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¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es una enfermedad rara que impide que la sangre coagule como debería. Ocurre porque el cuerpo no produce suficiente cantidad de una proteína llamada factor de coagulación. La coagulación ayuda a detener la hemorragia después de un corte o una lesión. Si la coagulación no se produce, la persona puede sangrar con facilidad o durante más tiempo de lo normal.
Diferentes tratamientos pueden ayudar a controlar las hemorragias en la mayoría de las personas con hemofilia.
¿Cuáles son los signos &síntomas de la hemofilia?
Las personas con hemofilia leve sangran durante más tiempo de lo normal después de una lesión o cirugía. Las personas con hemofilia grave también pueden sangrar sin motivo alguno. Este tipo de hemorragia, denominada hemorragia espontánea, suele producirse en una articulación.
Los síntomas de la hemofilia varían, dependiendo de la cantidad de factor de coagulación que tenga la persona y de dónde se produzca la hemorragia:
- La hemorragia en una articulación puede provocar una sensación de «burbujeo» en la articulación, seguida de hinchazón, sensibilidad, rigidez y problemas para utilizarla.
- La hemorragia en un músculo puede provocar dolor, hinchazón, calor y un hematoma en la zona.
Los bebés y los niños pequeños que tienen una hemorragia en un músculo o una articulación pueden estar intranquilos o negarse a gatear o caminar. - La hemorragia en el sistema digestivo puede causar caca negra o con sangre o sangre en el vómito.
- Las hemorragias en el cerebro pueden causar dolor de cabeza, vómitos, somnolencia o convulsiones.
¿Qué causa la hemofilia?
Los factores de coagulación controlan las hemorragias ayudando al cuerpo a formar un coágulo. Nuestro cuerpo tiene 13 factores de coagulación que trabajan juntos para coagular la sangre. La causa de la hemofilia es tener una cantidad insuficiente de los factores VIII (8) o IX (9).
¿Cuáles son los tipos de hemofilia?
Los dos tipos principales de hemofilia son la hemofilia A y la hemofilia B. La hemofilia A, que es la más común, se produce cuando no hay suficiente factor VIII. La hemofilia B se produce cuando hay demasiado poco factor IX.
La hemofilia puede ser leve, moderada o grave, según la cantidad de factor de coagulación en la sangre. Cuanto menor sea el nivel del factor de coagulación, más probabilidades tendrá la persona de sufrir hemorragias.
¿Quién padece hemofilia?
La hemofilia es un trastorno genético. Se produce cuando hay un cambio genético (mutación), que normalmente se hereda (se transmite de padres a hijos).
La hemofilia afecta sobre todo a los niños. Pero las niñas y las mujeres pueden ser portadoras de hemofilia con una hemofilia A leve. Pueden tener síntomas de sangrado leves y pueden transmitir el gen a sus hijos.
¿Cómo se diagnostica la hemofilia?
Para diagnosticar la hemofilia, los médicos solicitan análisis de sangre, que incluyen:
- Cuento sanguíneo completo (CBC)
- Tiempo de protrombina (PT)
- Tiempo de tromboplastina parcial activado (PTT)
- Prueba de actividad del factor VIII
- Prueba de actividad del factor IX
Si la hemofilia es de familia, los médicos pueden realizar pruebas prenatales (antes del nacimiento) con amniocentesis o muestras de vellosidades coriónicas. Más a menudo, cuando el bebé nace, analizan una muestra de sangre del cordón umbilical.
Pocos bebés son diagnosticados de hemofilia en los primeros 6 meses de vida. Esto se debe a que es poco probable que tengan una lesión que provoque una hemorragia. Las hemorragias pueden producirse después de una circuncisión, lo que puede conducir al diagnóstico.
A medida que los niños crecen y son más activos, el médico puede sospechar de la existencia de hemofilia si el niño se magulla con facilidad y sangra demasiado cuando se lesiona.
¿Cómo se trata la hemofilia?
Los centros de tratamiento de la hemofilia pueden proporcionar una atención completa a los niños con hemofilia. Consulte el sitio web de los CDC para encontrar centros en todo Estados Unidos.
El equipo de atención médica para niños con hemofilia suele incluir:
- un hematólogo (médico que trata las afecciones de la sangre)
- una enfermera especializada en afecciones relacionadas con las hemorragias
- ortopedistas (médicos que cuidan los huesos, las articulaciones, y músculos)
- fisioterapeutas para ayudar a fortalecer y estirar y a la salud de las articulaciones
- trabajadores sociales y/o psicólogos para ayudar a los niños y a los padres a enfrentarse a la hemofilia
El principal tratamiento para la hemofilia es la terapia de sustitución del factor. Esto proporciona al cuerpo el factor de coagulación que necesita. Se administra por vía intravenosa (IV, en una vena). Una persona puede recibir el reemplazo de factor en un programa regular (conocido como profilaxis) o como un tratamiento para el sangrado. Actualmente existen varios productos. Hable sobre las opciones de tratamiento con el equipo de atención a la hemofilia.
La sustitución del factor puede realizarse:
- en un hospital o en un centro de tratamiento de la hemofilia
- en casa por una enfermera
- en casa por la persona con hemofilia o por otra persona, después de recibir formación
Los médicos también pueden administrar medicamentos para ayudar a controlar las hemorragias durante los procedimientos (como las limpiezas dentales) y las cirugías.
Algunas personas con hemofilia desarrollan inhibidores (anticuerpos contra el factor de coagulación). Sus cuerpos ven el nuevo factor de coagulación como un invasor y desarrollan anticuerpos que bloquean su acción coagulante. Esto puede hacer que la hemofilia sea difícil de tratar y requiera una terapia diferente de sustitución del factor.
¿Cómo pueden ayudar los padres?
Ayude a su hijo con hemofilia a recibir los mejores cuidados y a evitar los problemas de hemorragia en la medida de lo posible. Estos consejos pueden ayudar:
- Inscriba a su hijo en un centro de tratamiento de la hemofilia.
- Acuda a todas las visitas regulares al médico.
- Da todos los medicamentos prescritos según las indicaciones.
- Colabore con su equipo de atención para saber los pasos exactos que debe dar si su hijo se lesiona o sangra.
- Siga las instrucciones del médico sobre qué actividades o deportes son adecuados y cuáles debe evitar.
- Busque un dentista pronto. Su hijo debe cepillarse los dientes dos veces al día con pasta de dientes con flúor y usar el hilo dental todos los días. Mantener los dientes sanos puede ayudar a prevenir la necesidad de procedimientos dentales.
- Consulte con el médico antes de cualquier procedimiento (incluidas las visitas al dentista) y las cirugías.
Además, informe al personal de la escuela de su hijo, a sus amigos y a todos los cuidadores de que su hijo tiene hemofilia. Deben saber:
- cómo reconocer los signos de hemorragia
- cómo tratar las hemorragias por pequeños rasguños y cortes
- cuándo llamar al médico
- cuándo acudir a urgencias
¿Qué más debo saber?
El tratamiento de la hemofilia ha avanzado mucho. La mayoría de las personas llevan una vida plena y saludable con un manejo cuidadoso de su enfermedad. Puede encontrar información y apoyo a través del equipo de atención de su hijo y en línea en:
- La Fundación Nacional de Hemofilia
- Federación Mundial de Hemofilia
Los médicos y científicos siguen trabajando en otros tratamientos, como formas mejores y convenientes de administrar el factor de reemplazo y la terapia génica.
Gracias a avances como éstos, los niños con hemofilia pueden llevar una vida más activa.