Abstract
Perifériás T-sejtek 3 Lesch-Nyhan betegből, 3 normál alanyból és 3 hipoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz (HGPRT) hiányban szenvedő, de Lesch-Nyhan szindróma nélküli (ún. részleges hiányban szenvedő) testvérből származó sejteket elemeztünk. Bár ezeknél a testvéreknél sem a hemolizátumokban, sem a T-sejtkivonatokban nem volt a HGPRT-aktivitás a szokásos radioenzimvizsgálattal kimutatható szinten, az enzimhiány nem okozott a Lesch-Nyhan-szindrómára jellemző neurológiai tüneteket. Bár a testvérek T-sejtjei legalább 10-szer ellenállóbbak voltak a 6-tioguaninra, mint a normál T-sejtek, több mint 30-szor kevésbé voltak ellenállóak, mint a 3 Lesch-Nyhan-beteg T-sejtjei, ami azt jelzi, hogy az enzimhiány súlyosságában egyértelmű különbség van a testvérek és a Lesch-Nyhan-betegek között. Ezek az adatok azt jelzik, hogy a hosszú távú T-sejtkultúra olyan purinanalógot tartalmazó közegben, amelynek toxicitása egy mentőenzimtől függ, hasznos az enzimhiány súlyosságának értékelésére az életképes sejtekben.