Néhány évvel ezelőtt Michael Gabbettet felhívta egy nagyon zavarodott szülész-nőgyógyász. Egy nő olyan ikrekkel érkezett terhesnek, akiknek egypetéjűeknek kellett volna lenniük – közös volt a méhlepényük, ami azt jelenti, hogy egyetlen megtermékenyített petesejtből kellett volna szétválniuk. De az orvosok az ultrahangon is tisztán látták, hogy az egyik fiúnak, a másik pedig lánynak látszik.
Hogyan lehet, hogy az ikrek egypetéjűek, de különböző neműek? “Az első reakcióm az volt, hogy ‘Szerintem az ultrahang rossz'” – mondja Gabbett, az ausztráliai Queensland University of Technology klinikai genetikusa. “Ezt nem vették jó néven.”
Ezért elkezdett ásni. Gabbett végül talált egy jelentést a “szeszkiziotikus ikrekről”: nem egypetéjűek, de nem is testvérek. Valahol a kettő között vannak. (Sesqui azt jelenti: “másfél”.) A biológusok először 1984-ben vetették fel létezésüket, de csak 2007-ben dokumentálták az orvosok az első szeszkiziotikus ikerpár esetét. Ezek az ausztráliai ikrek a második ismert eset.
olvass:
A szeszkizigóta ikrek valószínűleg három különálló, önmagukban is ritka esemény eredménye az anyaméhben. Először is, egy petesejtet két spermium termékenyített meg, az egyik X kromoszómával, a másik Y kromoszómával. A szokásos eredmény egy olyan magzat, amelynek három kromoszómakészlete van a normális kettő helyett. Ezek a magzatok nem maradnak életben.
Ebben az esetben azonban valószínűleg egy második szokatlan dolog is történt. Úgy tűnik, hogy a három kromoszómakészlet (petesejt, X spermium és Y spermium) képes volt háromféle sejttípusba rendeződni. E sejttípusok közül kettő volt jellemzőbb; mindegyik tartalmazott egy-egy kromoszómakészletet az anyától (az X a petesejt révén) és egyet az apától (az X vagy Y a spermiumból). A harmadik típus csak apától származó kromoszómákat tartalmazott, egyet az X spermiumból, egyet pedig az Y spermiumból. Ez utóbbi sejttípus nem tud normálisan növekedni. A két tipikusabb sejttípus azonban továbbra is osztódott és osztódott, mint egyetlen gömb.
Még több történet
Végül ez a sejtgömb kettévált, és két embriót hozott létre. Az egyik az anyaméhben úgy nőtt, hogy úgy nézett ki, mint egy átlagos lány, a másik pedig úgy, mint egy átlagos fiú.
Genetikailag azonban az ikrek nem voltak annyira átlagosak. A sejtgolyó nem osztódott szépen XX és XY embrióra. Az ikrek valójában kimérák, ami azt jelenti, hogy mindkettőjük szervezetében XX és XY sejtek keveréke található, de különböző arányban. A fiúnak kinézőnek az XX:XY keveréke 47:53, a lányé 90:10 arányú. A 2007-es esetben az egyik ikerpárnak valójában kétértelmű nemi szervei voltak, ez volt az, ami először felhívta az orvosok figyelmét arra, hogy valami korábban ismeretlen dolog történt az ikrekkel kapcsolatban.
Gabbett és kollégája azon tűnődött, vajon több szeszkizigóta ikerpár is létezik-e, akiket tévesen testvéri ikreknek minősítettek. Hacsak nem elemezték a DNS-üket, a genetikai finomságokat könnyű nem észrevenni. A csapat úgy döntött, hogy 968 feltételezett testvéri ikerpár és szüleik DNS-ét elemzi, de nem találtak bizonyítékot több szeszkiziotikus ikerpárra. Ez valóban nagyon ritka, ahogy azt a javasolt biológiai mechanizmus is sugallja. “Ez a három nagyon szokatlan dolog történik” – ismételte meg Gabbett. “Ezért olyan rendkívüli ez az egész.”
Olvassátok el! A spermadonorok elveszett generációjának megtalálása
Az ausztrál ikrek most 4 évesek. Az egyiknek röviddel a születése után amputálták a karját egy vérrög miatt, ami nem függött össze a kimérazmusával, később pedig egy petefészek-rendellenesség miatt műtötték meg, ami szintén összefüggött a kimérazmussal. Egyébként egészséges életet élnek.
Michael Golubovsky, a biológus, aki már 1984-ben javaslatot tett a szeszkiziotikus ikrek mechanizmusára, nem lepődött meg a második eset láttán. Ő is felvetette, hogy létezhetnek olyan szeszkiziotikus ikrek, akik nem kimérák – vagyis a kezdeti embrió szépen kettévált két sejttípus között -. És még más forgatókönyveket is felvetett, amelyekben az egyik spermium a megtermékenyítés előtt osztódott, hogy szeszkiziotikus ikreket hozzon létre.
“A megtermékenyítés egész folyamata rendkívüli molekuláris párbeszédre épül” – írta egy e-mailben. Nagyon sok minden elromolhat – egy hiányzó kromoszóma ott, egy extra készlet itt -, és az ilyen magzatok többsége nem életképes. Néhányan megszületnek, kromoszóma-rendellenességekkel, például Down-szindrómával. És néhány, úgy tűnik, lehet az eredménye annak, hogy két spermium megtermékenyít egy petesejtet, és az ember nem is tudná, ha ránézne az így született gyermekekre.
Az élet megtalálja a módját, még akkor is, ha messze eltér a standard képlettől: egy petesejt plusz egy spermium egyenlő egy baba.