Hoja informativa sobre la miastenia gravis

¿Qué es la miastenia gravis?

La miastenia gravis es una enfermedad neuromuscular autoinmune crónica que provoca debilidad en los músculos del esqueleto que empeora tras periodos de actividad y mejora tras periodos de descanso. Estos músculos son responsables de las funciones que implican la respiración y el movimiento de partes del cuerpo, incluidos los brazos y las piernas.

El nombre de miastenia gravis, de origen latino y griego, significa «debilidad muscular grave, o seria». No se conoce ninguna cura, pero con las terapias actuales, la mayoría de los casos de miastenia gravis no son tan «graves» como su nombre indica. Los tratamientos disponibles pueden controlar los síntomas y a menudo permiten a las personas tener una calidad de vida relativamente alta. La mayoría de las personas con esta enfermedad tienen una esperanza de vida normal.

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¿Cuáles son los síntomas de la miastenia grave?

El sello distintivo de la miastenia grave es la debilidad muscular que empeora tras periodos de actividad y mejora tras periodos de descanso. Ciertos músculos, como los que controlan el movimiento de los ojos y los párpados, la expresión facial, la masticación, el habla y la deglución, están a menudo (pero no siempre) implicados en el trastorno.

El inicio del trastorno puede ser repentino, y los síntomas a menudo no se reconocen inmediatamente como miastenia gravis. El grado de debilidad muscular implicado en la miastenia gravis varía mucho entre los individuos.

Las personas con miastenia gravis pueden experimentar los siguientes síntomas:

• debilidad de los músculos del ojo (llamada miastenia ocular)
• caída de uno o ambos párpados (ptosis)
• visión borrosa o doble (diplopía)

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• un cambio en la expresión facial
• dificultad para tragar
• dificultad para respirar
• dificultad para hablar (disartria)
• debilidad en los brazos, manos, dedos, piernas y cuello.

A veces, la debilidad grave de la miastenia gravis puede provocar una insuficiencia respiratoria, que requiere atención médica de urgencia inmediata.

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¿Qué es una crisis miasténica?

Una crisis miasténica es una emergencia médica que se produce cuando los músculos que controlan la respiración se debilitan hasta el punto de que los individuos necesitan un respirador para ayudarles a respirar. Puede ser desencadenada por una infección, estrés, cirugía o una reacción adversa a la medicación. Aproximadamente entre el 15 y el 20 por ciento de las personas con miastenia gravis experimentan al menos una crisis miasténica. Sin embargo, hasta la mitad de las personas pueden no tener una causa obvia para su crisis miasténica. Se ha demostrado que ciertos medicamentos causan miastenia gravis. Sin embargo, a veces estos medicamentos pueden seguir utilizándose si es más importante tratar una enfermedad subyacente.

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¿Qué causa la miastenia gravis?

Cuerpos

La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune, lo que significa que el sistema inmunitario -que normalmente protege al cuerpo de organismos extraños- se ataca por error a sí mismo.

La miastenia gravis está causada por un error en la transmisión de los impulsos nerviosos a los músculos. Se produce cuando la comunicación normal entre el nervio y el músculo se interrumpe en la unión neuromuscular, el lugar donde las células nerviosas se conectan con los músculos que controlan.

Los neurotransmisores son sustancias químicas que las neuronas, o células del cerebro, utilizan para comunicar información. Normalmente, cuando las señales o impulsos eléctricos viajan por un nervio motor, las terminaciones nerviosas liberan un neurotransmisor llamado acetilcolina que se une a unos sitios llamados receptores de acetilcolina en el músculo. La unión de la acetilcolina a su receptor activa el músculo y provoca una contracción muscular.

En la miastenia gravis, los anticuerpos (proteínas inmunitarias producidas por el sistema inmunitario del organismo) bloquean, alteran o destruyen los receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular, lo que impide que el músculo se contraiga. La causa más frecuente son los anticuerpos contra el propio receptor de acetilcolina, pero los anticuerpos contra otras proteínas, como la proteína MuSK (quinasa específica del músculo), también pueden alterar la transmisión en la unión neuromuscular.

La glándula del timo

La glándula del timo controla la función inmunitaria y puede estar asociada a la miastenia gravis. Crece gradualmente hasta la pubertad, y luego se reduce y se sustituye por grasa. A lo largo de la infancia, el timo desempeña un papel importante en el desarrollo del sistema inmunitario, ya que es responsable de la producción de linfocitos T o células T, un tipo específico de glóbulo blanco que protege al organismo de los virus y las infecciones.

En muchos adultos con miastenia gravis, el timo sigue siendo grande. Las personas con la enfermedad suelen tener grupos de células inmunitarias en el timo y pueden desarrollar timomas (tumores de la glándula del timo). Los timomas suelen ser inofensivos, pero pueden volverse cancerosos. Los científicos creen que la glándula del timo puede dar instrucciones incorrectas a las células inmunitarias en desarrollo, provocando en última instancia que el sistema inmunitario ataque a sus propias células y tejidos y produzca anticuerpos contra los receptores de acetilcolina, preparando el terreno para el ataque a la transmisión neuromuscular.

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¿Quién padece miastenia gravis?

La miastenia gravis afecta tanto a hombres como a mujeres y se da en todos los grupos raciales y étnicos. Suele afectar a las mujeres adultas jóvenes (menores de 40 años) y a los hombres mayores (más de 60 años), pero puede aparecer a cualquier edad, incluso en la infancia. La miastenia gravis no se hereda ni es contagiosa. Ocasionalmente, la enfermedad puede aparecer en más de un miembro de la misma familia..

Aunque la miastenia gravis rara vez se observa en los bebés, el feto puede adquirir anticuerpos de una madre afectada por la miastenia gravis, una afección denominada miastenia neonatal. La miastenia gravis neonatal suele ser temporal, y los síntomas del niño suelen desaparecer a los dos o tres meses del nacimiento. En raras ocasiones, los hijos de una madre sana pueden desarrollar miastenia congénita. No se trata de un trastorno autoinmune, sino que está causado por genes defectuosos que producen proteínas anormales en la unión neuromuscular y puede causar síntomas similares a los de la miastenia grave.

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¿Cómo se diagnostica la miastenia grave?

Un médico puede realizar o solicitar varias pruebas para confirmar el diagnóstico de miastenia grave:

• Un examen físico y neurológico. Un médico revisará primero el historial médico de un individuo y realizará un examen físico. En un examen neurológico, el médico comprobará la fuerza y el tono muscular, la coordinación, el sentido del tacto y buscará una alteración de los movimientos oculares.
• Una prueba de edrofonio. Esta prueba utiliza inyecciones de cloruro de edrofonio para aliviar brevemente la debilidad en personas con miastenia gravis. El fármaco bloquea la descomposición de la acetilcolina y aumenta temporalmente los niveles de acetilcolina en la unión neuromuscular. Suele utilizarse para comprobar la debilidad muscular ocular.
• Un análisis de sangre. La mayoría de los individuos con miastenia gravis tienen niveles anormalmente elevados de anticuerpos del receptor de acetilcolina. Se ha encontrado un segundo anticuerpo -llamado anticuerpo anti-MuSK- en aproximadamente la mitad de los individuos con miastenia gravis que no tienen anticuerpos del receptor de acetilcolina. Un análisis de sangre también puede detectar este anticuerpo. Sin embargo, en algunos individuos con miastenia gravis, no hay ninguno de estos anticuerpos. Se dice que estos individuos tienen miastenia seronegativa (anticuerpos negativos).
• Electrodiagnóstico. Las pruebas de diagnóstico incluyen la estimulación nerviosa repetitiva, que estimula repetidamente los nervios de una persona con pequeños impulsos de electricidad para cansar músculos específicos. Las fibras musculares de la miastenia gravis, así como de otros trastornos neuromusculares, no responden tan bien a la estimulación eléctrica repetida en comparación con los músculos de individuos normales. La electromiografía de una sola fibra (EMG), considerada la prueba más sensible para la miastenia gravis, detecta el deterioro de la transmisión nervio-músculo. La EMG puede ser muy útil para diagnosticar casos leves de miastenia gravis cuando otras pruebas no logran demostrar anomalías.
• Diagnóstico por imagen. El diagnóstico por imagen del tórax mediante tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (RM) puede identificar la presencia de un timoma.
• Pruebas de función pulmonar. La medición de la fuerza respiratoria puede ayudar a predecir si la respiración puede fallar y dar lugar a una crisis miasténica.

Debido a que la debilidad es un síntoma común de muchos otros trastornos, el diagnóstico de la miastenia gravis a menudo se pasa por alto o se retrasa (a veces hasta dos años) en personas que experimentan una debilidad leve o en aquellos individuos cuya debilidad se limita a unos pocos músculos.

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¿Cómo se trata la miastenia gravis?

Hoy en día, la miastenia gravis puede controlarse generalmente. Hay varias terapias disponibles para ayudar a reducir y mejorar la debilidad muscular.

• Timectomía. Esta operación para extirpar la glándula del timo (que suele ser anormal en los individuos con miastenia gravis) puede reducir los síntomas y puede curar a algunas personas, posiblemente al reequilibrar el sistema inmunitario. Un estudio financiado por el NINDS descubrió que la timectomía es útil tanto para las personas con timoma como para las que no tienen evidencia de los tumores. El ensayo clínico realizó un seguimiento de 126 personas con miastenia gravis y sin timoma visible y descubrió que la cirugía reducía la debilidad muscular y la necesidad de fármacos inmunosupresores.
• Anticuerpo monoclonal. Este tratamiento se dirige al proceso por el que los anticuerpos contra la acetilcolina lesionan la unión neuromuscular. En 2017, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos aprobó el uso de eculizumab para el tratamiento de la miastenia gravis generalizada en adultos que dan positivo al anticuerpo contra el receptor de acetilcolina (AchR).
• Medicamentos anticolinesterásicos. Los medicamentos para tratar el trastorno incluyen agentes anticolinesterásicos como el mestinon o la piridostigmina, que ralentizan la descomposición de la acetilcolina en la unión neuromuscular y, por tanto, mejoran la transmisión neuromuscular y aumentan la fuerza muscular.
• Fármacos inmunosupresores. Estos fármacos mejoran la fuerza muscular al suprimir la producción de anticuerpos anormales. Incluyen la prednisona, la azatioprina, el micofenolato mofetilo y el tacrolimus. Los fármacos pueden causar efectos secundarios importantes y deben ser controlados cuidadosamente por un médico.
• Plasmaféresis e inmunoglobulina intravenosa. Estas terapias pueden ser opciones en casos graves de miastenia gravis. Los individuos pueden tener anticuerpos en su plasma (un componente líquido de la sangre) que atacan la unión neuromuscular. Estos tratamientos eliminan los anticuerpos destructivos, aunque su eficacia suele durar sólo unas semanas o meses.
  • La plasmaféresis es un procedimiento en el que se utiliza una máquina para eliminar los anticuerpos dañinos del plasma y sustituirlos por plasma bueno o un sustituto del plasma.
  • La inmunoglobulina intravenosa es una inyección altamente concentrada de anticuerpos reunidos de muchos donantes sanos que cambia temporalmente el funcionamiento del sistema inmunitario. Actúa uniéndose a los anticuerpos que causan la miastenia gravis y eliminándolos de la circulación.

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¿Cuál es el pronóstico?

Con el tratamiento, la mayoría de los individuos con miastenia pueden mejorar significativamente su debilidad muscular y llevar una vida normal o casi normal.

Algunos casos de miastenia gravis pueden entrar en remisión -de forma temporal o permanente- y la debilidad muscular puede desaparecer por completo, de modo que puede suspenderse la medicación. Las remisiones completas estables y duraderas son el objetivo de la timectomía y pueden producirse en aproximadamente el 50 por ciento de los individuos que se someten a este procedimiento.

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¿Qué investigación se está llevando a cabo?

La misión del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) es buscar conocimientos fundamentales sobre el cerebro y el sistema nervioso y utilizar esos conocimientos para reducir la carga de las enfermedades neurológicas. El NINDS es un componente de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), el principal promotor de la investigación biomédica en el mundo.

Aunque no hay cura para la miastenia gravis, el tratamiento del trastorno ha mejorado en los últimos 30 años. Se conocen mejor las causas, la estructura y la función de la unión neuromuscular, los aspectos fundamentales de la glándula del timo y la autoinmunidad. Los avances tecnológicos han permitido un diagnóstico más oportuno y preciso de la miastenia gravis y las terapias nuevas y mejoradas han mejorado las opciones de tratamiento. Los investigadores están trabajando para desarrollar mejores medicamentos, identificar nuevas formas de diagnosticar y tratar a los individuos y mejorar las opciones de tratamiento.

Medicación

Algunas personas con miastenia gravis no responden favorablemente a las opciones de tratamiento disponibles, que suelen incluir la supresión a largo plazo del sistema inmunitario. Se están probando nuevos fármacos, solos o en combinación con los existentes, para ver si son más eficaces a la hora de atacar las causas de la enfermedad.

Diagnóstico y biomarcadores

Además de desarrollar nuevos medicamentos, los investigadores están tratando de encontrar mejores formas de diagnosticar y tratar este trastorno. Por ejemplo, los investigadores financiados por el NINDS están explorando el ensamblaje y la función de las conexiones entre los nervios y las fibras musculares para comprender los procesos fundamentales del desarrollo neuromuscular. Esta investigación podría revelar nuevas terapias para enfermedades neuromusculares como la miastenia gravis.

Los investigadores también están explorando mejores formas de tratar la miastenia gravis mediante el desarrollo de nuevas herramientas para diagnosticar a las personas con anticuerpos indetectables e identificar posibles biomarcadores (signos que pueden ayudar a diagnosticar o medir la progresión de una enfermedad) para predecir la respuesta de un individuo a los fármacos inmunosupresores.

Nuevas opciones de tratamiento
Los resultados de un reciente estudio apoyado por el NINDS aportaron pruebas concluyentes sobre los beneficios de la cirugía en individuos sin timoma, un tema que se había debatido durante décadas. Los investigadores esperan que este ensayo se convierta en un modelo para probar rigurosamente otras opciones de tratamiento, y que otros estudios sigan examinando diferentes terapias para ver si son superiores a las opciones de atención estándar.

Las tecnologías de asistencia, como los dispositivos magnéticos, también pueden ayudar a las personas con miastenia gravis a controlar algunos síntomas del trastorno.

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¿Dónde puedo obtener más información?

Para obtener más información sobre los trastornos neurológicos o los programas de investigación financiados por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), póngase en contacto con la Red de Información y Recursos Cerebrales (BRAIN) del Instituto en:

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-354-9424
www.ninds.nih.gov

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Se puede encontrar más información sobre la investigación de la miastenia gravis apoyada por el NINDS y otros Institutos y Centros de los NIH utilizando NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), una base de datos de búsqueda de proyectos de investigación actuales y pasados apoyados por los NIH y otras agencias federales. RePORTER también incluye enlaces a publicaciones y recursos de estos proyectos.

También se puede obtener información de las siguientes organizaciones:

Myasthenia Gravis Foundation of America, Inc.
355 Lexington Avenue, 15th Floor
Nueva York, NY 10017
800-541-5454
www.myasthenia.org

American Autoimmune Related Diseases Association
22100 Gratiot Avenue
Eastpointe, MI 48021
586-776-3900 o 888-852-3456
www.aarda.org

Asociación de Distrofia Muscular
161 N. Clark, Suite 3550
Chicago, IL 60601
800-572-1717
www.mda.org

Estados Unidos National Library of Medicine
National Institutes of Health/DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656
www.nlm.nih.gov

NIH Publication No. 20-768

«Myasthenia Gravis Fact Sheet», NINDS, Fecha de publicación marzo 2020.

Publicación del NIH No. 20-NS-768

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Institutos Nacionales de la Salud

Bethesda, MD 20892

El material del NINDS relacionado con la salud se proporciona únicamente con fines informativos y no representa necesariamente el respaldo ni la posición oficial del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares ni de ninguna otra agencia federal. El consejo sobre el tratamiento o el cuidado de un paciente individual debe obtenerse a través de la consulta con un médico que haya examinado a ese paciente o que esté familiarizado con su historial médico.

Toda la información preparada por el NINDS es de dominio público y puede ser copiada libremente. Se agradece que se cite al NINDS o a los NIH.