Az epidermolysis bullosa (EB) egy olyan rendellenesség, amely a bőr törékenységét okozza, ami gyakori felszakadáshoz és hólyagosodáshoz vezet. A betegség, amely általában nagyon fiatal korban kezdődik, a szövődmények miatt potenciálisan életveszélyes lehet.
Az EB-re nincs gyógymód, és nincsenek kifejezetten a tünetek kezelésére kifejlesztett kezelések. A folyamatos kutatások révén azonban egyre jobban megértjük az EB okát. Ez több lehetséges kezelés azonosításához vezetett, és jelenleg is folynak klinikai vizsgálatok annak felmérésére, hogy ezek a kezelések előnyösek-e az EB-ben szenvedő betegek számára.
Az EB oka általában egy olyan gén mutációja, amely alapvető bőrfehérjéket termel, és hibás fehérjét eredményez, vagy egyáltalán nem. A lehetséges terápiák célja ennek helyreállítása a megfelelő génnel rendelkező sejtek szervezetbe juttatásával, a megfelelő gén beültetésével vagy közvetlenül a megfelelő fehérje bejuttatásával.
A következőkben példákat találunk az EB kezelésének folyamatban lévő kutatásaira.
Zellterápia
A sejtterápia az egészséges donorokból származó sejtek betegeknek történő átültetésén alapul. Korábbi tanulmányok, amelyekben egészséges csontvelői őssejteket ültettek át recesszív dystrophiás EB-ben (RDEB) szenvedő betegekbe, azt mutatták, hogy a kezelés csökkentette az új hólyagok képződését és jelentősen fokozta a sebgyógyulást.
Egy jelenleg résztvevőket toborzó 2. fázisú klinikai vizsgálat (NCT01033552) egészséges donorok csontvelőjéből vagy köldökzsinórvéréből származó őssejteket vesz és ültet át a betegekbe.
Génterápia
A Fibrocell egy sejtalapú platformot fejleszt FCX-007 néven, amely a COL7A1 gén funkcionális másolatát szállítja, amely egy alapvető bőrfehérjét termel, amely az RDEB betegeknél mutálódhat. A sejteket a betegből nyerik ki, transzfektálják a gén egészséges másolatával, és injekcióval juttatják vissza a szervezetbe. Az ezt a megközelítést tesztelő 1/2 fázisú vizsgálat (NCT02810951) jelenleg toborozza a résztvevőket.
A génterápia további példái:
- Bőrátültetéssel történő géntranszfer (LZRSE-Col7A1 Engineered Autologous Epidermal Sheets), amelyet a Stanford Egyetemen fejlesztenek, és 1/2-es fázisú klinikai vizsgálatban van (NCT01263379)
- A GENEGRAFT, a gén funkcionális másolatának bőrátültetéssel történő átadásának másik módszere több európai kutatócsoport együttműködésében van fejlesztés alatt.
Proteinterápia
Sikeres preklinikai kísérleteket végeztek a C7 (VII-es típusú kollagén, egy alapvető bőrfehérje) funkcionális másolatának az EB egérmodellbe történő bejuttatásával. Az EB-szerű tünetekkel rendelkező beltenyésztett kutyákon is sikeresen végeztek kisebb kísérleteket. Embereken azonban még nem indítottak klinikai kísérleteket a fehérjeterápiával kapcsolatban.
Kísérleti terápiák a sebgyógyulásra
Az EB-ben szenvedő emberek életminőségét javító terápiákkal kapcsolatban is jelentős kutatások folynak, beleértve a sebgyógyulást elősegítő kezeléseket. Ezek közül sok klinikai vizsgálatban van, többek között:
- A Castle Creek Pharmaceuticals által kifejlesztett CCP-020 krém, amely egy 2. fázisú klinikai vizsgálatban (NCT03154333) van az EB Simplex kezelésére.
- A BPM31510 krém a Miami Egyetem és a Berg Health által végzett 1. fázisú vizsgálatban (NCT02793960) van.
***
Az Epidermolysis Bullosa News szigorúan a betegséggel kapcsolatos híreket és információkat tartalmazó weboldal. Nem nyújt orvosi tanácsadást, diagnózist vagy kezelést. Ez a tartalom nem helyettesíti a szakszerű orvosi tanácsadást, diagnózist vagy kezelést. Mindig kérje ki orvosa vagy más szakképzett egészségügyi szolgáltató tanácsát, ha bármilyen kérdése van egy egészségügyi állapottal kapcsolatban. Soha ne hagyja figyelmen kívül a szakorvosi tanácsot, és ne késlekedjen annak megkeresésével az ezen a weboldalon olvasottak miatt.