L’épidermolyse bulleuse (EB) est une maladie qui fragilise la peau, entraînant des cassures et des cloques fréquentes. La maladie, qui commence généralement à un très jeune âge, peut être potentiellement mortelle en raison de complications…
Il n’y a pas de remède pour l’EB, et il n’y a pas de traitements conçus spécifiquement pour gérer les symptômes. Cependant, grâce aux recherches en cours, la compréhension de la cause de l’EB a progressé. Cela a conduit à l’identification de plusieurs traitements potentiels, et des essais cliniques sont en cours pour évaluer s’ils peuvent apporter un bénéfice aux patients atteints d’EB.
La cause de l’EB est généralement une mutation dans un gène qui produit des protéines essentielles de la peau, ce qui entraîne une protéine défectueuse, ou pas du tout. Les thérapies potentielles visent à rétablir cela en fournissant à l’organisme des cellules qui ont le bon gène, en insérant le bon gène ou en fournissant directement la bonne protéine.
Voici des exemples de recherches en cours sur le traitement de l’EB.
Traitement cellulaire
La thérapie cellulaire repose sur la transplantation de cellules de donneurs sains chez les patients. Des études antérieures transplantant des cellules souches de moelle osseuse saine chez des patients’ atteints d’EB dystrophique récessive (RDEB), ont suggéré que le traitement réduisait la formation de nouvelles cloques et augmentait significativement la cicatrisation des plaies.
Un essai clinique de phase 2 (NCT01033552), recrutant actuellement des participants, prélève des cellules souches de moelle osseuse ou de sang de cordon ombilical de donneurs sains et les transplante chez des patients.
Thérapie génique
Fibrocell développe une plateforme cellulaire appelée FCX-007 pour délivrer une copie fonctionnelle du gène COL7A1, qui produit une protéine cutanée essentielle pouvant être mutée chez les patients atteints de RDEB. Les cellules sont prélevées chez le patient, transfectées avec la copie saine du gène, puis remises dans le corps par injection. Un essai de phase 1/2 (NCT02810951) testant cette approche recrute actuellement des participants.
Les autres exemples de thérapie génique comprennent :
- Le transfert de gène via une greffe de peau (LZRSE-Col7A1 Engineered Autologous Epidermal Sheets), en cours de développement à l’Université de Stanford et en essai clinique de phase 1/2 (NCT01263379)
- GENEGRAFT, une autre méthode de délivrance d’une copie fonctionnelle du gène via une greffe de peau, est en cours de développement dans le cadre d’une collaboration entre plusieurs groupes de recherche européens.
Thérapie protéique
Des essais précliniques réussis, délivrant une copie fonctionnelle de C7 (collagène de type VII, une protéine essentielle de la peau) à un modèle murin d’EB, ont été réalisés. De petits essais ont également été menés avec succès sur des chiens consanguins présentant des symptômes similaires à ceux de l’EB. Cependant, aucun essai clinique en thérapie protéique n’a été initié chez l’homme.
Traitements expérimentaux pour la cicatrisation des plaies
Il y a également des recherches importantes en cours sur les thérapies visant à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes d’EB, y compris des traitements pour faciliter la cicatrisation des plaies. Nombre d’entre eux font l’objet d’essais cliniques, notamment :
- La crème CCP-020, développée par Castle Creek Pharmaceuticals, qui fait l’objet d’un essai clinique de phase 2 (NCT03154333) pour traiter l’EB Simplex.
- La crème BPM31510 fait l’objet d’un essai de phase 1 (NCT02793960) mené par l’Université de Miami et Berg Health.
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