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Antecedentes: Los portadores de mutaciones ATM de línea germinal heterocigótica tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama, páncreas y otros. Las características clínicas y patológicas de los cánceres de mama asociados a ATM no han sido bien definidas. Métodos: Se incluyeron en el estudio pacientes que se sometieron a pruebas de panel multigénico (MGPT) entre 2013-2019 y se identificó que albergaban mutaciones de ATM. Se evaluaron los datos demográficos, la patología y el manejo quirúrgico de nuestras portadoras de mutaciones ATM con cáncer de mama. Resultados: Se identificaron un total de 319 individuos con variantes en ATM, de los cuales 114 eran patógenos/probablemente patógenos. La mayoría de los pacientes eran mujeres (82%) y caucásicos (88%). Un total de 56 pacientes (49%) tenían un diagnóstico personal de cáncer, siendo el más común el de mama (n = 39). Nueve individuos tenían más de una neoplasia primaria. La edad media en el momento del diagnóstico de cáncer de mama era de 52 años, con un rango de 25 a 82 años. La mayoría de las pacientes tenían carcinoma ductal invasivo (74%), de grado 2 o 3 (90%), y RE y/o PR positivos (87%). El 24% de las pacientes con estatus HER2 conocido eran positivas. El 39% de las pacientes tenían ganglios linfáticos positivos y el 42% presentaban invasión linfovascular. El estadio más frecuente en el momento del diagnóstico fue el 2 (53%). De las 39 portadoras de la mutación con cáncer de mama, 16 (42%) recibieron radioterapia y 16 se sometieron a una mastectomía bilateral. De los 114 pacientes con ATM positivo, había 55 variantes distintas. Dieciséis (14%) individuos tenían una mutación en genes adicionales de predisposición al cáncer. Una variante, c.5015delG, se identificó en diez pacientes de una gran familia iraquí consanguínea con un amplio historial de cánceres de páncreas y otros. Se identificó que ocho individuos tenían la variante conocida de alta penetración, c.7271T > G. Conclusiones: Nuestro estudio describe las características clínicas y patológicas de los portadores de mutaciones ATM con cáncer de mama. La mayoría de las pacientes tenían una enfermedad de grado intermedio a alto, con receptores hormonales positivos, con una sugerencia de una mayor tasa de positividad de HER2 y de afectación de los ganglios linfáticos. Se necesitan estudios adicionales para dilucidar las características únicas del cáncer de mama asociado a ATM, que pueden tener implicaciones para el manejo personalizado.