Az első Progeria klinikai gyógyszerkísérletben részt vevő minden gyermek javulást mutatott állapotának egy vagy több területén, bizonyítva, hogy a lonafarnib nevű FTI-gyógyszer az első ismert, hatékony kezelés a progériás gyermekek számára.
Kattintson ide a klinikai vizsgálat eredményeit tartalmazó dokumentum ingyenes példányáért
Megan és Meghan volt az első két gyermek, akiket felvettek a vizsgálatba. A két kislány két éven át négyhavonta találkozott Bostonban, tesztelésre, az új gyógyszerellátás érdekében és azért, hogy együtt játszhassanak! Itt vannak 2008 decemberében, a bostoni gyermekkórházban végzett tesztek szünetében.
MÉDIA: kattintson ide a sajtóközleményért, b-roll felvételekért és egyéb sajtóinformációkért.
A progériás gyermekek számára végzett első klinikai gyógyszerkísérlet eredményei megérkeztek, és ez már hivatalos! A lonafarnib, egyfajta farnezil-transzferáz-gátló (FTI), amelyet eredetileg a rák kezelésére fejlesztettek ki, hatásosnak bizonyult a Progeria esetében. Minden gyermeknél négyféleképpen mutatkozik javulás: súlygyarapodás, jobb hallás, jobb csontozat és/vagy – ami a legfontosabb – az erek rugalmasságának növekedése. A The Progeria Research Foundation által finanszírozott és koordinált vizsgálat eredményei 2012. szeptember 24-én jelentek meg a Proceedings of the National Academy of Sciences című szakfolyóiratban.
Gordon et. al., Clinical Trial of a Farnesyltransferase Inhibitor in Children with Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, PNAS, 2012. október 9. vol. 109 no. 41 16666-16671
Natsuki, Japánból, testvérével, apjával és anyjával, aki a lonafarnib-folyékony édesítőszer keveréket készíti.
Az eredmények minden gyermeknél javulást eredményeztek
Tizenhat országból huszonnyolc gyermek vett részt a 2 ½ éves gyógyszerkísérletben, ami a vizsgálat kezdetekor világszerte ismert progériás esetek 75 százalékát jelenti. A gyermekek négyhavonta Bostonba utaztak, hogy a Boston Children’s Hospital Klinikai és Transzlációs Tanulmányi Osztályán keresztül átfogó orvosi vizsgálatokat és vizsgálati gyógyszereket kapjanak. Mindannyian a Merck & Co. által szállított FTI-t, a lonafarnibot kapták szájon át naponta kétszer két éven keresztül, a klinikai vizsgálat elnöke, Dr. Mark Kieran felügyelete alatt, a Dana-Farber / Children’s Hospital Cancer Center gyermekgyógyászati neuroonkológiai igazgatója, valamint Dr. Monica Kleinman és Dr. Leslie Gordon társelnökök
A súlygyarapodás mértéke volt az elsődleges kimeneti mérőszám, mivel a progériás gyermekeknél súlyos fejlődési elégtelenség tapasztalható, és a súlygyarapodás idővel nagyon lassú, lineáris ütemű. A kutatók a test számos más területét is vizsgálták, beleértve az artériás merevséget (a szívroham és a stroke előrejelzője), a csontmerevséget (a csontok szilárdságának mutatója) és a hallást. “Amikor elkezdtük ezt a klinikai kísérletet, fogalmunk sem volt arról, hogy a progéria bármely aspektusa visszafordítható-e, mert korábban még senki sem végzett klinikai kezelési kísérletet a progériával kapcsolatban. Felfedeztük, hogy többek között a nagy erek valóban javulhatnak. Ez áttörő felfedezés volt a gyerekek számára, mivel a progériás betegek halálának oka a felgyorsult szív- és érrendszeri betegség. Bár nem lehet tudni, hogy a mindössze 2 éves kezelési időszak alatt késleltettük-e a stroke-ot, a szívrohamot, vagy növeltük-e a hosszú élettartamot, ezek a pozitív eredmények arra késztetnek bennünket, hogy tovább nyomuljunk az új kezelések után, amíg el nem érjük azt, amit 1999-ben kitűztünk magunk elé. Azt akarjuk, hogy a progériás gyermekek 80 éves korukig vagy még tovább éljenek. Azt akarjuk, hogy teljes, egészséges életet éljenek” – mondta Dr. Gordon, a PRF orvosi igazgatója és a kezelés felfedezéséről szóló tanulmány első szerzője.
Rekord ütemű fejlődés
A kezelés felfedezése kevesebb mint egy évtizeddel azután történt, hogy a PRF és a Nemzeti Egészségügyi Intézetek jelenlegi igazgatója, Dr. Francis Collins összefogott a progéria okának azonosítása érdekében – ez hallatlan időzítés az orvosi kutatás világában! De a PRF és a progériás gyermekek számára, akik átlagosan mindössze 13 évig élnek, ez a gyorsaság létfontosságú ahhoz, hogy megnyerjük ezt a versenyt az idővel.
Mateo, Milagros és Fernando mosolyognak, amikor utolsó látogatásuk alkalmával átveszik a PRF-től kapott díjakat. A trófeák azt mondják: “TE MEGCSINÁLTAD! Befejeztétek az 1. progériás kísérletet – SZUPERSZTÁR vagytok!”
“A PRF jó példa arra, hogy egy szervezet sikeresen lehetővé teszi a transzlációs kutatást, és példátlan ütemben halad a génfelfedezéstől a klinikai kezelésig” – mondta Dr. Kieran. “1999-től, a szervezet alapításától napjainkig a PRF azonosította a betegséget okozó genetikai mutációt, finanszírozta a preklinikai kutatást, befejezte ezt a kísérletet, elindított egy második kísérletet, és jelenleg a bostoni gyermekkórházban dolgozó csapatunkkal együtt dolgozik egy újabb kísérlet megtervezésén olyan gyógyszerekkel, amelyek az FTI-hez hasonlóan izgalmas eredményeket mutattak progériás sejtekben és állatmodellekben. Ez egy fantasztikus eredménysorozat.
EGYETÉRTETTÜNK! Hogyan jutottunk el ehhez a csodálatos naphoz?
A progériát okozó génmutáció 2003-as felfedezését követően a PRF által finanszírozott kutatók az FTI-ket potenciális gyógyszeres kezelésként azonosították. A Progeriát okozó mutáció a progerin nevű fehérje termelődéséhez vezet, amely károsítja a sejtek működését. A progerin szervezetre gyakorolt toxikus hatásának egy részét egy “farnezilcsoportnak” nevezett molekula okozza, amely a progerin fehérjéhez kötődik, és segíti azt a szervezet sejtjeinek károsodásában. Az FTI-k úgy hatnak, hogy blokkolják a farnezilcsoport progerinhez való kapcsolódását, csökkentve a progerin által okozott károkat.
A tanulmány további részleteiért KATTINTSON IDE a sajtóközleményért
A progéria összefügg a normál öregedési folyamattal
A kutatások azt mutatják, hogy a progériát okozó progerin fehérje az általános lakosságban is termelődik, és az életkorral növekszik. A kutatók azt tervezik, hogy folytatják az FTI-k hatásának feltárását, ami segíthet a tudósoknak többet megtudni a milliókat érintő szív- és érrendszeri betegségről, valamint a mindannyiunkat érintő normális öregedési folyamatról.
“E ritka betegség és a normális öregedés összekapcsolása fontos módon meghozza gyümölcsét…értékes biológiai meglátásokat nyerhetünk az olyan ritka rendellenességek tanulmányozásával, mint a progéria. Kezdettől fogva az volt az érzésünk, hogy a Progeria sokat taníthat nekünk a normális öregedési folyamatról.”
– Dr. Francis Collins, a Nemzeti Egészségügyi Intézetek igazgatója
Micsoda mosoly! Maria nagyon élvezte a festést a bostoni gyermekkórházban végzett vizsgálatok egyik szünetében.
Segítsen nekünk megtalálni az összes progériás gyermeket, hogy ők is részesülhessenek munkánkból
A kutatók úgy vélik, hogy egy adott időpontban 200-250 progériás gyermek él. Az ismeretlen gyermekek azonosítása érdekében a PRF 2009 októberében elindította a “Találd meg a másik 150-et” kampányt, és 2012 szeptemberében már 96 gyermekről tudunk, akik 35 országban élnek – ez 83%-os növekedést jelent!!! Ön segíthet megtalálni még többeket, hogy ők is részesülhessenek a PRF által nyújtott egyedülálló kezelésből és gondozásból. Ezek az új gyermekek jogosultak lehetnek a jövőbeni klinikai vizsgálatokra, ezért kérjük, látogasson el a Találd meg a másik 150-et oldalra, hogy megtudja, hogyan segíthet ennek megvalósításában.
Köszönjük MINDENKINEK – Nélkületek nem sikerült volna!
Az egyik fő oka annak, hogy áttörő eredményeket értünk el ebben az első vizsgálatban, a hatalmas támogatóinknak köszönhető, akik finanszírozással és egyéb támogatással segítettek abban, hogy egy lépéssel közelebb kerüljünk végső célunk – a progéria gyógyításának – eléréséhez. Ide kattintva megtekintheti a különleges elismerést mindazoknak, akik segítettek abban, hogy a kezelésről szóló álom valósággá váljon.