Az osztrák szerzetes, Gregor Mendel az 1800-as évek elején borsónövényekkel végzett forradalmi kísérleteket, amelyek kimutatták, hogy léteznek olyan tulajdonságok (ő “faktoroknak” nevezte őket), amelyeket az utódok a szüleiktől örökölnek. Munkája a mendeli öröklődés három alapelvében csúcsosodott ki: a szegregáció törvényében, a független szortiment törvényében és a dominancia törvényében.
A dominancia törvénye szerint a domináns allélok (egy gén variációja) mindig kifejeződnek egy szervezet fenotípusában (megjelenésében), mert elfedik a recesszív allélek hatásait. A recesszív tulajdonságok csak akkor jelennek meg, ha az utódok mindkét szülőtől a tulajdonság recesszív allélját öröklik. A mendeli öröklődés másik két törvénye az ivarsejtek létrehozásával és az öröklődés független jellegével foglalkozik.
A szegregáció törvénye
A meiózis a spermium és a petesejt ivarsejtek létrehozásának folyamata. Mindegyik ivarsejt feleannyi (haploid) kromoszómát tartalmaz, mint amennyire egy egyednek szüksége van, így a megtermékenyítés eredményeként az utódok mindkét szülőtől egy-egy tulajdonság allélját kapják. A szegregáció törvénye kimondja, hogy a meiózis során a szülői géneknek véletlenszerűen és egyenlő arányban kell szétválniuk az ivarsejtekben, így egyenlő esély van arra, hogy az utód bármelyik allélt örökölje. Egyik allél sem részesül előnyben vagy előnyben a másikkal szemben.
Mendel megfigyelte a szegregációt kísérleteiben, amikor a két tulajdonsággal rendelkező szülői borsónövények olyan utódokat hoztak létre, amelyek mindegyike a domináns tulajdonságot fejezte ki, de az utódok 3:1 arányban fejezték ki a domináns és recesszív tulajdonságokat. Ennek a munkának a részeként Mendel felfedezte, hogy meg tudja jósolni az utódok színét és magasságát.
A független választékosság törvénye
Ez a törvény azt mondja ki, hogy egy allél öröklésének semmi köze sincs más tulajdonság alléljának örökléséhez. A szülők alléljai egymástól függetlenül öröklődnek az utódokra. A megtermékenyítés után a keletkező zigóta(k) a szülők kromoszómáinak bármely kombinációjával rendelkezhet(nek), és minden lehetséges kombináció azonos gyakorisággal fordul elő.
A független szortírozás a szegregációhoz hasonlóan a meiózis során történik, konkrétan az I. profázisban, amikor a kromoszómák véletlenszerű orientációban sorakoznak a metafázislemez mentén. Az átkereszteződés, a genetikai információ kromoszómák közötti cseréje és rekombinációja szintén az I. profázisban történik, és növeli az utódok genetikai sokféleségét.
A fenti kép a mendeli öröklődés törvényeit szemlélteti. Az ivarsejtek szegregációja és a tulajdonságok független szortírozása a meiózisban történik. Ennek eredményeképpen minden utód a teljes kromoszómaszámot kapja, amely mindkét szülő véletlenszerűen összeválogatott alléljait tartalmazza.