Skoliózis/kyphosis szűrése
Neuropszichológiai vizsgálat; Támogató csoportokba irányítás
A növekedés és a pubertáskori fejlődés értékelése
0-4 éves korig
Csípőficam értékelése
Pajzsmirigyfunkciós vizsgálatok (T4, TSH)
Szemészeti vizsgálat (ha ≥1 éves kor)
4-10 éves kor
Pajzsmirigyfunkció (T4, TSH) és cöliákia (TTG Ab) vizsgálatok
Nevelési/pszichoszociális felmérés
Fogászati vizsgálat (ha életkor >7 év)
Életkor >10 év
Pajzsmirigyfunkció (T4, TSH) és cöliákia (TTG Ab) vizsgálatok
Nevelési/pszichoszociális értékelések
Fogászati értékelés
Éhgyomri glükóz vagy glükóztolerancia görbe
Petefészekfunkció/ösztrogénpótlás értékelése
Májfunkciós vizsgálatok, lipidprofil, kreatinin, BUN, karbamid és teljes vérkép
Csontdenzitometria (ha életkor >18 év)
Összegzés
A Turner-szindróma kromoszómás rendellenesség, a második nemi kromoszóma részleges vagy teljes hiánya miatt. Viszonylag gyakori elváltozás (1:2500 újszülött lánynál), fenotípusos variabilitást mutat, ami az esetek aluldiagnosztizálását okozhatja.
Nagyon fontos ismerni a klinikai és genetikai szempontokat, amelyek az esetek időben történő felismeréséhez, és így e genetikai állapothoz társuló társbetegségek megfelelő kezeléséhez vezetnek.
Érdekütközés
A szerzőknek nincs bejelenteni való érdekellentétük.
A szerzőknek nincs bejelenteni való érdekütközésük.