Mit tudunk
A történelem során a Down-szindróma volt a leggyakrabban előforduló genetikai állapot. A 21-es triszómia néven is ismert Down-szindrómás egyén a 21-es kromoszóma három példányával rendelkezik (a tipikus két példány helyett). Az így keletkező többlet genetikai anyag késedelmet okoz a személy testi és szellemi fejlődésében. Az Egyesült Államokban évente minden 691 csecsemőből egy születik Down-szindrómával.
Az autizmus olyan rendellenesség, amely befolyásolja az agy szociális és kommunikációs készségeinek normális fejlődését. A CDC szerint az általános populációban minden 68. gyermekből egy tartozik az autizmus spektrumába.
Mi történik, ha egy személynek mind Down-szindrómája, mind autizmus spektrumzavara (DS-ASD) van?
A Down-szindróma és az autizmus egyaránt esélyegyenlőségi állapot – ami azt jelenti, hogy bárki, bárhol, fajra, vallásra vagy társadalmi-gazdasági helyzetre való tekintet nélkül születhet gyermeke bármelyik betegséggel. Úgy vélik, hogy a Down-szindrómás egyének akár 18%-a1 (egyes kutatások szerint akár 39%-a2) autizmus spektrumzavarban is szenved. Mind a Down-szindróma, mind az autizmus külön-külön, kombináció nélkül is kihívást jelentő fogyatékosság lehet, azonban kombinálva a kihívások megsokszorozódnak és igen összetettek lehetnek.”
Célunk, hogy a családok, tanárok és egészségügyi szolgáltatók megkapják a szükséges oktatást és támogatást – azzal a végső céllal, hogy a DS-ASD-vel élő gyermekek és felnőttek megkapják azt a megértést, oktatást, orvosi ellátást és lehetőségeket, amelyeket annyira megérdemelnek.
A Down-szindrómával és autizmus spektrumzavarral (DS-ASD) egyidejűleg élő gyermekek és felnőttek alulellátott és gyakran félreértett populáció.
A szülők gyakran tudják a szívük mélyén, hogy valami nincs rendben, de talán nincsenek tisztában azzal, hogy valójában létezik egy diagnózis, amely segíthet nekik jobban megérteni a gyermeküket. Teljesen egyedül érzik magukat és túlterheltnek, amikor megfigyelik, hogy más Down-szindrómás gyermekek az elvárásoknak megfelelően nőnek és fejlődnek, miközben az ő gyermekük olyan viselkedést mutat, amely inkább az autizmusra jellemző – például a kommunikáció hiánya, kevés szemkontaktus, magányos játék, tárgyakhoz való ragaszkodás, csapkodás vagy más ismétlődő viselkedés, alvásproblémák stb.
A pedagógusok frusztrálttá és túlterhelté válhatnak a DS-ASD-s diákjaik sikerének biztosításához szükséges eszközök és források nélkül.
Az egészségügyi szolgáltatók esetleg vonakodnak egy második diagnózis felállítását javasolni, vagy nem is tudnak arról, hogy a két állapot együttesen fordulhat elő. Ha a diagnózis felállítása késik, a gyermekek lemaradhatnak az olyan bevált oktatási stratégiákról, mint a korai beavatkozás és a kiegészítő terápiák. A korai diagnózis és kezelés döntő fontosságú, azonban soha nem késő értékelést kérni.
A Down-szindróma-Autizmus Kapcsolat™-nál célunk a mítoszok és tévhitek eloszlatása azáltal, hogy oktatást és támogatást nyújtunk, és együttműködve valódi megoldásokat keresünk a mindennapi kihívásokra. Szeretnénk, ha minden DS-ASD-s gyermeket vagy felnőttet gondozó személy tudná, hogy nincs egyedül. Van segítség és van remény.”
A tudás előnyei
Sok szülő úgy nyilatkozott, hogy amint gyermekük megkapta az autizmus kiegészítő diagnózisát, ez lett a legfontosabb kérdés. Sok szülő és szakember elmondja, hogy az autizmus szinte mindig “túlszárnyalja” a Down-szindrómát, a nehéz viselkedés és az oktatási kihívások a fő kérdések az életükben.
A hivatalos diagnózis segíthet:
- Segíthet a szükséges iskolai és közösségi szolgáltatások megszerzésében, amelyek az autizmussal élő gyermekekre szabottak
- Megmagyarázhatja, miért fejlődik és viselkedik másképp egy Down-szindrómás és autista gyermek
- Segítheti a szülőket és a tágabb családtagokat, hogy jobban megértsék, támogassák és irányítsák gyermeküket
Megfigyelendő viselkedések
A Down-szindrómás gyermeke autista lehet, ha:
- Nem tájékozódik az emberek felé
- Nonverbális, szokatlan hangokat ad ki, szavakat mond tényleges kommunikációs szándék nélkül, ismétlődő beszéd
- Megszűnik a beszéd használata, jeleket vagy más kommunikációs eszközöket
- Úgy tűnik, egyedül játszik a legszívesebben
- Nem megfelelő nevetést vagy vihogást mutat
- Hiányzik a fantáziadús játék, a tárgyakkal való ismétlődő játékot részesíti előnyben
- Ragaszkodik az egyformasághoz és a rutinhoz, nagy nehézségei vannak az átmenetekkel
- Nehezen érti a gesztusokat, és nem használja a gesztusokat a kommunikációhoz, ill.g. mutogatás
- Nem mutat valódi félelmet a veszélyektől
- Úgy tűnik, hogy érzéketlen a fájdalomra
- Nem akar ölelkezni vagy ölelgetni
- Elképzelhető, hogy étkezési problémái vannak- korlátozott ételek, textúrák stb.
- Alvási problémái vannak
- Ismétlődő mozgásokat mutat – csapkodás, pörgés, tik, hintázás, fejrázás, forgás, a kezek csuklónál való csavarása
- Tartósan furcsa játékot és nem megfelelő kötődést mutat a tárgyakhoz
- Önstimuláló viselkedést mutat (“stimming”)
- Hullámzások
Ez csak néhány a viselkedésbeli piros zászlók közül, amelyeket látunk.
Kérem, vegye figyelembe, hogy ezek közül a viselkedések közül sok normális a Down-szindrómás gyermekeknél a fejlődés bizonyos pontjain. Az is előfordulhat, hogy egy Down-szindrómás gyermek viszonylag normális fejlődésen megy keresztül, de aztán három és hét éves kora között visszafejlődnek ezek a viselkedésformák. Ha e viselkedésformák közül egy vagy kettő kiszámíthatóvá, szélsőségessé vagy a változással szemben ellenállóvá válik, gyermeke számára előnyös lehet egy alapos, autizmus spektrumzavarra vonatkozó vizsgálat, amelyet olyan szakember végez, aki jártas a Down-szindrómás gyermekekkel való munkában.