Egy 55 éves fekete férfi távolra és közelre egyaránt homályos látásról szóló panaszokkal jelentkezett. Elmondta, hogy csak +2,00D-s, vény nélkül kapható olvasószemüveget visel. A beteg elmondta, hogy a szemüveg segített, de még mindig nehezen látott.
A kórtörténetében jelentős volt a HIV, amelyet 1992-ben diagnosztizáltak. Emellett magas vérnyomásról és határesetben magas koleszterinszintről számolt be. CD4-számát vagy vírusszámát nem ismerte, de jelezte, hogy háromhavonta járt orvoshoz. Számos gyógyszert szedett, többek között Isentres-t (raltegravir, Merck), Prezista-t (darunavir, Janssen Therapeutics), Norvir-t (ritonavir, Abbott), PhenaTrim-et (fogyókúrás készítmény), aciklovirt és lizinoprilt. Nem számolt be ismert allergiáról.
A vizsgálat során korrigálatlan látásélessége 20/200 O.D. és 20/100 O.S. Hyperopiás korrekcióval 20/20 O.U. látott, a konfrontációs látómező teljes volt az óvatos ujjszámolásig O.U. Pupillái egyformán kerekek és fényre reagálóak voltak, afferens hiba nélkül. Az okuláris motilitás vizsgálata normális volt. Az elülső szegmentum vizsgálata nem volt említésre méltó. Intraokuláris nyomása 13 mm Hg volt O.U.
A tágított szemfenékvizsgálat tiszta, sejtek nélküli üvegtestet, valamint közepes méretű, jó peremszíneződésű és perfúziós peremüvegeket mutatott O.U. Az erek normális kaliberűek voltak, és a makulae normálisnak tűnt. Mindkét szemen többszörös, sajátos elváltozást észleltünk (1. és 2. ábra). Ezenkívül szemfenéki autofluoreszcenciát végeztünk (3. és 4. ábra).
Töltse ki a retina kvízt
1. Melyek a mindkét szemen látható sajátos szemfenéki elváltozások?
a. Choroidális naevusok.
b. A retina pigmenthámjának veleszületett hipertrófiája (CHRPE).
c. Infiltratív metasztatikus karcinóma.
d. Primer rosszindulatú melanoma.
|
|
| 1,2. Betegünk fundusfelvételei (bal oldali szemfenék, jobb oldali szemfenék). Figyeljük meg a retinán elszórtan elhelyezkedő különös elváltozásokat. | |
2. Mi a jelentősége ezeknek az elváltozásoknak?
a. Nincs jelentősége.
b. Az áttétes betegség diagnosztikája.
c. Elsődleges rosszindulatú daganat diagnosztikája.
d. Bélrendszeri malignitás markere.
3. Mi a helyes diagnózis?
a. Multiplex choroidális naevusok.
b. Medve nyomok.
c. Többszörös CHRPE képződés.
d. Gardner-szindróma.
4. Hogyan kell kezelni ezt a beteget?
a. Megfigyelés.
b. Plaque sugárkezelés.
c. Bélrendszeri rosszindulatú daganatos betegségre való beutalás.
d. Enukleáció.
A válaszokat lásd alább.
Diszkusszió
A mindkét szemen látható többszörös elváltozás a CHRPE egyik formáját jelenti. A tipikus CHRPE egy szoliter, kerek, lapos, jól körülhatárolt, hiperpigmentált elváltozás, amely születéskor jelen van.1,2 A színe a sötétbarnától vagy feketétől a szürkéig változhat, és az elváltozáson belül lacunák is jelen lehetnek.
ACHRPE jóindulatú elváltozás, amelyet általában véletlen leletként fedeznek fel egy rutin szemészeti vizsgálat során. A CHRPE megjelenési formája azonban eltérő lehet.
|
|
| 3, 4. Fundus autofluoreszcencia többszörös pigmentált elváltozások jelenlétét mutatja (bal oldali O.D., jobb oldali O.S.). | |
Egy különösen érdekes CHRPE-variáció klaszterek vagy elváltozáscsoportok formájában jelentkezik, mint ahogyan azt betegünknél láttuk. Valójában, ha egy kis képzelőerőt használunk, szinte az a benyomásunk, hogy a pigmentált elváltozások úgy néznek ki, mint egy állat mancsnyomai, amely a retinán sétálgatott. Ezért ezeket az elváltozásokat “medvenyomoknak” is nevezik.
A medvenyomok olyan veleszületett rendellenességek, amelyeket apró, élesen körülírt, változó méretű pigmentfoltok jellemeznek. Ezek gyakran a szemfenék egy szektorában csoportosulnak. Páciensünknél túlnyomórészt a nazális retinában helyezkedtek el, a jobb szemen inferior, a bal szemen superior irányban.
A medvefoltok lényegesen szembetűnőbbek a szemfenéki autofluoreszcencián, ahol a hiperpigmentáció nyilvánvaló elzáródásokat okoz.
A CHRPE és a medvepályák közötti különbségeket illetően vita alakult ki, mivel mindkét prezentáció szövettana hasonló. Valójában felvetették, hogy a CHRPE és a medvepályák ugyanannak az állapotnak különböző kifejeződései.2 A két entitás között azonban vannak ultrastrukturális különbségek. Például a medvehagyma-nyomok elliptikusabb alakúak, mint a CHRPE. Ezenkívül az å elektronmikroszkópos vizsgálat során az RPE-sejtek hipertrófiája és hiperpláziája nem jelentős jellemző a medvepályás betegeknél.2
A többszörös CHRPE-elváltozások jelenléte mindkét szemen aggodalomra ad okot a Gardner-szindrómával kapcsolatban. A Gardner-szindróma, más néven familiáris kolorektális polipózis, autoszomális domináns betegség, amelyet a vastag- és vékonybél adenomatosus polipózisa, a csontváz hamartomái és különböző lágyrészdaganatok jellemeznek.
A Gardner-szindrómában szenvedő felnőtteknél a bélrendszeri malignitás kockázata gyakorlatilag 100%.1,3 Az ezeknél a betegeknél megfigyelhető CHRPE-elváltozások alakja azonban egyedülállóan eltér attól, amit akár a klasszikus CHRPE-képződésben, akár a medvetalpakban szenvedő betegeknél látunk. Pontosabban, ezek az elváltozások nem kerekek, mint a legtöbb CHRPE, hanem inkább oválisak – szinte labdarúgó alakot mutatnak.1
Biztosak voltunk abban, hogy a mi betegünknek csak klasszikus medvetalpai vannak. Ezenkívül nem volt a kórtörténetében familiáris adenomatosus polipózis vagy más vastagbélprobléma. Elmagyaráztuk betegünknek a leletet, adtunk neki egy szemüvegreceptet, és megkértük, hogy évente térjen vissza.
1. Gass JD. A makuláris betegségek sztereoszkópos atlasza: Diagnózis és kezelés, 4. kiadás. St: Mosby; 1997:805-9.
2. Regillo CD, Eagle RC Jr, Shields JA, et al. Histopathologic findings in congenital grouped pigmentation of the retina. Ophthalmology. 1993 Mar;100(3):400-5.
3. Buettner H. A retina pigmenthámjának veleszületett hipertrófiája. In: Ryan SJ, Schachat AP, Murphy RP (eds). Retina, Vol. I–Medical Retina, 3rd ed. St. Louis: Mosby; 2000:634-9.
Answers to the Quiz
1. b
2. a
3. b
4. a
.