule, elle peut entraîner une erreur dans le nombre de chromosomes d’une personne. L’embryon en développement se développe alors à partir de cellules qui ont soit trop de chromosomes, soit pas assez.
Dans la trisomie, par exemple, il y a trois copies d’un chromosome particulier au lieu des deux normales (une de chaque parent). La trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 (syndrome d’Edwards) et la trisomie 13 (syndrome de Patau) sont des exemples de ce type de problème génétique.
La trisomie 18 touche 1 naissance sur 7 500. Les enfants atteints de ce syndrome ont un faible poids à la naissance et une petite tête, une petite bouche et une petite mâchoire. Leurs mains forment généralement des poings serrés avec des doigts qui se chevauchent. Ils peuvent également présenter des anomalies congénitales au niveau des hanches et des pieds, des problèmes cardiaques et rénaux, ainsi qu’une déficience intellectuelle. Seuls environ 5 % de ces enfants devraient vivre plus d’un an.
La trisomie 13 touche 1 naissance sur 15 000 à 25 000. Les enfants atteints de cette maladie présentent souvent une fente labiale et palatine, des doigts ou des orteils supplémentaires, des anomalies du pied et de nombreuses anomalies structurelles différentes du crâne et du visage. Cette maladie peut également entraîner des malformations des côtes, du cœur, des organes abdominaux et des organes sexuels. La survie à long terme est peu probable mais possible.
Dans la monosomie, une autre forme d’erreur numérique, il manque un membre d’une paire de chromosomes. Il y a donc trop peu de chromosomes plutôt que trop de chromosomes. Un bébé avec un autosome manquant a peu de chances de survie. Toutefois, un bébé auquel il manque un chromosome sexuel peut survivre dans certains cas. Par exemple, les filles atteintes du syndrome de Turner – qui sont nées avec un seul chromosome X – peuvent vivre une vie normale et productive tant qu’elles reçoivent des soins médicaux pour tout problème de santé associé à leur état.
Délétions, translocations et inversions
Parfois, ce n’est pas le nombre de chromosomes qui pose problème, mais le fait que les chromosomes ont quelque chose qui ne va pas, comme une partie supplémentaire ou manquante. Lorsqu’une partie est manquante, on l’appelle une délétion (si elle est visible au microscope) et une microdélétion (si elle est trop minuscule pour être visible). Les microdélétions sont si petites qu’elles peuvent ne concerner que quelques gènes sur un chromosome.
Certains troubles génétiques causés par des délétions et des microdélétions comprennent le syndrome de Wolf-Hirschhorn (affecte le chromosome 4), le syndrome de Cri-du-chat (chromosome 5), le syndrome de DiGeorge (chromosome 22) et le syndrome de Williams (chromosome 7).
Dans les translocations (qui touchent environ 1 nouveau-né sur 400), des morceaux de chromosomes se déplacent d’un chromosome à l’autre. La plupart des translocations sont « équilibrées », ce qui signifie qu’il n’y a ni gain ni perte de matériel génétique. Mais certaines sont « déséquilibrées », ce qui signifie qu’il peut y avoir trop de matériel génétique à certains endroits et pas assez à d’autres. Dans le cas des inversions (qui touchent environ 1 nouveau-né sur 100), de petites parties du code de l’ADN semblent être arrachées, retournées et réinsérées. Les translocations peuvent être soit héritées d’un parent, soit se produire spontanément dans les propres chromosomes de l’enfant.
Les translocations et les inversions équilibrées ne provoquent généralement aucune malformation ni aucun problème de développement chez les enfants qui en sont atteints. Cependant, les personnes atteintes de translocations ou d’inversions qui souhaitent devenir parents peuvent avoir un risque accru de fausse couche ou d’anomalies chromosomiques chez leurs propres enfants. Les translocations ou inversions déséquilibrées sont associées à des anomalies de développement et/ou physiques.
Chromosomes sexuels
Des problèmes génétiques surviennent également lorsque des anomalies affectent les chromosomes sexuels. Normalement, un enfant sera un homme s’il hérite d’un chromosome X de sa mère et d’un chromosome Y de son père. Un enfant sera une femme s’il hérite d’une double dose de X (un de chaque parent) et pas de Y.
Parfois, cependant, les enfants naissent avec un seul chromosome sexuel (généralement un seul X) ou avec un X ou un Y supplémentaire. Les filles atteintes du syndrome de Turner naissent avec un seul chromosome X, tandis que les garçons atteints du syndrome de Klinefelter naissent avec un ou plusieurs chromosomes X supplémentaires ( XXY ou XXXY).
Parfois aussi, un problème génétique est lié à l’X, ce qui signifie qu’il est associé à une anomalie portée par le chromosome X. Le syndrome de l’X fragile, qui provoque une déficience intellectuelle chez les garçons, est l’un de ces troubles. D’autres maladies qui sont causées par des anomalies sur le chromosome X comprennent l’hémophilie et la dystrophie musculaire de Duchenne.
Les femmes peuvent être porteuses de ces maladies, mais comme elles héritent également d’un chromosome X normal, les effets du changement de gène sont minimisés. Les hommes, en revanche, n’ont qu’un seul chromosome X et sont presque toujours ceux qui présentent tous les effets du trouble lié au chromosome X.
Mutations génétiques
Certains problèmes génétiques sont causés par un seul gène qui est présent mais modifié d’une certaine façon. De tels changements dans les gènes sont appelés mutations. Lorsqu’il y a une mutation dans un gène, le nombre et l’aspect des chromosomes restent généralement normaux.
Pour repérer le gène défectueux, les scientifiques utilisent des techniques sophistiquées de tests ADN. Les maladies génétiques causées par un seul gène défectueux comprennent la phénylcétonurie (PKU), la mucoviscidose, la drépanocytose, la maladie de Tay-Sachs et l’achondroplasie (un type de nanisme).
Bien que les experts avaient l’habitude de penser que pas plus de 3% de toutes les maladies humaines étaient causées par des erreurs dans un seul gène, de nouvelles recherches montrent que c’est une sous-estimation. Au cours des dernières années, les scientifiques ont découvert des liens génétiques avec de nombreuses maladies qui, à l’origine, n’étaient pas considérées comme génétiques, notamment la maladie de Parkinson, la maladie d’Alzheimer, les maladies cardiaques, le diabète et plusieurs types de cancer. On pense que les altérations de ces gènes augmentent le risque de développer ces maladies.
Oncogènes (gènes cancérigènes)
Les chercheurs ont identifié environ 50 gènes cancérigènes qui augmentent considérablement les chances d’une personne de développer un cancer. En utilisant des tests sophistiqués, les médecins pourraient être en mesure d’identifier qui possède ces mutations génétiques, et de déterminer qui est à risque.
Par exemple, les scientifiques ont déterminé que le cancer colorectal est parfois associé à des mutations dans un gène appelé APC. Ils ont également découvert que les anomalies du gène BRCA1 et BRCA2 donnent aux femmes une chance sur deux de développer un cancer du sein et un risque accru de tumeurs ovariennes.
Les personnes dont on sait qu’elles ont ces mutations génétiques peuvent maintenant être suivies de près par leur médecin. Si des problèmes apparaissent, elles sont plus susceptibles d’être traitées pour le cancer plus tôt que si elles n’avaient pas été informées de leur risque, ce qui peut augmenter leurs chances de survie.
Nouvelles découvertes, meilleurs soins
Les scientifiques ont fait des progrès majeurs dans le domaine de la génétique au cours des deux dernières décennies. La cartographie du génome humain et la découverte de nombreux gènes responsables de maladies ont permis de mieux comprendre le corps humain. Cela a permis aux médecins de fournir de meilleurs soins à leurs patients et d’améliorer la qualité de vie des personnes (et de leurs familles) vivant avec des conditions génétiques.