En este artículo se discuten cuestiones generales con respecto a los problemas de identidad de género, la reasignación de sexo y el manejo clínico en pacientes con genitales ambiguos, sobre la base de un caso detallado de un paciente con agenesia de pene que ha sido seguido durante más de 20 años. Tras la incertidumbre inicial, el paciente comenzó a crecer como un niño, vivió a partir del cuarto año de vida como una niña y una mujer joven, y vivió desde el final de la pubertad como un hombre. A lo largo de su vida experimentó una extensa cirugía correctiva, además de una terapia de sustitución hormonal. Las condiciones hormonales pre y perinatales, la fenomenología de los genitales, el sexo de crianza, el momento de la reasignación de sexo y la cirugía correctiva, por ejemplo, parecen ser componentes importantes para el desarrollo del comportamiento de rol de género, la identidad de género y la orientación sexual de los pacientes intersexuales. Los hallazgos y las consideraciones retrospectivas para este paciente sugieren la necesidad de actividades diferenciales cuidadosas en el trabajo de diagnóstico, los enfoques para la asignación de sexo y la posible reasignación, y el manejo clínico de los pacientes y las familias.