Egy egyszerű vérvizsgálattal kimutathatók a Huntington-kór okozta legkorábbi változások, még azelőtt, hogy az agyi vizsgálatok bármilyen jelet észlelnének, állapította meg egy új, UCL által vezetett tanulmány.
A Science Translational Medicine című szakfolyóiratban megjelent tanulmány ugyanannak a kutatócsoportnak a közelmúltbeli bizonyítékaira épül, amely megállapította, hogy egy újszerű vérteszt képes előre jelezni a betegség kialakulását és nyomon követni a betegség előrehaladását azoknál az embereknél, akik a gyógyíthatatlan és halálos agyi rendellenességért felelős gént hordozzák.
A legújabb vizsgálat során a csoport kifejlesztett egy eszközkészletet a Huntington-kór két korai, a vérben és az agyfolyadékban található biomarkerének mérésére, amelyet a Huntington-kór első, a betegséget megváltoztató kezelését kereső klinikai vizsgálatokban használnak.
“Sokan, akiknél Huntington-kór alakul ki, finom jelekről számolnak be, például hangulat- vagy koordinációs zavarokról, az úgynevezett prodromális szakaszban, mielőtt az agyi vizsgálatokkal bármilyen változás kimutatható lenne. Úgy találtuk, hogy a vérvizsgálat segíthet a nagyon korai neurodegenerációban szenvedő emberek csoportjainak azonosításában, hogy a tünetek megelőzésére szolgáló gyógyszerek klinikai vizsgálatát elvégezhessük” – mondta a vizsgálat vezető szerzője, Dr. Ed Wild, a UCL Neurológiai Intézet UCL Huntington-kór Központjának munkatársa.
“Meglepődtünk, hogy a vérvizsgálat még azelőtt képes jeleket észlelni, hogy az agyi felvételeken a neurodegeneráció bármilyen jele látható lenne.”
A kutatók figyelmeztetnek, hogy a vérvizsgálat még nem hasznos az egyes betegek esetében.
“További kutatásokra van szükség a teszt klinikai potenciáljának tisztázásához”. Reméljük, hogy segíthet a Huntington-kórt lassító első gyógyszerek kifejlesztésében, és ha ezek elérhetővé válnak, akkor remélhetőleg ez a teszt segíthet abban a döntésben, hogy mikor kezdjük el a kezelést” – mondta az első szerző, Lauren Byrne (UCL Institute of Neurology).
A Huntington-kórt egyetlen ismert genetikai mutáció okozza, és a mutáció hordozójának minden gyermeke 50%-os eséllyel örökli a betegséget. Bár a legtöbb mutációval rendelkező embernél a tünetek 30-50 éves kor között jelentkeznek, a betegség bármely életkorban kialakulhat.
A vizsgálatban 40 Huntington-kóros ember vett részt, akik a betegség különböző stádiumában voltak, 20 olyan ember, aki hordozta a genetikai mutációt, de még nem diagnosztizálták náluk a Huntington-kórt, valamint 20 egészséges kontrollszemély, akiket az Országos Ideg- és Idegsebészeti Kórházon keresztül toboroztak.
A kutatók vérplazmából és agy-gerincvelői (agyi) folyadékból vettek mintát, és megvizsgálták mind a neurofilament light (NfL) fehérjét, amely gyakran az idegsejtek károsodásának terméke, mind pedig a betegséget okozó mutáns huntingtin (mHTT) fehérje koncentrációját. Ezután ezeket az eredményeket olyan klinikai mérésekkel hasonlították össze, mint az MRI-felvételekből származó agyterületek térfogata, valamint néhány motoros és kognitív teszt.
Azt találták, hogy a vérben lévő NfL mérései a legerősebben kapcsolódtak az összes klinikai méréshez.
A kutatócsoport az adatok alapján modellezte, hogy az egyes személyek a betegség vagy a Huntington-kór előtti stádiumban vannak. Modellezésükből, amelyet egy sokkal nagyobb betegcsoporttal való összehasonlítással támasztottak alá, meg tudták állapítani, hogy az első azonosítható változások a mutáns gén mennyisége az agyfolyadékban, valamint az NfL mennyisége a vérben és az agyfolyadékban.
A kutatók szerint eredményeik létfontosságúak lehetnek a klinikai vizsgálatokhoz, például egy közelgő kísérlethez, amelynek célja annak megállapítása, hogy az RG6042 (korábban IONIS-HTTRx) nevű gyógyszer képes-e lassítani a betegség előrehaladását.
“A neurodegeneráció területén hihetetlen fejlődést élünk, és a Huntington-kórral kapcsolatos kutatások olyan beavatkozások felé nyitják meg az utat, amelyek megváltoztathatják az emberek életét. A biológiai és klinikai változások nyomon követésére és a klinikai vizsgálatokban részt vevő jelöltek azonosítására szolgáló eszközök kifejlesztése létfontosságú az ilyen vizsgálatok sikeréhez” – mondta Dr. Filipe Brogueira Rodrigues (UCL Institute of Neurology) társszerző.
Bővebben a Huntington-kórról
A Huntington-kór egy halálos kimenetelű genetikai neurológiai betegség. Általában felnőttkorban alakul ki, és kóros akaratlan mozgásokat, pszichiátriai tüneteket és demenciát okoz. Az Egyesült Királyságban körülbelül 10 000 ember szenved HD-ben, és körülbelül 25 000 ember van veszélyeztetve. A betegség gyógyíthatatlan, és nem létezik hatékony kezelés a betegség lassítására. A betegek általában a tünetek megjelenésétől számított 20 éven belül meghalnak.
Ez a cikk a University College London által biztosított anyagokból került újraközlésre. Megjegyzés: az anyagot hossz és tartalom miatt szerkeszthették. További információért kérjük, forduljon a hivatkozott forráshoz.
Hivatkozás:
Byrne, L. M., Rodrigues, F. B., Johnson, E. B., Wijeratne, P. A., Vita, E. D., Alexander, D. C., . . . Wild, E. J. (2018). A mutáns huntingtin és neurofilament fehérjék értékelése mint potenciális markerek a Huntington-kórban. Science Translational Medicine, 10(458). doi:10.1126/scitranslmed.aat7108
.